Medfødt pachyonychia

Pachyonychia congenita (synonym: Jadassohn-Lewandowsky syndrom, medfødt polykeratose af Jadassohn-Lewandowsky) er en variant af ektomesodermal dysplasi. Arvegangen er heterogen, autosomal recessiv og kønsbundet. Mænd er oftere ramt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager Medfødt pachyonychia

Årsagerne til og patogenesen af pachyonychia congenita er uklare. Høje niveauer af hydroxyprolin findes i urinen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenese

Histologisk undersøgelse af det patologiske område afslører betydelig fortykkelse af epitelet som følge af hyperkeratose, intracellulært ødem og parakeratose. Dyskeratose og inflammatoriske fænomener i den øvre del af dermis er mulige. Det inflammatoriske infiltrat omkring karrene består af lymfocytter og histiocytter. Acanthokeratolyse observeres.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer Medfødt pachyonychia

Dermatose begynder umiddelbart efter fødslen eller i de første levedage. Sygdommens hovedsymptom er skader på neglepladerne, dvs. onychodystrofi af den hypertrofisk type. Neglepladerne er fortykkede til 1 cm (pachyonychia), bliver tætte, fra gullige til brune i farven og har langsgående striber på overfladen. Subungual hyperkeratose udtrykkes. Nogle patienter udvikler paronyki. I lang tid kan negleskader være det eneste symptom på sygdommen. Derefter udvikles andre symptomer på medfødt pachyonychia: fokal, undertiden diffus palmoplantar keratodermi, hyperhidrose, på huden på kroppen og lemmerne - follikulær keratose i form af røde kegleformede keratotiske papler, ichthyosiforme udslæt, hyperpigmentering, hudanomalier osv. På slimhinderne i tungen, strubehovedet, næsen, foci af leukoplaki optræder, skader på øjets hornhinde bemærkes, hvilket fører til nedsat syn. Der observeres udvikling af tandanomalier, muskuloskeletalsystemet, patologi i nervesystemet, det endokrine, det kardiovaskulære system, mental retardation.

[ 12 ], [ 13 ]

Forms

I klinisk praksis er der fire typer medfødt pachyonychia, som er karakteriseret ved følgende symptomer:

• medfødt pachyonychia, keratodermi, follikulær keratose af stammen, leukoplaki i slimhinder og hornhinde;
• medfødt pachyonychia, symmetrisk keratodermi, keratosis truncus, leukoplaki i slimhinderne;
• medfødt pachyonychia, symmetrisk keratodermi, follikulær keratose af stammen; en kombination af ovenstående keratoser og pachydermi med medfødte anomalier i mesodermen (osteopati osv.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling Medfødt pachyonychia

Behandling af medfødt pachyonychia er ikke særlig succesfuld. Langvarig indtagelse af A-vitamin, riboflavin, folsyre, gelatine og, hvis indiceret, hormonelle lægemidler anbefales. Aromatiske retinoider har en god effekt.

Udvortes anvendes varme sodabade, 2-10% salicylsalver, ureaplast, salver med 5-10% salicylsyre, mælkesyre og resorcinol til at fjerne hyperkeratotiske aflejringer på hænder og fødder, og efterfølgende anvendes blødgørende salver, kryoterapi med flydende nitrogen og elektrokoagulation. Neglepladerne fjernes med ureaplast, hvorefter kortikosteroidsalver og cremer med A-vitamin gnides ind i neglelejet.

Der er observeret en god effekt ved brug af lokale retinoider (adapalen, tretinoin osv.).