Rothmund-Thomson syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Rotmunda-Thomson syndrom (syn:. Poykilodermii medfødt Rotmunda-Thomson) - en sjælden autosomal recessiv sygdom, er det defekte gen er lokaliseret på kromosom 8. En autosomal dominant type arv er også mulig, som det fremgår af sygdomsbeskrivelsen hos far og datter. Karakteriseret poykilodermii i kombination med høj lysfølsomhed, forhorningslidelser og skelet defekter, øjet ændringer, hovedsagelig i form af unge grå stær, hypogonadisme dystrofier tænder og negle, nogle gange mental retardering. Bullous former er beskrevet. Bowens sygdom, hudkampcellercarcinom og tumorer i fordøjelseskanalen kan observeres.

Patomorfologi af Rothmund-Thomson syndromet. Markerede hyperkeratose, udtynding af epidermis, i nogle tilfælde hydropisk degeneration af basale epitelceller, ujævn pigmentering nyt fænomen og inkontinens af pigment, som er påvist i papillære dermis i melanophages. Derudover er der en udvidelse af blodkar, som kan iagttages omkring små ansamlinger af lymfocytter, histiocytter og tissue basofiler. Elektronmikroskopisk undersøgelse afslører intercellulær ødem i den basale og suprabasale lag af epidermis, en betydelig mængde af melanin i melanocytter af basale og spinøse lag. Den papillære dermis identificerede rester fibrillære body organeller, flere melanophages stødt basofiler stof med et pigment i cytoplasmaet.

[1], [2], [3]