Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Arachnodactyli
Sidst revideret: 04.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly – en deformation af fingrene, ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkrumning, forstyrrelser i det kardiovaskulære system og synsorganerne.
Sygdommen blev først beskrevet af Dr. Williams og den franske børnelæge Marfan, der kaldte den dolichostenomeli. Senere optrådte udtrykket Marfan syndrom i verdensmedicinen, og siden 1902 er navnet arachnodactyly blevet brugt. Patologien er relateret til medfødte bindevævsforstyrrelser, og et af de vigtigste tegn anses for at være forlængede, tyndere og buede "edderkoppefingre". [ 1 ]
Epidemiologi
Arachnodactyly betragtes som en arvelig monogen patologi af bindevæv, med autosomal dominant arv, høj penetrans og varierende grader af ekspressivitet.
I cirka 75-80% af tilfældene er sygdommen arvelig, og i de resterende tilfælde opstår den som følge af spontane mutationer (især på grund af punkt-missense-mutationer). [ 2 ]
Det er blevet bevist, at de patogenetiske træk ved arachnodactyly er forårsaget af ændringer i flere gener (i 95% af tilfældene):
- i fibrillin-1-genet (omkring tusind mutationer er blevet undersøgt) på kromosom 15q21.1;
- TGFβR1- eller TGFβR2-genet på kromosom 9 og 3p24.2-P25.
Disse ændringer påvirker direkte omfanget af kliniske manifestationer.
Mutationer i α-2-kæden af type I-kollagen er blevet beskrevet hos 5% af patienterne.
Prævalensen af arachnodactyly er omkring 2 tilfælde pr. 5.000 mennesker. Der er ingen racemæssig eller kønsmæssig bestemmelse. [ 3 ]
Årsager araknodaktylæ
Arachnodactyly opstår som følge af spontan mutation. Sygdommen er ikke karakteriseret ved de generelt kendte tegn på medfødte arvelige patologier, og forlængede fingre manifesterer sig hovedsageligt i Marfan syndrom og homocystinuri.
Sygdommen er sjælden, og alle fundne patienter havde en mutation af FBN1-genet (fibrillin-genet) placeret på kromosom 15 i q21.1-regionen. Syndromets kliniske polymorfi kan forklares ved mængden af mutationer, hvor omkring 15% er mutationsændringer, der opstod under undfangelsen. [ 4 ]
Atypiske varianter af arachnodactyly er forårsaget af mutationer i andre gener: der er opdaget en sammenhæng mellem udviklingen af patologien og mutationer i LTBP3, R-genet, som er lokaliseret på kromosom 14 i q24-regionen og transformerer vækstfaktor.
Langt størstedelen af mutationerne er såkaldte missense-mutationer (ca. 57%). Mere end 20% er små deletioner med tab af kromosomale dele, omkring 12% er splejsningsstedsmutationer, 8% er nonsense-mutationer, og 2% er storstilede rearrangementer og deletioner. [ 5 ]
Medfødt kontraktural araknodaktyli skyldes en forstyrrelse i syntesen af proteinagensen fibrillin-2. Problemet skyldes en mutation i FBN2-genet, som er placeret på det femte kromosom i q23-q31-regionen. Alle mutationer er overvejende punktmutationer, hvor kodonet skifter til at kode for en anden aminosyre. [ 6 ]
Homocystinuri udvikler sig på baggrund af nedsat metabolisme af den essentielle aminosyre methionin. Grundlaget for patologien kan være tab af aktivitet eller fald i aktiviteten af følgende enzymstoffer:
- Cystathionin beta-syntase (CBS) enzym. Patologien er B6 resistent og manifesterer sig med tegn, der er karakteristiske for den B6 uafhængige form, men introduktion af et B6 vitaminpræparat fører ikke til forbedring.
- Enzym N5, N10 methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dette enzymatiske middel er et substrat, der forårsager demethylering af homocystein og dets omdannelse til methionin, en essentiel aminosyre, der er en bestanddel af mange protein- og peptidstoffer.
- Enzymet N5 methylentetrahydrofolat. Vi taler om en B6 afhængig form for patologi, som udvikler sig ved mangel på vitamin B6 . Indførelsen af vitaminpræparater i kroppen gør det muligt at forbedre patientens tilstand.
- Homocystein-transmethylase-enzym. Udvikles på baggrund af metaboliske forstyrrelser i cobalamin – vitamin B12.
Risikofaktorer
Arachnodactyly er en genetisk bestemt sygdom, der er karakteriseret ved systemisk skade på bindevævet. Patologien er forbundet med ændringer i fibrillin 1-genet, lokaliseret på den korte arm af kromosom 15 i locus 21.1.
Arachnodactyly nedarves autosomalt dominant med høj penetrans og variabel ekspression. Patologien kan manifestere sig på både mandlig og kvindelig side.
Patogenese
Mere end 50% af den menneskelige kropsmasse består af bindevævsstrukturer, især skelet, hud, karvæv, lymfe og blod.
Bindevævsceller er repræsenteret af fibroblaster og deres undertyper: osteoblaster, kondrocytter, keratoblaster, odontoblaster, samt makrofager og mastceller.
Embryonalt bindevæv er materialet for dannelsen af konstitutionelle, genetiske og epigenetiske komponenter. Bindevævssygdomme afspejles i en eller anden grad på hele kroppen som helhed, på dens funktionelle kapacitet og konstitution.
Ved arachnodactyly sker der en substitution af nukleotider i genet, der indeholder strukturel information om fibrillin-1-peptidet. Dette proteinstof tilhører glycoproteingruppen, deltager i det mikrofibrillære system og danner grundlaget for elastiske fibriller i bindevæv.
Vævet opretholder en stabil struktur på grund af den intercellulære matrix, som indeholder mange vækstfaktorer, der sikrer systematisk cellulær fornyelse. Store kar og ledbånd indeholder talrige elastinfibriller, hvis beskadigelse forårsager de vigtigste symptomer på arachnodactyly.
Den transformerende vækstfaktor β er betydeligt beskadiget: dens inaktive form er ikke bundet, hvilket fører til en stigning i denne faktors biologiske aktivitet.
Fibrilære lidelser fører til unormal dannelse af fibre, hvilket resulterer i tab af styrke og elasticitet i huden og andre bindevævsstrukturer.
Når kollagenstrukturen forstyrres, forstyrres det primære led i hæmostasen.
Eksperter bemærker involveringen af hormonelle ubalancer i fremkomsten og progressionen af anomalier i bindevævsstrukturer, herunder arachnodactyly. Trombotiske symptomer bestemmes af reologiske lidelser - især ændringer i blodets viskositet i de modificerede kar i brachiocephalic-regionen.
Fordøjelseskanalen påvirkes på grund af kollagenforstyrrelser: hypomotorisk galdevejsdyskinesi, brok i spiserørets åbning af mellemgulvet, hepatobiliære anomalier, kronisk form for "slettet" gastroduodenitis, dolichosigma observeres.
Hvordan nedarves arachnodactyli?
Arachnodactyly nedarves som et autosomalt dominant træk, men kan også opstå som følge af spontane mutationer. Det vil sige, at patologien ikke nødvendigvis behøver at manifestere sig hos en af de nære slægtninge - for eksempel hos forældre, bedsteforældre. Mutationer, der ligger til grund for patologien, kan give sig til kende tilfældigt.
Symptomer araknodaktylæ
Inden for medicin skelnes der mellem latent og åbenlys araknodaktyli. Ved latent araknodaktyli er der forandringer til stede, men de er isolerede og begrænset til et eller to organsystemer. Åbenlys araknodaktyli manifesterer sig i flere synlige lidelser med varierende intensitet af symptomer. I dette tilfælde kan patientens tilstand være relativt stabil i årtier eller udvikle sig støt og manifestere sig i forhold til andre organer og systemer.
Ofte kan arachnodactyly syndrom opdages inden for de første par dage efter barnets fødsel.
Det vigtigste ydre tegn på arachnodactyly er tynde og aflange fingre, som på grund af korte sener får en typisk krumning og ligner edderkoppeben.
Edderkoppefingre eller arachnodactyly bliver tydeligt synlige næsten fra nyfødtperioden. Men tegnet bliver mere tydeligt omkring treårsalderen.
Vækstindikatorer er også karakteristiske: børn er normalt høje, underarme og skinneben er lange, lemmerne er uforholdsmæssigt store og tynde. Uforholdet er især tydeligt ved den høje lokalisering af talje og knæskaller. [ 7 ]
Andre skeletlidelser omfatter:
- indsnævret og aflang kranieform (dolichocephalic) med et unormalt formet ansigtsområde;
- tragtformet brystkasse (den såkaldte "fugl");
- buet rygsøjle;
- medfødte hofteforskydninger;
- sædvanlige knæ-skulder-dislokationer;
- krumning af hælbenet;
- osteofytformationer – knoglevækst;
- flade fødder;
- utilstrækkelig udvikling af fedtlaget.
Yderligere tegn på arachnodactyly kan omfatte:
- nærsynethed;
- blålig senehinde;
- subluksation af linsen;
- lidelser i hjertet og blodkarrene (hjertefejl, aortaaneurisme);
- udtalt tyndhed;
- hypermobilitet i leddene;
- "buet" himmel.
Arachnodactyly er karakteriseret ved aflange rørformede knogler, der forårsager forskellige skeletkrumninger. Derudover har mange patienter pyramideformede lidelser, asymmetri af senereflekser, anosokoria og nystagmus på baggrund af normal mental udvikling.
Hvis vi taler om arachnodactyly, der ledsager homocystinuri, kan patienten opleve følgende symptomer:
- periodiske anfald af kramper;
- sekundær glaukom med linsesubluksation;
- nethindeløsning, bygningsfejl;
- skade på arterielle trunker (inklusive nyrer, hjerne);
- osteoporose;
- trombose;
- mental retardering.
Arachnodactyly hos nyfødte
I de fleste tilfælde kan arachnodactyly identificeres hos et barn inden for de første par dage af dets liv. Med alderen har symptomerne dog en tendens til at forværres.
De første tegn, der giver mistanke om sygdommen, er normalt følgende:
- usædvanligt lange lemmer og fingre;
- undervægtigt barn i en tilstrækkelig fysisk tilstand;
- aflangt, langt ansigt;
- mangel på kropsfedt, dårligt udviklede muskler;
- overdreven ledfleksibilitet.
Fra omkring fire års alderen, på baggrund af arachnodactyly, begynder brystkassen at ændre sig, rygsøjlen bliver buet, og der udvikles platfødder.
Med hensyn til synsorganerne observeres myopi, linsens ektopi, ændret hornhindekonfiguration, strabismus, hypoplastiske processer i iris og nethinde. Sådanne lidelser kan allerede bemærkes i de første 2-3 år af et barns liv, selvom de progredierer med årene.
Den største fare udgøres af lidelser i det kardiovaskulære system. Hvis sådanne lidelser er til stede, er der i mangel af passende behandling en høj risiko for patientens død allerede i barndommen. Blandt de særligt farlige patologier kan man fremhæve skader på karvæggene, hjertemisdannelser og defekter i koronarkarrene. Nogle gange kan der hos børn i det første leveår allerede opdages stigende hjertesvigt.
Arachnodactyly kan ledsages af skader på andre organer, især nervesystemet, bronkier og lunger, hud og urogenitalsystemet. Sådanne lidelser opdages under diagnostiske procedurer.
Komplikationer og konsekvenser
De mest almindelige bivirkninger ved arachnodactyly er skader på hjertet og åndedrætsorganerne. Derudover opstår der problemer med synet, helt op til og med synstab.
Patienter med arachnodactyly kræver kompleks behandling af alle eksisterende patologier. Hvis en sådan behandling ikke udføres, reduceres patienternes forventede levetid betydeligt: sjældne patienter lever uden medicinsk intervention til 40 år. I årenes løb forværres problemer med det kardiovaskulære system, og risikoen for omfattende blødninger med et tragisk udfald øges.
Personer, der lider af arachnodactyly, bør gennemgå regelmæssige undersøgelser og behandle samtidige patologier: kun under denne betingelse har de enhver chance for at leve et langt liv uden alvorlige komplikationer.
Marfan syndrom og arachnodactyly kræver særlig opmærksomhed, hvis den kvindelige patient bliver gravid. I en sådan situation er det vigtigt regelmæssigt og grundigt at undersøge patienten og lægeligt at støtte tilstanden af hendes hjerte-kar-system. Dette er den eneste måde at garantere en vellykket graviditet og en sikker fødsel af barnet.
For at undgå bivirkninger bør patienter med arachnodactyly undersøges regelmæssigt af læger for at forhindre udvikling af kardiovaskulære og muskuloskeletale patologier. De anbefales at føre en udelukkende sund livsstil med moderat fysisk aktivitet.
Diagnosticering araknodaktylæ
Klinisk diagnostik for arachnodactyly omfatter indsamling af klager, familiehistorie, fænotypevurdering samt antropometriske og fysiske undersøgelser. Det er vigtigt at bestemme tilstedeværelsen af manifestationer af bindevævspatologier hos direkte slægtninge: til dette formål udføres en genealogisk undersøgelse. [ 8 ]
Laboratoriediagnostik for arachnodactyly involverer undersøgelse af tilstanden af visse typer bindevæv, repræsenteret af knogle- og bruskvæv, blod og lymfe. Den mest informative undersøgelse anses for at være niveauet af oxyprolin og glycosaminoglycaner i den daglige urinmængde. Derudover vurderes indholdet af lysin, prolin og oxyprolin i blodet. For at bestemme ændrede forhold mellem forskellige typer kollagener og strukturelle abnormiteter i kollagenfibre ordineres typning ved hjælp af metoden med indirekte immunofluorescens ved hjælp af polyklonale antistoffer mod kollagen og fibronektin. [ 9 ] Afhængigt af indikationerne udføres følgende tests for at afspejle kvaliteten af bindevævets metaboliske processer:
- glykosaminoglykaner, fibrillin, fibronektin;
- undersøgelse af hydroxyprolin, markører for type 1-kollagenbiosyntese, aminoterminale propeptider af type 1-prokollagen, markører for type 1-kollagennedbrydning, galactosyloxylysin, deoxypyridinolin;
- analyse af regulering af kollagenmetabolisme (undersøgelse af matrixmetalloproteinaser og vævshæmmere af matrixmetalloproteinaser, transformerende vækstfaktor);
- analyse af mikro- og makroelementer (indhold af calcium og magnesium, fosfor, jern, svovl og kobber, kobolt og selen, zink og mangan, fluor og vanadium, silicium og bor);
- Undersøgelse af markører for knoglevævsdannelse og hastigheden af remodelleringsprocesser (analyse af indholdet af osteocalcin, alkalisk fosfatase i knoglerne, parathyroidhormon, somatotropisk hormon, prolaktin, vitamin D3 , pentosidin, homocystein i urin og blod).
Instrumentel diagnostik har til formål at identificere eksisterende udviklingsdefekter og vurdere organers og systemers funktionelle tilstand. Kardiovaskulære lidelser i arachnodactyli kræver obligatorisk optagelse i diagnosticeringslisten af procedurer som:
- elektrokardiografi;
- 24-timers EKG-overvågning;
- ultralydsundersøgelse af hjertet og blodkarrene.
Vaskulære anomalier undersøges ved hjælp af computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse. Yderligere diagnostiske procedurer kan omfatte:
- Ultralyd af abdominale organer, urogenitalsystemet;
- Røntgenbillede af brystorganerne, hofteleddene; [ 10 ]
- CT- eller MR-scanning af rygsøjlen.
Efter alle nødvendige tests henvises patienten til genetisk rådgivning.
Differential diagnose
Der er en fænotypisk lighed mellem Beals syndrom og arachnodactyly ved Marfan syndrom (mutationer af henholdsvis FBN2- og FBN1-generne), hvilket skyldes den næsten fuldstændige identitet af proteinstofferne fibrillin 1 og fibrillin 2. Det er ikke overraskende, at det andet navn for Beals syndrom er kontraktur-arachnodactyly. [ 11 ]
Differentiering udføres også med andre bindevævspatologier:
- Sticklers syndrom;
- Ehlers-Danlos syndrom;
- homocystinuri;
- artrogrypose.
Beals syndrom er karakteriseret ved en marfanoid fænotype, medfødte fleksionskontrakturer i store og små led, araknodaktyli i håndled og fod, krumning af rygsøjlen og unormal øreform (såkaldte "krøllede" aurikler). Molekylær analyse af FBN2-genet udføres for at bekræfte diagnosen.
Arthrogrypose er karakteriseret ved flere ledkontrakturer, lav statur og nedsat intelligens. Formen på fingre og ører er ikke bemærkelsesværdig. [ 12 ]
Ehlers-Danlos syndrom er karakteriseret ved kyfoskolose, tragtformet krumning af brystkassen, udtalt platfod og nedsat refraktion. Øget mobilitet og ledforskydninger, høj hudstrækbarhed og følsomhed er typiske.
Sticklers syndrom er karakteriseret ved ændringer i ledvolumen og stivhed.
Hvem skal kontakte?
Behandling araknodaktylæ
Arachnodactyly er en genetisk patologi, og medicinen har i øjeblikket ikke metoder til at korrigere gendefekter. Derfor sigter behandlingen mod at optimere patientens tilstand, forhindre forværring af patologien og eliminere symptomatiske manifestationer. Kompleks terapi ordineres, der involverer flere medicinske specialister på én gang, afhængigt af typen af de mest udtalte symptomer: ofte er det nødvendigt yderligere at kontakte en ortopædlæge, kardiolog, øjenlæge, gastroenterolog og læger med andre specialer. [ 13 ]
Blandt anbefalingerne til klinisk behandling af patienter betragtes følgende som generelle principper:
- begrænse fysisk aktivitet, men ikke helt eliminere den (som en del af at støtte det kardiovaskulære system);
- lægemiddelbehandling;
- om nødvendigt – kirurgisk korrektion af de mest berørte områder af hjertet og blodkarrene;
- ortopædisk korrektion;
- spabehandling, fysioterapi, terapeutisk træning.
Kosten for patienter med arachnodactyly bør indeholde en tilstrækkelig mængde proteinrige produkter beriget med mikronæringsstoffer, vitaminer og fedtsyrer. Det anbefales at spise kød, fisk, skaldyr, bønner og nødder. Hvis arachnodactyly er forårsaget af homocystinuri, er indtaget af animalsk protein kraftigt begrænset.
Børn med en tynd og høj statur rådes til at introducere bomuldsfrø- og sojaolie, solsikkefrø, svinefedt og svinefedt i deres kost fra en tidlig alder. Derudover tilbydes præparater, der indeholder flerumættede fedtsyrer såsom omega, som hæmmer produktionen af somatotropisk hormon.
For at normalisere proteinmetabolismen ordineres vitaminer fra B-gruppen. De kan også fås fra fødevarer: boghvede, ærter, lever.
Det er meget vigtigt, at patienten får ascorbinsyre sammen med maden. Til dette formål er hybeninfusion, peberfrugter, kål, citrusfrugter samt havtorn og porrer nødvendigvis inkluderet i kosten.
Om nødvendigt tilbydes patienter ortopædisk korrektion, hvilket er nødvendigt for at reducere belastningen på rygsøjlen og leddene. Til dette formål anvendes ortopædiske sko, knæ- og andre hjælpemidler, indlægssåler og elastiske bandager.
Kirurgisk behandling udføres i henhold til indikationer.
Lægemidler
Medicinsk behandling af arachnodactyly udføres 1-2 gange om året, afhængigt af patientens tilstand og sværhedsgraden af patologiske symptomer. Behandlingsforløbets varighed bestemmes individuelt og er i gennemsnit 4 måneder. [ 14 ]
For at stimulere kollagendannelsen ordineres følgende lægemidler: Piaskledin 300, L-lysin eller L-prolin i kombination med komplekse multivitaminpræparater indeholdende ascorbinsyre, B-vitaminer, tocopherol, magnesium, zink, selen, kobber.
Blandt kondroprotektorer er den mest optimale anvendelse kondroitinsulfat og glucosaminsulfat - lægemidler, der deltager i reguleringen af kondrocytmetabolisme, undertrykkelse af enzymsyntese, øget kondrocytters følsomhed over for enzymatisk virkning, stimulering af anabilistiske processer osv. Kombinerede midler betragtes som optimale: Teraflex, Arthroflex, Arthra osv.
Mineralstofskiftet stimuleres af lægemidler, der normaliserer fosfor-calciumprocesser. De foretrukne lægemidler er ofte aktive former for D-vitamin: Alpha D3 Teva, Oxidevit, Bonviva osv. Samtidig anvendes fosfor-, calcium- og magnesiumpræparater. Under behandlingen kontrolleres niveauet af calcium og fosfor i blodet eller urinen cirka en gang hver 20. dag, og der udføres en blodprøve for alkalisk fosfatase.
For at forbedre kroppens bioenergetiske tilstand er det muligt at ordinere Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzym Q10.
Et omtrentligt behandlingsprogram kan se sådan ud:
- Kondroprotektor i den alderstilpassede dosis, taget sammen med mad og tilstrækkelig vand. Varigheden af et behandlingsforløb er 3-4 måneder.
- L-prolin i en dosis på 500 mg (til børn fra 12 år og voksne) tages en halv time før måltider, 1-2 gange dagligt, i seks uger. Hvis det er indiceret, kan et aminosyrekompleks yderligere ordineres - L-prolin, L-lysin, L-leucin i en mængde på 10-12 mg/kilogram vægt. Indtagelsen udføres 1-2 gange dagligt, i to måneder.
- Vitamin- og mineralkomplekspræparater Centrum, Vitrum eller Unicap, i dosering under hensyntagen til alder. Administrationsvarigheden er 4 uger.
Denne behandlingsregime er passende, hvis en patient med arachnodactyly klager over problemer med bevægeapparatet, og testresultater indikerer øget udskillelse af glycosaminoglycaner i en daglig urintest og nedsatte niveauer af frie aminosyrer i blodet.
Som regel modtages behandlingen godt af patienterne uden særlige bivirkninger. Hvis der opdages overfølsomhedsreaktioner, udskiftes lægemidlerne, og behandlingsregimet justeres.
Fysioterapibehandling
Fysioterapeutiske procedurer for arachnodactyly ordineres efter indikationer. For eksempel anbefales elektroforese med 5% calciumchlorid, 4% magnesiumsulfat, 2% kobbersulfat eller 2% zinksulfat for at forbedre helingen af knoglebrud eller tegn på osteoporose.
Hvis der opdages vegetative-vaskulære lidelser, anvendes 1% natriumkoffeinbenzoat, efedrinhydrochlorid eller mesaton.
For at aktivere binyrebarkens funktion ordineres lægemiddelelektroforese med 1,5% ethimizol og decimeterbehandling i binyreregionen. [ 15 ]
For at stabilisere tonen i blodkarrene anbefales vandbehandlinger, der fremmer vaskulær "gymnastik". Bade som kuldioxid, fyrretræ, hydrogenklorid, hydrogensulfid og radon er fremragende. Der praktiseres afskrabninger, oversvømmelser, kontrastbrusere, skum- og saltbade.
For at forbedre bruskvævets tilstand anvendes magnetisk terapi, induktoterapi, laserterapi og elektroforese med dimethylsulfoxid (Dimexide).
Kirurgisk behandling
Kirurgiske operationer for arachnodactyly ordineres strengt efter indikationer. Hvis der for eksempel opdages alvorlige hæmodynamiske forstyrrelser på baggrund af prolaps af klapspidser, udføres massiv aortaaneurisme, klapudskiftning og beskadigelse af aortasegmentet. [ 16 ]
Hvis der er udtalte funktionelle forstyrrelser i åndedræts- og kardiovaskulære systemer, der opstår som følge af alvorlig krumning af brystet, udføres thoraxplastik.
Ved progressivt smertesyndrom forårsaget af svær skoliose på 3-4 grader er kirurgisk indgreb også indiceret. Fra et oftalmologisk synspunkt er absolutte indikationer for linsefjernelse subluksation af linsen kompliceret af sekundær glaukom, samt grå stær og degenerative forandringer i nethinden med høj risiko for linseløsning.
Enhver operation på patienter med arachnodactyly og andre lidelser, der påvirker bindevævsstrukturer, udføres kun på stadiet med relativ klinisk og biokemisk lindring. Efter interventionen er langvarig medicinsk observation og intensiv behandling med lægemidler, der forbedrer bindevævsmetabolismen, obligatorisk.
Forebyggelse
Arachnodactyly er en sjælden genetisk patologi. Nogle gange forekommer den spontant hos tilsyneladende raske forældre. Derfor er det meget, meget vanskeligt at forebygge sygdommen på forhånd.
Hvis en af de potentielle forældre har en belastet familiehistorie - det vil sige, at det er kendt, at nogen i familien har lidt af arachnodactyly - bør ægtefællerne besøge en genetiker og gennemgå en genetisk undersøgelse i planlægningsfasen af et barn. Efter at have bekræftet graviditeten udfører lægen prænatal diagnostik, herunder en ultralydsundersøgelse af fosteret og en række biokemiske tests:
- moderlig blodprøve;
- analyse af fostervand;
- prøveudtagning af chorionvillus;
- analyse af placentaceller og navlestrengsblod.
Patienter med arachnodactyly er under lægelig overvågning hele deres liv. Forebyggende foranstaltninger hos patienter har til formål at forhindre komplikationer. Til dette formål udføres hjertekirurgisk korrektion, og der ordineres lægemiddelbehandling for at eliminere risikoen for trombedannelse. Antibiotikabehandlinger administreres med jævne mellemrum.
Vejrudsigt
Prognosen for patienter med arachnodactyly bestemmes primært af sværhedsgraden af samtidige lidelser - især sygdomme i det kardiovaskulære, muskuloskeletale system og visuelle organer. Oftest kompliceres patologien af ruptur og dissektion af aorta. Dette skal tages i betragtning, og rettidig hjertekirurgisk korrektion skal udføres, hvilket vil bidrage til at forlænge patientens liv og forbedre dets kvalitet.
Hvis diagnosen stilles rettidigt, kan prognosen betegnes som betinget gunstig, hvis lægens anbefalinger følges. Medicinsk støtte lindrer arachnodactyly-forløbet betydeligt, og patienterne har mulighed for at leve et normalt og relativt fuldt liv uden at udvikle alvorlige komplikationer.