Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Protein A-beslægtet protein A (PAPP-A)
Sidst revideret: 19.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[Hvem skal kontakte?
Årsagerne til nedgangen i PAPP-A
Når kromosomafvigelser i føtale serumniveauer PAPP-A til I og tidligt II trimester (8-14 uger), reduceret med to tredjedele af kvinder. Den mest dramatiske reduktion i koncentrationen af proteinet i trisomi mærke på kromosomerne 21, 18 og 13. De kønskromosomabnormiteter i fosteret er også ofte ledsaget af fald i PAPP-A i blodserum gravid. Ændre koncentrationen af PAPP-A er tilgængelig med trisomi af kromosom 22. PAPP-A prognostisk værdi til påvisning af føtale abnormiteter er højere end ændringen i niveauerne af sådanne markører er velkendte som AFP, hCG, trophoblastisk β 1 globuliner og ukonjugeret østriol og inhibin en og sammenlignelig med den for den frie β-hCG. Reducerede PAPP-A niveauer med kromosomafvigelser er mest udtalt i de 10-11 uger af graviditeten.
Median koncentrationer af serum PAPP-A til screening for medfødte misdannelser
|
Graviditet, ned |
Median koncentrationer af PAPP-A, mg / L |
|
8 |
1,86 |
|
9 |
3,07 |
|
10 |
5,56 |
|
11 |
9,86 |
|
12 |
14.5 |
|
13 |
23.4 |
|
14 |
29,1 |
En endnu mere dramatisk reduktion i koncentrationen af PAPP-A i blodserum gravid observeret i nærværelse af føtalt Cornelia de Lange-syndrom, hvor, som i tilfældet med trisomi for autosomer, ser multipel dysplasi, misdannelser, forsinket psykomotoriske og fysiske udvikling.
Anden uafhængig patognomoniske symptom på føtal aneuploidi i slutningen af I trimester af graviditeten er en fortykkelse af nakke fold, som detekteres af ultralyd, men denne form for visualisering af lokal hævelse af blødt væv er ganske kompliceret og subjektiv, selv når der anvendes moderne modeller af scannere med høj opløsningsevne. Det skal bemærkes, at tidligt efter verifikation trisomier føtal ultralyd eller biokemisk screening og efterfølgende karyotypering cytotrofoblast opnået ved horionbiopsii tillader abort så tidligt som jeg trimester. Under II trimester føtal aneuploidi verifikation udført ved karyotypering fibroblastceller fra fostervand.