Medfødte lidelser i strukturen i tarmslimhinden

Udførelse af differentialdiagnostik med osmotisk diarré kræver udelukkelse af fordøjelses- og absorptionsforstyrrelser, medfødte sygdomme med krænkelse af enterocytstrukturen og immunoinflammatoriske sygdomme.

Den såkaldte kroniske ikke-curable diarré hos nyfødte begynder i de første dage eller uger af livet, har ikke en provokerende infektiøs faktor, præget af et alvorligt livstruende kursus. I modsætning til fordøjelses- og absorptionsforstyrrelser stopper diarré ikke, når enteral ernæring trækkes tilbage. Sådanne tilstande kan associeres med medfødte lidelser i strukturen af enterocytter.

Medfødt mikrovilli atrofi (mikrovilli off syndrom) kendetegnet ved tilstedeværelsen af cytoplasmiske inklusioner indeholdende mikrovilli, i den apikale pol af enterocytten, svarende til modent enterocytlignende overflade mikrovilli no. Disse lidelser kan detekteres ved elektronmikroskopi. Patologi er sandsynligvis forbundet med en defekt i endo- eller eksocytose og en overtrædelse af processen med membranomlægning. De nyeste undersøgelser har afsløret overtrædelser af eksocytose af glycoprotein. Lysmikroskopi af biopsier slimhinde villøs atrofi sige, klynge PAS-positivt materiale på den apikale pol enterocyter.

ICD-10 kode

R78.3. Ikke-infektiøs diarré hos nyfødte.

Symptomer

Et typisk klinisk billede er karakteriseret ved udbrud af vandig diarré i de første dage af et barns liv, nogle gange i afføringen er der en blanding af slim. Diarré er så intens, at det inden for få timer fører til dehydrering, inden for en dag kan barnet miste op til 30% af kropsvægten. Taburet er 150-300 ml / kg legemsvægt pr. Dag, natriumindholdet i afføringen er øget (100 mmol / l). Metabolisk acidose udvikler sig. Overførsel til fuld parenteral ernæring tillader nogle få at reducere afføringen, men ikke mindre end 150 ml / kg om dagen. Kombinationen med andre organers udviklingsmæssige misdannelser er ukarakteristisk. Nogle børn oplever hud kløe på grund af øgede koncentrationer af galdesyrer i blodet. I nogle tilfælde er tegn på dysfunktion af nyrernes proksimale tubuli noteret.

En vigtig differentieret diagnostisk funktion ud over at opretholde diarré på fuldstændig parenteral ernæring anses for at være manglen på polyhydramnios hos moderen til denne sygdom i modsætning til klorid og natriumdiarré.

Behandling

Børnene er vist livslang parenteral ernæring. Karakteristisk er den hurtige udvikling af cholestasis og nedsat leverfunktion. Ofte er der en sekundær infektion, en septisk tilstand. Patienter med atrofi af mikrovilli kræver ofte intestinal transplantation.

[1], [2], [3]