Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Angiomatose arvelig familiær hæmoragisk: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Angiomatose, arvelig familie hæmoragisk
Synonymer: arvelig hæmoragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Weber sygdom)
For første gang observerede Rendu (1896) patienten en kombination af flere telangiektasier med nasal blødning. Osier (1901), der analyserede flere tilfælde, identificerede arvelige hæmoragiske telangiectasier i et uafhængigt syndrom.
Årsager og patogenese. Angiomatose er en arvelig familieblødning - en autosomal dominerende sygdom. Der er flere rapporter i litteraturen om, at sygdommen er blevet påvist i flere generationer. Ifølge de fleste forskere er sygdommen baseret på mesenchymets genetisk bestemte medfødte svaghed. Undersøgelser har skabt en defekt i de muskulære og elastiske lag af karrene.
Symptomer på angiomatose af arvelige familiens hæmoragiske. Angiomatose, arvelig familie hæmoragisk er sjælden; syge både mænd og kvinder. I mange tilfælde manifesterer sygdommens indtræden sig i barndom eller ungdomsår med næseblødning. På forsiden (område kindben, nasolabiale folder, pande, hage), ører og slimhinder (mund, næse, svælg, mave-tarmkanalen, hjernen, lunge, blære og andre.) Vises telangiectasia, spindlere, vaskulær nævi og små angio-lignende formationer så store som en pinhoved og 1 cm i diameter. På maveslimhinden og tarmene elementer tendens til blødning, anæmi eller død.
Størstedelen af patienterne udvikler splenomegali, hepatomegali, hjerteinsufficiens, encefalopati, og andre. Laboratorieparametre (blodkoagulering, blodpladetal, blødningstid, tilbagetrækning af en blodprop) ofte forbliver inden for normale værdier.
Prognosen er alvorlig på grund af faren for kraftig blødning, som udvikler sig med alderen.
Histopatologi. I den øverste del af dermis (slimhinde) - flere sacculære forlængelser af kapillærkar, hvor den elastiske arkitektonik er brudt.
Differential diagnose. Angiomatose, arvelig familielemoragisk skal skelnes fra telangiektasi i hæmofili, Fabry-sygdom, cirrose, trombocytopenisk purpura.
Behandling af angiomatose af arvelig familiær hæmoragisk er symptomatisk.
[Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?