Arachnodactyly

En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly - misdannelse af fingrene ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkurver, lidelser i det kardiovaskulære system og synsorganer.

Sygdommen blev først beskrevet af Dr. Williams og den franske børnelæge Marfan, der kaldte det dolichostenomelia. I verdensmedicin dukkede udtrykket Marfans syndrom senere op, og fra 1902 begyndte de at bruge navnet arachnodactyly. Patologi henviser til medfødte lidelser i bindevæv, og et af de førende tegn er aflange, tyndere og buede "edderkop" fingre. [1]

Epidemiologi

Arachnodactyly betragtes som en arvelig monogen patologi af bindevæv med autosomal dominerende arv, høj penetration og varierende grad af udtryksevne.

I ca. 75-80% af tilfældene er sygdommen arvelig, og i de resterende tilfælde forekommer den som et resultat af spontane mutationer (især på grund af missense point mutationer). [2]

Det er bevist, at de patogenetiske træk ved arachnodactyly skyldes ændringer i flere gener (i 95% af tilfældene):

• i fibrillin-1 genet (ca. Tusind undersøgte mutationer) på kromosom 15q21.1;
• gen TGFβR1 eller TGFβR2 på det niende og 3p24.2-P25 kromosom.

Disse ændringer påvirker direkte omfanget af kliniske manifestationer.

Hos 5% af patienterne blev mutationer i a-2-kæden af type I kollagen beskrevet.

Udbredelsen af arachnodactyly er ca. 2 tilfælde pr. 5 tusind mennesker. Der er ingen race- eller kønsdeterminisme. [3]

Årsager arachnodactyly

Arachnodactyly opstår som et resultat af spontan mutation. Sygdommen er ikke karakteriseret ved kendte tegn på medfødte og arvelige patologier, og aflange fingre manifesteres hovedsageligt i Marfan syndrom og homocystinuri.

Sygdommen er sjælden, og alle de påviste patienter havde en mutation i FBN1-genet (fibrillingenet) placeret på kromosom 15 i q21.1-regionen. Syndromets kliniske polymorfisme kan forklares ved massen af mutationer, og ca. 15% er mutationsændringer, der opstod under undfangelsen. [4]

Atypiske varianter af arachnodactyly fremkaldes af mutationer fra andre gener: der blev fundet et forhold mellem udviklingen af patologi og mutationer af LTBP3, R-genet lokaliseret på kromosom 14 i q24-regionen, som transformerer vækstfaktoren. 

Det overvældende flertal af mutationer kaldes missense-mutationer (ca. 57%). Mere end 20% er små deletioner med tab af kromosomale dele, ca. 12% splejsningsmutationer, 8% nonsensmutationer og 2% store omlejringer og sletninger. [5]

Medfødt kontraktur arachnodactyly er forårsaget af nedsat syntese af proteinmidlet fibrillin-2. Problemet er forårsaget af en mutation i FBN2-genet, der er placeret på det femte kromosom i q23-q31-regionen. Alle mutationer er overvejende punktmutationer, der skifter kodonen til kodning for en anden aminosyre. [6]

Homocystinuri udvikler sig på baggrund af nedsat stofskifte af den essentielle aminosyre methionin. Grundlaget for patologi kan være tabet af aktivitet eller faldet af sådanne enzymstoffer:

• Cystathionin beta-syntaseenzym (CBS). Patologien er B ₆  resistente og manifesterer sig med tegn karakteristiske for B ₆ -uafhængig form imidlertid indførelsen af en B ₆ -vitamin præparat ikke fører til forbedring.
• Enzym N5, N10 methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dette enzymatiske middel er et substrat, der forårsager homocystein-demethylering og dets transformation til methionin, en essentiel aminosyre, der udgør mange protein- og peptidsubstanser.
• Enzymet N5 er methylentetrahydrofolat. Dette er en B ₆  afhængig form for patologi, der udvikler med en mangel på vitamin B ₆. Indførelsen af et vitaminpræparat i kroppen forbedrer patientens tilstand.
• Homocystein transmethylase enzym. Det udvikler sig på baggrund af metaboliske lidelser i cobalamin - vitamin B ₁₂.

Risikofaktorer

Arachnodactyly er en genetisk bestemt sygdom, der er karakteriseret ved systemisk skade på bindevævet. Patologien er forbundet med ændringer i fibrillin 1 genet lokaliseret på den korte arm af kromosom 15 på locus 21.1.

Arachnodactyly arves på en autosomal dominerende måde og er kendetegnet ved høj gennemtrængning og varierende udtryksevne. Patologi kan manifestere sig på både den mandlige og kvindelige side.

Patogenese

Mere end 50% af menneskets kropsvægt er især bindevævstrukturer - skelet, hud, vaskulatur, lymf og blod.

Bindevævsceller er repræsenteret af fibroblaster og deres undertyper: osteoblaster, chondrocytter, keratoblaster, odontoblaster såvel som makrofager og mastceller.

Embryonalt bindevæv er materialet til dannelse af forfatningsmæssige, genetiske og epigenetiske komponenter. Bindevævssygdomme afspejles i varierende grad på hele kroppen som helhed på dens funktionelle evne og konstitution.

Med arachnodactyly bemærkes en substitution af nukleotider i genet, som indeholder strukturel information om fibrillin-1-peptidet. Dette proteinsubstans hører til glykoproteingruppen, deltager i det mikrofibrillære system og danner grundlaget for bindevævets elastiske fibriller.

Vævet opretholder en stabil struktur takket være den ekstracellulære matrix, som indeholder mange vækstfaktorer, der sikrer systematisk cellulær fornyelse. Store kar og ledbånd indeholder adskillige elastinfibriller, hvis nederlag observeres de vigtigste symptomer på arachnodactyly.

Den transformerende vækstfaktor β påvirkes signifikant: dens inaktive form binder ikke, hvilket medfører en stigning i den biologiske aktivitet af denne faktor.

Fibrillinlidelser medfører ukorrekt dannelse af fibre, hvilket resulterer i, at hudens styrke og elasticitet og andre strukturer i bindevævet går tabt.

Hvis strukturen af kollagen forstyrres, forstyrres den primære forbindelse af hæmostase.

Eksperter bemærker inddragelsen af hormonelle lidelser i udseendet og progressionen af abnormiteter fra bindevævets strukturer, herunder arachnodactyly. Trombotiske symptomer bestemmes af reologiske lidelser - især en ændring i blodviskositeten i de modificerede kar i den brachiocephaliske region.

Fordøjelseskanalen påvirkes som et resultat af kollagenforstyrrelser: hypomotorisk galde dyskinesi, hiatal brok, hepatobiliære anomalier, kronisk form for "slettet" gastroduodenitis, dolichosigma bemærkes.

Hvordan arves araknodaktisk?

Arachnodactyly arves på en autosomal dominerende måde, men det kan også forekomme som et resultat af spontane mutationer. Det vil sige, det er slet ikke nødvendigt, at patologien skal manifestere sig i nogen af de nære slægtninge - for eksempel hos forældre og bedsteforældre. Mutationerne bag patologien kan manifestere sig i en tilfældig rækkefølge.

Symptomer arachnodactyly

I medicin deler de det slettede og åbenlyse forløb af arachnodactyly. Med et slettet kursus er ændringer til stede, men de er enkle og begrænset til et eller to organsystemer. Et klart forløb manifesteres af flere synlige forstyrrelser med varierende intensitet af symptomer. Samtidig kan patientens tilstand være relativt stabil gennem årtier, eller den kan udvikle sig støt og manifestere sig i forhold til andre organer og systemer.

Ofte kan arachnodactyly syndrom påvises allerede i de første par dage efter barnets fødsel.

Det vigtigste ydre tegn på arachnodactyly er slanke og aflange fingre, som på grund af korte sener får en typisk krumning og ligner edderkoppeben.

Edderkopfingre eller arachnodactyly bliver tydeligt synlige næsten fra den nyfødte periode. Men symptomet vises tydeligere ved omkring tre års alderen.

Højdeindikatorer er også karakteristiske: børn er normalt høje, underarme og ben er lange, lemmerne er uforholdsmæssige og tynde. Disproportionen er især udtalt i den høje lokalisering af talje og knæhætter. [7]

Andre skeletlidelser inkluderer:

• indsnævret og langstrakt kraniumform (dolichocephalic) med et forkert formet ansigtsareal;
• tragtformet brystkonfiguration (den såkaldte "fugl");
• buet rygsøjle;
• medfødte hofteforstyrrelser;
• sædvanlige knæ-skulder forvridninger;
• krumning af calcaneus;
• osteofytiske formationer - knoglevækst;
• flade fødder;
• utilstrækkelig udvikling af kropsfedt.

Yderligere tegn på arachnodactyly kan være:

• nærsynethed
• blålig sclera;
• subluxation af linsen;
• lidelser i hjertet og blodkarrene (hjertefejl, aortaaneurisme);
• udtalt tyndhed
• artikulær hypermobilitet;
• "Buet" himmel.

Arachnodactyly er kendetegnet ved forlængelse af de rørformede knogler, der forårsager forskellige skeletkurver. Derudover har mange patienter pyramideforstyrrelser, asymmetri af sene reflekser, anosocoria og nystagmus på baggrund af normal mental udvikling.

Hvis vi taler om arachnodactyly, samtidig homocystinuri, kan patienten have følgende symptomer:

• periodiske anfald
• sekundær glaukom med subluksation af linsen;
• retinal løsrivelse, astigmatisme;
• skader på arteriestammer (inklusive nyrer, hjerne)
• osteoporose;
• trombose
• psykiske lidelser.

Arachnodactyly hos nyfødte

I de fleste tilfælde kan arachnodactyly påvises hos et barn inden for de første par dage af sit liv. Desuden, i fremtiden med alderen, har symptomerne en tendens til at forværres.

De første tegn på mistanke om en sygdom er normalt følgende:

• usædvanligt lange lemmer og fingre
• manglende vægt med en tilstrækkelig fysisk tilstand hos barnet
• langstrakt aflangt ansigt
• mangel på kropsfedt, dårligt udviklede muskler
• overskydende ledfleksibilitet.

Fra cirka fire år gammel begynder brystkassen på baggrund af arachnodactyly at ændre sig, rygsøjlen bøjes, og flade fødder udvikler sig.

Fra siden af synsorganerne bemærkes nærsynethed, ektopi i linsen, ændret hornhindekonfiguration, strabismus, hypoplastiske processer i iris og nethinden. Sådanne overtrædelser kan bemærkes allerede i de første 2-3 år af en babys liv, selvom de udvikler sig gennem årene.

Den største fare er krænkelser af det kardiovaskulære system. Hvis der er sådanne overtrædelser, er der på baggrund af manglen på passende behandling høje risici for patientens død, selv i barndommen. Blandt de farligste patologier kan der skelnes mellem skader på de vaskulære vægge, hjertemisdannelser, defekter i koronarkarrene. Undertiden hos børn i det første leveår opdages der en stigende svigt i hjerteaktivitet.

Arachnodactyly kan ledsages af skader på andre organer - især nervesystemet, bronkier og lunger, hud, urinvejsorganet. Sådanne overtrædelser opdages i løbet af diagnostiske foranstaltninger.

Komplikationer og konsekvenser

De mest almindelige bivirkninger af arachnodactyly er hjerte- og åndedrætsskader. Derudover vises synsproblemer, til og med tab.

Patienter med arachnodactyly kræver kompleks terapi for alle eksisterende patologier. Hvis en sådan behandling ikke udføres, reduceres patienternes forventede levetid markant: sjældne patienter formår at leve op til 40 år uden medicinsk indgriben. I årenes løb forværres problemerne med det kardiovaskulære system, risikoen for omfattende blødninger med et tragisk resultat øges.

Mennesker, der lider af arachnodactyly, bør regelmæssigt undersøges og behandles for samtidig patologier: kun under denne tilstand har de enhver chance for at leve længe og uden alvorlige komplikationer.

Marfans syndrom og arachnodactyly kræver særlig opmærksomhed, hvis en kvindelig patient bliver gravid. I en sådan situation er det vigtigt regelmæssigt og grundigt at undersøge patienten, medicin for at opretholde hendes kardiovaskulære system. Dette er den eneste måde at garantere en vellykket graviditet og en sikker fødsel af et barn.

For at undgå ugunstige konsekvenser bør patienter med arachnodactyly regelmæssigt undersøges af læger for at forhindre udvikling af kardiovaskulære og muskuloskeletale patologier. De rådes til at føre en usædvanlig sund livsstil med moderat fysisk aktivitet.

Diagnosticering arachnodactyly

Klinisk diagnostik for arachnodactyly inkluderer indsamling af klager, arvelig og familiehistorie, fænotype vurdering samt antropometriske og fysiske studier. Det er vigtigt at bestemme tilstedeværelsen af manifestationer af bindevævspatologier i direkte slægtninge: for dette udføres en genealogisk undersøgelse. [8]

Laboratoriediagnostik for arachnodactyly involverer undersøgelse af tilstanden af visse typer bindevæv, repræsenteret af knogle- og bruskvæv, blod, lymfe. Den mest informative er undersøgelsen af niveauerne af hydroxyprolin og glycosoaminoglycaner i det daglige urinvolumen. Derudover vurderes indholdet af lysin, prolin, hydroxyprolin i blodet. For at bestemme de ændrede forhold mellem forskellige typer kollagener og strukturelle lidelser i kollagenfibre ordineres typing ved metoden til indirekte immunfluorescens ved anvendelse af polyklonale antistoffer mod kollagen og fibronectin. [9] Afhængig af indikationerne udføres følgende analyser, der afspejler kvaliteten af bindevævsmetabolske processer:

• glycosaminoglycaner, fibrillin, fibronectin;
• undersøgelse af hydroxyprolin, markører for kollagen type 1 biosyntese, aminoterminale propeptider af type 1 procollagen, markører for type 1 kollagennedbrydning, galactosyloxylysin, deoxypyridinolin;
• analyse af opløsning af kollagenmetabolisme (undersøgelse af matrixmetalloproteinaser og vævshæmmere af matrixmetalloproteinaser, transformerende vækstfaktor);
• analyse for mikro- og makroelementer (indhold af calcium og magnesium, fosfor, jern, svovl og kobber, cobalt og selen, zink og magnesium, fluor og vanadium, silicium og bor);
• studere af markører for knoglevæv dannelse og hastigheden for remodeling processer (analyse for indholdet af osteocalcin, knogle alkalisk phosphatase, parathyroidhormon, somatotropic hormon, prolactin, vitamin D ₃, pentosidin, homocystein i urin og blod).

Instrumentdiagnostik er rettet mod at identificere eksisterende udviklingsdefekter og vurdere organers og systems funktionelle tilstand. Kardiovaskulære lidelser med arachnodactyly kræver obligatorisk optagelse i den diagnostiske liste over sådanne procedurer som:

• elektrokardiografi;
• daglig EKG-overvågning
• ultralydsundersøgelse af hjerte og blodkar.

Vaskulære abnormiteter undersøges ved hjælp af computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse. Yderligere diagnostiske procedurer kan omfatte:

• Ultralyd af maveorganerne, urinvejsorganet;
• Røntgen af brystet, hofteleddene; [10]
• CT eller MR i rygsøjlen.

Efter alle de nødvendige tests henvises patienten til genetisk rådgivning.

Differential diagnose

Der er en fænotypisk lighed mellem Beals syndrom og arachnodactyly i Marfan syndrom (mutationer af henholdsvis FBN2 og FBN1 generne), hvilket skyldes den næsten fuldstændige identitet af proteinstofferne fibrillin 1 og fibrillin 2. Det er ikke overraskende, at den anden navn for Beals syndrom er kontraktur arachnodactyly. [11]

Differentiering udføres med andre bindevævspatologier:

• Stickler syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• homocystinuri;
• arthrogryposis.

Beals syndrom er kendetegnet ved en marfanoid fænotype, medfødt bøjningskontrakturer af store og små led, karpale og fod arachnodactyly, krumning af rygsøjlen, uregelmæssig form af ørerne (de såkaldte "krøllede" aurikler). Molekylær analyse af FBN2-genet udføres for at bekræfte diagnosen.

Arthrogryposis er karakteriseret ved flere ledkontrakturer, lav højde og nedsat intelligens. Fingrene og ørernes form var normal. [12]

Med Ehlers-Danlos syndrom bemærkes kyphoscoliose, tragtformet krumning af brystet, udtalt flade fødder og nedsat brydning. Øget mobilitet og leddisklokationer, høj hudelasticitet og følsomhed er typiske.

Sticklers syndrom er kendetegnet ved en ændring i ledvolumen og stivhed.

Behandling arachnodactyly

Arachnodactyly tilhører kategorien genetiske patologier, og i øjeblikket har medicin ikke metoder til at korrigere gendefekter. Derfor er behandlingen rettet mod at optimere patientens tilstand, forhindre forværring af patologi og eliminere symptomatiske manifestationer. Kompleks terapi ordineres med inddragelse af flere medicinske specialister på én gang, hvilket afhænger af, at den mest udtalte symptomatologi hører til: ofte skal du desuden kontakte en ortopæd, kardiolog, øjenlæge, gastroenterolog og andre læger. [13]

Blandt anbefalingerne til klinisk behandling af patienter betragtes følgende som generelle principper:

• begrænse fysisk aktivitet, men ikke helt opgive den (som en del af understøttelsen af det kardiovaskulære system);
• lægemiddelterapi;
• om nødvendigt kirurgisk korrektion af de mest berørte områder af hjertet og blodkarrene
• ortopædisk korrektion
• spa-behandling, fysioterapi, fysioterapi-øvelser.

Diætmad fra patienter med arachnodactyly bør omfatte en tilstrækkelig mængde højt proteinindhold, beriget med sporstoffer, vitaminer, fedtsyrer. Det anbefales at bruge kød, fisk, skaldyr, bønner, nødder. Hvis arachnodactyly skyldes homocystinuri, er brugen af animalsk protein stærkt begrænset.

Børn med en tynd fysik og høj stat rådes til at introducere bomuldsfrø og sojabønneolie, solsikkefrø, svinekødsfedt og svinefedt i kosten fra en tidlig alder. Derudover tilbyder de præparater, der indeholder flerumættede fedtsyrer af Omega-typen, som hæmmer produktionen af somatotropisk hormon.

For at normalisere proteinmetabolisme ordineres B-gruppe vitaminer. De kan også fås fra mad: boghvede, ærter, lever.

Det er meget vigtigt, at ascorbinsyre kommer ind i patientens krop med mad. Til dette formål introduceres hybeninfusion, paprika, kål, citrusfrugter samt havtorn, purre nødvendigvis i kosten.

Om nødvendigt tilbydes patienter ortopædisk korrektion, der er nødvendig for at reducere belastningen på rygsøjlen og leddene. Til dette formål anvendes ortopædiske sko, knæ og andre enheder, vriststøtter, elastiske bandager.

Kirurgisk behandling udføres i henhold til indikationer.

Lægemidler

Lægemiddelbehandling for arachnodactyly udføres 1-2 gange om året, hvilket afhænger af patientens tilstand og af sværhedsgraden af patologiske symptomer. Varigheden af behandlingsforløbet bestemmes individuelt og er i gennemsnit 4 måneder. [14]

For at stimulere dannelsen af kollagen ordineres lægemidler Piaskledin 300, L-lysin eller L-prolin i kombination med komplekse multivitaminpræparater indeholdende ascorbinsyre, B-vitaminer, tocopherol, magnesium, zink, selen, kobber.

Blandt chondroprotectors er den mest optimale anvendelse af chondroitinsulfat og glucosaminsulfat - lægemidler, der er involveret i reguleringen af chondrocytmetabolisme, undertrykkelse af enzymsyntese, øger chondrocyternes følsomhed over for enzymeffekter, i stimulering af anabolske processer osv. Osv.

Mineralmetabolisme stimuleres af lægemidler, der normaliserer fosfor-calciumprocesser. Aktive former for D-vitamin bliver ofte de valgte lægemidler: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva osv. Samtidig anvendes præparater af fosfor, calcium, magnesium. Under behandlingen, cirka en gang hver 20. Dag, kontrolleres niveauet af calcium og fosfor i blodet eller urinen, og der udføres en blodprøve for alkalisk fosfatase.

For at forbedre kroppens bioenergiske tilstand er det muligt at ordinere Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Et omtrentligt behandlingsregime kan se sådan ud:

• Chondroprotector inden for aldersdosis, taget sammen med mad og tilstrækkeligt vand. Varigheden af et behandlingsforløb er 3-4 måneder.
• L-prolin i en dosis på 500 mg (til børn fra 12 år og voksne) tages en halv time før måltiderne 1-2 gange om dagen i seks uger. Hvis det er angivet, kan et aminosyrekompleks yderligere ordineres - L-prolin, L-lysin, L-leucin i en mængde på 10-12 mg / kg vægt. Modtagelse udføres 1-2 gange om dagen i to måneder.
• Vitamin-mineralkomplekspræparater Centrum eller Vitrum eller Unicap i dosering under hensyntagen til alder. Optagelsens varighed er 4 uger.

Dette behandlingsregime er passende, hvis en patient med arachnodactyly klager over problemer med bevægeapparatet, og testresultaterne indikerer en øget udskillelse af glycosoaminoglycaner i en 24-timers urinstudie og et nedsat indhold af frie aminosyrer i blodet.

Behandlingen opfattes som regel af patienterne godt nok uden nogen specielle bivirkninger. Hvis der påvises overfølsomhedsreaktioner, udskiftes lægemidlerne, behandlingsregimen justeres.

Fysioterapi behandling

Fysioterapiprocedurer til arachnodactyly ordineres i henhold til indikationer. For eksempel med utilstrækkelig osteogenese til at forbedre helbredelsen af knoglebrud eller med tegn på osteoporose anbefales elektroforese med 5% calciumchlorid, 4% magnesiumsulfat, 2% kobbersulfat eller 2% zinksulfat.

Hvis der findes vegetative vaskulære lidelser, skal du bruge 1% koffeinnatriumbenzoat, efedrinhydrochlorid eller mezaton.

For at aktivere binyrebarkens effektivitet ordineres lægemiddelelektroforese med 1,5% etymizol og decimeterterapi til binyrearealet. [15]

For at stabilisere den vaskulære tone anbefales vandprocedurer, der fremmer vaskulær "gymnastik". Bade som kuldioxid, nåletræ, saltsyre, hydrogensulfid, radon er fremragende. De praktiserer rubdowns, douches, kontrastbrusere, skummende og saltbade.

For at forbedre bruskvævets tilstand anvendes magnetoterapi, induktoterapi, laserterapi, elektroforese med dimethylsulfaxid (Dimexide).

Kirurgi

Kirurgiske operationer for arachnodactyly ordineres strengt i henhold til indikationer. For eksempel udføres ved påvisning af udtalt hæmodynamiske lidelser på baggrund af prolaps af ventilblade, massiv aortaaneurisme, proteser i ventilerne og det beskadigede segment af aorta. [16]

Hvis der er udtalt funktionelle lidelser i åndedræts- og kardiovaskulære systemer, der skyldes en stærk krumning i brystet, udføres thoracoplasty.

Med progressivt smertesyndrom forårsaget af en alvorlig form for skoliose på 3-4 grader er kirurgisk indgreb også indiceret. Fra et oftalmologisk synspunkt betragtes subluksering af linsen kompliceret af sekundær glaukom såvel som grå stær og retinal degenerative ændringer med høj risiko for løsrivelse som absolutte indikationer for fjernelse af linser.

Enhver operation for patienter med arachnodactyly og andre lidelser, der strækker sig til bindevævets strukturer, udføres kun på et tidspunkt med relativ klinisk og biokemisk lindring. Efter interventionen er der behov for langvarig medicinsk overvågning og intensiv terapi med brug af lægemidler, der forbedrer udvekslingen af bindevæv.

Forebyggelse

Arachnodactyly er en usædvanlig genetisk lidelse. Nogle gange forekommer det spontant hos tilsyneladende sunde forældre. Derfor er det meget, meget vanskeligt at forhindre sygdomsudbrud på forhånd.

Hvis en af de potentielle forældre har en belastet familiehistorie - det vil sige det er kendt, at nogen i familien havde arachnodactyly - så skulle ægtefællerne besøge genetik og gennemgå en genetisk undersøgelse på planen for et barn. Efter at have bekræftet begyndelsen af graviditeten udfører lægen prænatal diagnostik, som inkluderer ultralydsundersøgelse af fosteret og en række biokemiske tests:

• analyse af moderblod;
• analyse af fostervand;
• korionbiopsi;
• analyse af placentaceller og navlestrengsblod.

Patienter med arachnodactyly er under lægeligt tilsyn gennem hele deres liv. Forebyggende tiltag hos patienter har til formål at forhindre komplikationer. Til dette formål udføres hjertekirurgisk korrektion, lægemiddelbehandling ordineres for at eliminere risikoen for trombedannelse. Antibiotikabehandlingskurser udføres periodisk.

Vejrudsigt

Prognosen for livet for patienter med arachnodactyly bestemmes primært af sværhedsgraden af samtidige lidelser - især sygdomme i kardiovaskulære, muskuloskeletale og synsorganer. Oftest er patologien kompliceret af brud og dissektion af aorta. Det er nødvendigt at tage dette i betragtning og rettidigt foretage korrektion af hjertekirurgi, som vil hjælpe med at forlænge patientens liv og forbedre dets kvalitet.

Hvis diagnosen blev stillet rettidigt, kan prognosen kaldes betinget gunstig med forbehold af lægernes anbefalinger. Medicinsk støtte letter signifikant forløbet af arachnodactyly, og patienter har mulighed for at leve et normalt og relativt fuldt liv uden udvikling af alvorlige komplikationer.