Malabsorption af glucose-galactose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Malabsorption af glucose-galactose er en sygdom, der ervervet af en autosomal recessiv type forbundet med patologien af glucosetransportproteinet og galactosen. Der er mutationer i kromosomet af 22 genet, der koder for proteinet. Med denne sygdom i tarmen er absorptionen af monosaccharider nedsat, hvilket fremkalder osmotisk diarré, hvilket hurtigt fører til dehydrering. Måske en overtrædelse af reabsorptionen af glukose i nyrernes tubuli. Absorption af fructose er ikke svækket.

ICD-10 kode

E74.3. Andre lidelser af kulhydratabsorption i tarmen.

Symptomer

Fra den første dag af enteral ernæring er en hyppig vandig afføring med en sur lugt, mavesmerter og flatulens forbundet med øget frigivelse af gasser ved bakterier, der fermenterer sukkerarterne. Glukosuri er mulig. I modsætning til laktasemangel er sygdommen alvorlig, symptomerne på dehydrering og hypotrofi udvikler sig hurtigt.

Diagnostik

Diagnose sygdommen med en kombination af øget udskillelse af kulhydrater med afføring, hypoglykæmi, glukosuri, hypernatremi. Differentier med tilstande ledsaget af sekundære svækkelser af absorption, for eksempel inflammatoriske sygdomme med disaccharidinsufficiens (udnævnelsen af en lactosfri diæt forbedrer ikke patientens tilstand).

Behandling

Manglen på blandinger til kunstig fodring på basis af fructose gør det vanskeligt at fodre det nyfødte enteralt. Patienterne har behov for parenteral eller elementær enteral ernæring.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]