Medfødt pachyonichia

Pahionichia medfødt (synonym: Jadasson-Lewandowski syndrom, medfødt polykeratose af Jadasson-Lewandowski) - en variant af ecto-mesodermal dysplasi. Arv er heterogen, autosomal recessiv, knyttet til kødet. Mænd er oftere syge.

[1], [2], [3]

Årsager medfødt pachyonihia

Årsagerne og patogenesen af den medfødte pachyonhia er uklare. I urinen er der et højt niveau af hydroxyprolin.

[4], [5], [6]

Patogenese

Histologisk undersøgelse af det patologiske sted bestemmer en signifikant fortykning af epitelet som følge af hyperkeratose, intracellulært ødem, parakeratose. Mulig dyskeratose, inflammatoriske fænomener i den øverste del af dermis. Inflammatorisk infiltration omkring skibene består af lymfocytter, histiocytter. Acanthokeratolyse observeres.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symptomer medfødt pachyonihia

Dermatose begynder umiddelbart efter fødslen eller i de første dage af livet. Det vigtigste symptom er tab af neglepladen, t. E. Onychodystrofi af hypertrofisk type. Fortykket neglepladen til 1 cm (pachyonychia) bliver tæt, gullig til brun farve på deres overflader har langsgående striber. Subungual hyperkeratose blev udtrykt. Nogle patienter udvikler paronychia. I lang tid kan neglebeskadigelse være det eneste symptom på sygdommen. Derefter udvikle andre symptomer på medfødt pachyonychia: alopeci, undertiden diffus palmar-plantar keratoderma, udslæt på huden af krop og lemmer - keratose pilaris som rød konisk keratoticheskih papler, ichthyosiform udslæt, hyperpigmentering, hudabnormiteter, etc. På slimhinderne i tungen, strubehovedet. Næse synes leukoplakia læsioner, der er hornhindeskade øjet, hvilket fører til tab af synet. Observeret udviklingen af dental abnormiteter i muskler og led, sygdomme i nervesystemet, endokrine og hjerte-kar-systemer, mental retardering.

[12], [13]

Forms

I klinisk praksis er der fire typer medfødt pachyonichi, som er karakteriseret ved følgende symptomer:

• medfødt pachyonihia, keratoderma, follikulær tibialkeratose, mucosal leukoplaki og hornhinde;
• medfødt pachyonihia, symmetrisk keratoderma, keratose af stammen, leukoplakia i slimhinderne;
• medfødt pachyonihia, symmetrisk keratoderma, follikulær torsokeratose; kombination af disse keratoser og pachidermi med medfødte anomalier af mesodermen (osteopati, etc.).

[14], [15], [16]

Behandling medfødt pachyonihia

Behandling af pachyonhychia medfødt er mislykket. Anbefalet langtidsindtagelse af vitamin A, riboflavin, folinsyre, gelatine, ifølge indikationer - hormonelle lægemidler. En god effekt har aromatiske retinoider.

Eksternt påførte varme soda bade, -dækkende 2-10% salicylsyre salve ureaplast, salver at indbefatte 5-10% styrke salicylsyre, mælkesyre, resorcinol - Removal giperkeratoticheskie sammenvoksninger på hænder og fødder, og efterfølgende - at påføre afbødning salver, kryoterapi flydende nitrogen, elektrokoagulation. Neglepladen ureaplasta fjernet ved efterfølgende gnidning med et søm seng kortikosteroid salver, cremer med vitamin A.

En god effekt af anvendelsen af lokale retinoider (adapalen, tretinoin, etc.) blev noteret.