Ektodermal dysplasi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Ektodermal dysplasi er en gruppe af arvelige sygdomme forårsaget af unormal udvikling af ectodermen og kombineres med forskellige ændringer i hudens epidermier og appendages.

Årsagerne og patogenesen af dysplasi af ektodermal sygdom er ikke fuldt ud etableret. På nuværende tidspunkt er flere snesevis af dermatoser af ectoderm oprindelse beskrevet i litteraturen. Det er almindeligt accepteret, at følgende to former er klassiske: anhydrografiske og hydro logiske. Den anhydratiske form er ofte arvet af X-koblet recessivt, mindre ofte ved autosomal recessiv type. Familie tilfælde af sygdommen er beskrevet. Den hydrodynamiske form af ektodermale dysplasi er domineret autosomalt. Nogle forskere mener, at under påvirkning af røntgenstråler kan virale infektioner, kemiske forbindelser, disulfidbindinger i L-keratinmatrixfraktionen forekomme.

Symptomer på dysplasi ektodermal. Begge former for ektopodermal dysplasi udvikler sig kort efter fødslen eller i barndommen med dannelsen af et komplet klinisk billede for puberteten.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (Christa-Siemens syndrom) - heterogent sygdom i de fleste tilfælde nedarvet recessivt, er i indgreb med X-kromosom lokalisering af genet - Xql2-ql3. Den komplette kliniske billede, herunder sådanne grundlæggende funktioner som Anhidrose, hypotrichosis og hypodontia, er der, med få undtagelser, kun mænd.

Anhydratisk form for ektodermal dysplasi forekommer hovedsageligt hos mænd. Karakteristiske tegn er følgende triade: hypo- eller anhidrose, hypotrichose, hypodonti. Indledningsvis har patienterne en krænkelse af termoregulering på grund af hypo- eller aplasi i svedkirtlerne. Patienter med anhydrogen form lider af hypertermi, hvilket kan være alvorlige konsekvenser for uigenkendte tilfælde. Et fald eller mangel på sweating over hele huden, bortset fra de steder af lokalisering af apocrine kirtler, hvor det er i større eller mindre grad kan opretholdes. Undersøgelse markerede tørhed og udtynding af huden. Hos nogle patienter - ihtioziformpoe afskalning, follikulært hyperkeratose upåfaldende keratoderma af håndflader og fodsåler. På grund af tørhed udvikler konjunktivit, laryngitis, pharyngitis, rhinitis, stomatitis. Øjenvipper, øjenbryn er sjældne, der er ikke noget hår i pubic regionen og aksillære bassiner. Pushkin hår er normalt ikke påvirket. Kendetegnet ved forekomsten af patienter: træthed, senil ansigt, korte statur, store firkantede kraniet med prominente frontal Tuberkler, massiv hage, øjenbryn, høje og brede kindben, indfaldne kinder, udstående læber, store udstående ører (satire ører), sadel næse , tyndere hår ned til alopeci. Tænder bryder ud sent, længe lagret i mælken, der er en stor afstand mellem de øverste fortænder må ikke være i fulde beløb, eller endog helt fraværende, ofte deforme. Psykisk udvikling hos de fleste patienter er normalt, undertiden tegn på nedsat intelligens, høretab, modtagelighed for infektioner. Hos kvinder, sygdommen forekommer i en afslappet form, som udtrykt milde dental abnormiteter i fokale svedtendens lidelser, dårlig udvikling af brystkirtler.

Hydraulisk ektodermal dysplasi (Clawston syndrom) arves autosomalt dominerende, manifesteret af to hovedtegn - hypotrichose og abnormaliteter i neglene. Det antages, at den biokemiske defekt består i at formindske antallet af disulfidbindinger i fraktionen af a-keratinmatrix.

Med ektopodermisk hydrodysplasi er hovedtegnene negle dystrofi og hypotrichose, i mindre grad - palmar-plantar keratose, pigmentationsforstyrrelse. Svedtendens er som regel ikke krænket. Forandring af negle er den vigtigste, hyppigste og undertiden det eneste tegn på sygdommen. Negleplader vokser langsomt, fortykket, skørt, let brudt, brunt, deformeret, undertiden atrophied. Ved kanten af neglene, som om korroderet, splittet, langsgående striated. Der kan komme onykolyse.

Håret er tyndt, tørt, let afbrudt, tyndt, undertiden i omfang af total alopeci. Der kan observeres snoet hår, knust skørt hår, deres opdeling, tab af øjenbryn og øjenvipper, sparsomt hår i armhulene og skindhår. Der er fokus på hypo- og depigmentering, der minder om vitiligepleje. Der er en fortykning af de terminale phalanges, en ændring i tænder er normalt fraværende eller ubetydelig. Med alderen er fænomenet xeroderma stigende.

Histopatologi. Med anhydrogisk form for dysplasi er der ingen svedkirtler. Normal struktur af hårsækkene og talgkirtlen. Ved hydroplastisk dysplasi observeres hypoplasia af hår og talgkirtler.

Patologi. Histologisk bestemt udtynding af epidermis, hyperkeratose med dannelsen af liderlige propper i munden på hårsækkene, hypoplasi af hårsækkene og talgkirtler. Med anhydrogisk form er svedkirtler fraværende, mens de er i hydrokotisk form - inden for rammerne af normal. Men tegn på sved optræder i behandlingen af patienter tigazon hypohidrotisk ektodermal dysplasi, viser, at antallet af svedkirtler kun reduceret og / eller de er funktionelt defekte (egne observationer). Hårforandringer i begge typer af ektodermale dysplasi er ens. De er snoet, ændret af den type knudrede trichorexis. Ofte hårstænger mindre end normal diameter, markeret asymmetri af hårsække, proliferation af celler i deres ydre rodskede. Blandt de prolifererende celler er der diskretiseret; der er en ny dannelse af hårsække fra cellerne i den ydre rodskede. Den indre rotvagina er fortykket, deformeret. Scanningelektronmikroskopi afslørede et fald i diameteren af hårakselen, en ændring i sin form fra runde til komprimeret; skalaer skæres atrofisk eller fraværende. Klemning af cuticlecellerne er mere mærkbar mod hårets spids. Hårets hjernestof har en grov-fibrøs struktur. Keratinizanii anomalier kan skyldes genetiske ændringer i aminosyresekvensen i proteinerne af håret cortex og medulla stoffer, hvilket fører til afbrydelse af oxidation af thiolgrupper af filamenter mellem polypeptiderne af cortex af håret.

Differentiel diagnose skal foretages med progerier, medfødt syfilis, medfødt pachyonichi.

Behandling af dysplasi ektodermal symptomatisk. Det er nødvendigt at beskytte patienter med anhydrogisk form mod overophedning.

[1], [2]