RARR-analyse

For at forhindre komplikationer under graviditeten og for at forhindre genetiske og medfødte anomalier hos det ufødte barn, gennemgår gravide kvinder perinatal screening - et særligt sæt undersøgelser. Dette sæt omfatter bestemmelse af alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin, frit østriol, placentalaktogen, inhibin A, samt PAPP-analyse og en række andre undersøgelser.

I denne artikel vil vi tale om analysen af PAPP-A – et plasmaprotein, hvis bestemmelse er af ikke ubetydelig betydning under graviditet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikationer for PAPP-testen

• Perinatal screening, som udføres for at vurdere risikoen for kromosomafvigelser hos embryoet i uge 9-13.
• Tidligere observerede komplicerede graviditetsforløb (spontane aborter, tidlig fosterdød).
• Den gravide kvinde er over 35 år gammel.
• Tidligere graviditeter med hepatitis, herpesinfektion, cytomegalovirus og røde hunde.
• Hvis familien allerede har et barn med kromosomafvigelser eller udviklingsdefekter.
• Genetiske patologier hos den gravide kvindes forældre, brødre og søstre.
• Eksponering af en af forældrene til det ufødte barn for stråling eller anden skadelig eksponering.

Analysen udføres normalt over 1-2 dage. Blodprøven tages om morgenen på tom mave. Dagen før bør du ikke drikke alkohol, spise slik, overspise eller udføre tungt fysisk arbejde.

Hvad betyder PAPP-A?

PAPP-A er et særligt protein, der begynder at blive produceret i store mængder under graviditeten. Normalt har alle en smule af dette protein, et højmolekylært glykoprotein: det produceres i blodserumet. Hos gravide kvinder begynder det dog at blive syntetiseret af trofoblasten, det ydre cellelag i embryoet, ved hjælp af hvilket det implanteres i livmodervæggen.

Plasmaprotein A (PAPP-A) testen er ordineret for at opdage eventuelle abnormiteter i det udviklende embryo i tide, da ultralyd på dette tidspunkt endnu ikke kan vurdere fosterets dannelse og udvikling.

Eksperter hælder til at tro, at ændringer i mængden af plasmaprotein A ofte er forbundet med risikoen for at udvikle Downs syndrom eller andre kromosomale abnormiteter hos barnet. Derudover kan ændringer i indikatorerne indikere en trussel om spontan abort eller ophør af graviditetsudviklingen. Af denne grund er PAPP-A-analysen obligatorisk på listen over perinatale screeningsundersøgelser.

PAPP under graviditet betragtes som informativ fra den 8. graviditetsuge, men læger ordinerer ofte PAPP-testen i kombination med β-hCG, det vil sige fra den 11. til den 14. uge. Det skal bemærkes, at resultaterne af PAPP-analysen, som blev udført senere end den 14. uge, ikke længere kan betragtes som pålidelige, da plasmaprotein A fra denne periode ikke længere fungerer som en markør for kromosomale abnormiteter.

For med en vis nøjagtighed at kunne angive risikoen for, at fosteret udvikler Downs syndrom og andre anomalier, skal lægen ikke kun tage PAPP-A-indikatoren direkte i betragtning, men også dens sammenhæng med β-hCG-resultatet og ultralydsaflæsningerne.

Tidsintervallet mellem ultralydsscanningen og blodprøvetagning til biokemiske formål (PAPP og hCG) bør ikke overstige 3 dage, da aflæsningerne ellers kan være unøjagtige. Sammen med PAPP-aflæsningerne bestemmes hCG samtidig.

Resultater af PAPP-A

PAPP-A-afkodning udføres af en specialist, der tager højde for forholdet mellem data om mængden af plasmaprotein A, β-hCG-indikatoren og resultaterne af ultralydsscreening. Derudover tages der nødvendigvis hensyn til den vordende mors kropsvægt, den gravides rygning, befrugtning under IVF, indtagelse af visse lægemidler, diabetes samt tilstedeværelsen af flerfoldsgraviditeter.

Der er forskellige indikatorer for PAPP-normen efter graviditetsuge. PAPP-A-tabellen angiver data afhængigt af perioden:

Graviditetsuge	PAPP-A-indeks, mIU/ml
Fra 8 til 9 uger	0,17 – 1,54
Fra uge 9 til uge 10	0,32 – 2,42
Fra uge 10 til uge 11	0,46 – 3,73
Fra uge 11 til uge 12	0,79 – 4,76
Fra 12 til 13 uger	1,03 – 6,01
Fra uge 13 til uge 14	1,47 – 8,54

Hvis PAPP-A er under normalen, kan det indikere, at det ufødte barn er i risiko for følgende sygdomme:

• Edwards sygdom er en lidelse i kromosom 18, der kombinerer flere udviklingsanomalier af konstitutionel og mental karakter;
• Downs syndrom er en anomali i det 21. kromosompar, karakteriseret ved tegn på forsinket mental og fysisk udvikling;
• Amsterdam dværgvækstsyndrom (Cornelia de Lange) er en sygdom med genmutationer, der manifesterer sig som en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling i varierende grad;
• andre kromosomale abnormiteter (Rubinstein-Taybi sygdom, mental retardation med hypertrichose osv.).

For en gravid kvinde kan et fald i PAPP-A-niveauer indikere en trussel om abort eller en fastfrossen graviditet.

Hvis PAPP-A er forhøjet, er det normalt ikke en grund til bekymring: måske er din gestationsalder ikke blevet nøjagtigt bestemt, eller fosterets ydre cellelag syntetiserer mere plasmaprotein end normalt.

Glem ikke, at PAPP-A-testresultatet ikke betragtes separat fra β-hCG- og ultralydsundersøgelsesindikatorerne. Kromosomafvigelser hos fosteret kan kun mistænkes, hvis der er en kombination af signifikant reduceret PAPP-A, øget β-hCG og en karakteristisk indikator på ultralyd, når tykkelsen af nakkefoldsgennemsigtigheden hos fosteret er mere end 3 mm.

Desuden giver PAPP-A-testresultatet ikke en 100% diagnose. Det gør det kun muligt at fastslå eksistensen af en risiko for kromosomafvigelser, hvilket afgør behovet for mere omhyggelig overvågning af forløbet af en given graviditet.

MoM PARR-A – hvad er det?

For at bestemme graden af risiko for kromosomale abnormiteter bruger specialister ikke så meget PAPP-A-indikatorerne direkte, men snarere MoM-beregningen.

MoM fungerer som en koefficient, der angiver afvigelsesniveauet for den perinatale screeningsindikator fra den gennemsnitlige indikator for en bestemt graviditetsuge.

Hvordan beregner man MoM?

For at gøre dette er det nødvendigt at dividere PAPP-A-indikatoren med den gennemsnitlige værdi svarende til graviditetsugen.

MoM PAPP-A-normen betragtes som en indikator tæt på én, men kan svinge inden for intervallet 0,5-2,5, og i tilfælde af flerfoldsgraviditeter – op til 3,5 MoM.

Der er ingen grund til bekymring på forhånd: de opnåede resultater indikerer kun, om den gravide kvinde falder i risikogruppen for at udvikle kromosomafvigelser. Hvis en sådan risiko eksisterer, vil graviditetsforløbet blive overvåget særligt nøje, og de nødvendige undersøgelser og tests vil blive udført.

Selvfølgelig er det kun dig, der har ret til at beslutte, om du vil tage en bestemt test. Selv efter at have opdaget kromosomafvigelser hos fosteret, kan medicinen ikke helbrede eller korrigere dem. Bekræftelse af risikograden giver kun den vordende mor mulighed for at beslutte: at fortsætte graviditeten og være klar til hvad som helst, eller at afbryde den. I nogle tilfælde kan testene selvfølgelig være falsk positive, men desværre kan ingen garantere resultatet.

Råd: Uanset om du accepterer at tage PAPP-testen eller ej, bør du konsultere en god genetisk specialist, som vil afgøre behovet for yderligere testning for dig.