Arvelige sygdomme i lungerne hos børn

Genetisk bestemte lungesygdomme påvises hos 4-5% af børn med tilbagevendende og kroniske sygdomme i åndedrætssystemet. For at skelne mellem monogenisk arvelig lungesygdom og lungesygdomme, som er ledsaget af andre typer af arvelige sygdomme (cystisk fibrose, primære immundefekter, arvelig bindevævssygdom, og andre.).

Kliniske og diagnostiske tegn på de vigtigste former for monogent arvede lungesygdomme

Nosologisk form	Vigtigste kliniske manifestationer	Roentgen-hjerne og funktionelle tegn	Særlige indikatorer
Primær ciliær dyskinesi	Samlet nederlag i luftvejene med en tidlig manifestation af symptomer. Ofte omvendt placering af indre organer	Bronchial deformation, diffus læsion, vedvarende purulent endobronchitis	Immobilisering af cilia, ændringer i deres struktur
Idiopatisk diffus lungefibrose	Vedvarende dyspnø, cyanose, tør hoste. Tab af kropsvægt. "Trommestikker". Kryptiske raler	Diffuse fibrotiske ændringer. Restriktive type luftvejssygdomme. Hypoxæmi, hyperkapnia
Hemosiderose i lungerne	Hoste, åndenød, hæmoptyse, anæmi i krisen. Miltforstørrelse, isterisme	Flere bægerskygger under kriserne	Påvisning af siderophages i sputum
Goodpasturesyndrom	Hoste, åndenød, hæmoptyse, anæmi i krisen. Miltforstørrelse, isterisme, hæmaturi	Det samme	Det samme
Familie spontan pneumothorax	Pludselig opstår smerter i siden, fravær af respiratoriske lyde, forskydning af hjertets sløvhed i modsat retning	Tilstedeværelsen af luft i pleurhulen, lunens sammenbrud, forflydelsen af mediastinum i modsat retning
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Åndenød, cyanose, tør hoste. Kliniske manifestationer kan være fraværende	Fin diffuse skygger af stenetæthed
Primær pulmonal hypertension	Åndenød, hovedsagelig med fysisk aktivitet. Cyanose. Smerter i hjertet. Takykardi, accent af den anden tone over lungearterien	Hypertrofi af højre hjerte. Svækkelse af lungemønsteret på periferien, udvidelse af rødderne, deres forbedrede pulsering	Øget tryk i lungearterien

• Primær ciliær dyskinesi underbygger dannelsen af mange kroniske sygdomme i det bronchopulmonale system (bronchiectasis, etc.).
• Kartagener syndrom er en kombination af et omvendt arrangement af de indre organer (situs viscerum inversus) og immotile cilia syndrome, hvilket resulterer i dannelsen af purulent sinusitis og bronkiektasi.
• Diagnosen af primær ciliær dyskinesi baseret på fasekontrastmikroskopi af biopsi af nasale mukøse eller bronkial umiddelbart efter deres fremstilling (evaluering af intensiteten og kvaliteten af cilier bevægelse) og / eller elektronmikroskopisk undersøgelse af biopsi (indstilling, hvori manglen struktur af cilier).
• I 50-60% af tilfældene ledsages primær ciliary dyskinesi ikke af et omvendt arrangement af indre organer. 

[1], [2], [3], [4],