Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Menkes sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Krivenko, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 20.11.2021

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Gruppen af sygdomme forbundet med en mangel på kobber transportkanaler indbefatter klassisk Menkes sygdom (sygdom snoet stål eller hår), den bløde udførelsesform Menkes sygdom, occipital horn syndrom (X-bundet slasket hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX type).

ICD-10 kode

E73.0. Medfødt mangel på lactase.

Symptomer på menkes sygdom

Kobber er nødvendigt for driften af mange enzymsystemer. Mangel på kobber i fosteret fører til udviklingsfejl, stigmatisering af disembriogenese. Grund af overtrædelser af egenskaberne af elastin og kollagen nedsætter vaskulær modstand, hvilket fører til blødning og lidelser i vaskularisering af organer. Børn fødes for tidligt, i den tidlige nyfødte periode forekommer hypotermi ofte indirekte hyperbilirubinæmi. Karakteristiske ansigtstræk ved fødslen: tyk overhængende kæbe, hævede kinder, læber ejendommelige Form ( "Amors bue"), unormal hår og øjenbryn, fælles hypermobilitet, divertikler i blæren og urinrøret. Udvikling af alvorlig diarré, neurologiske lidelser (muskel hypotension, forsinket psykomotorisk udvikling, konvulsiv syndrom). Infektiøse læsioner i urinsystemet er hurtigt knyttet, lungebetændelse og sepsis er mulige. Uden behandling dør børn i en alder af 2-3 år.

Diagnosen er baseret på påvisning af angiopatier i arteriografi, blødninger, herunder intrakraniel, karakteristisk fænotype af den nyfødte. Når den radiografiske undersøgelse diagnosticeres ændringer i metafyser, brud, osteoporose.

Behandling af Menkes sygdom

Foreskrive en histidin af kobber, den indledende dosis for nyfødte er 100-200 mg / dag, og derefter justeres behandlingen under kobbermætning.