Medfødt leverfibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Histologiske tegn på leverfibrose i leveren er brede tætte kollagenholdige fibrøse ledninger, der omgiver de uændrede leverlubber. Himmel indeholder et stort antal mikroskopiske, fuldt dannede galdekanaler, nogle af dem indeholder galde. Grene af arterierne er normale eller hypoplastiske, mens venernes størrelse er reduceret. Inflammatorisk infiltration er fraværende. Måske en kombination med Caroli syndrom, såvel som med en fælles galde cyste.

Sporadiske og familiære former for medfødt leverfibrose observeres, som er arvet af autosomal recessiv type. Det foreslås, at patogenesen af medfødt leverfibrose er forbundet med en forstyrrelse i dannelsen af duktalpladen af interlobulære galdekanaler.

Typisk, portal hypertension udvikler, undertiden skyldes fejl i de vigtigste grene af portåren, men mere ofte i forbindelse med hypoplasi eller kompression af fibrøst væv inden portåren grene fibrøse bånd omgiver knuder.

Samtidig nyreskade omfatter nyre-dysplasi, polycystisk nyresygdom hos voksne og voksne, og nephronophthisis (medullær svampet nyre).

Symptomer på medfødt leverfibrose

Medfødt fibrose hos leveren er ofte forvekslet med cirrose. Diagnosen er normalt etableret i en alder af 3-10 år, men undertiden meget senere, hos voksne. Mænd og kvinder lider lige så ofte. De første manifestationer kan blødning fra spiserør-dilaterede spiserøråre, udtrykt asymptomatisk hepatomegali med en meget tæt kant af leveren, splenomegali.

De første kliniske manifestationer af medfødt leverfibrose hos 16 patienter

Udstilling	Antal patienter	Alder af patienter, år
Forøgelse af maven	9	2,5-9
Blodig opkastning eller melena	5	3-6
Gulsot	1	10
Anæmi	1	16

Måske kombinationen af polycysticose med andre medfødte anomalier, især galdevejen, ledsaget af cholangitis.

Sygdommen kan være kompliceret af carcinom, både hepatocellulær og cholangiocellulær samt glandulær hyperplasi.

Diagnose af medfødt leverfibrose

Proteinniveauer, serumbilirubin og aktivitet af serumtransaminaser er normalt normale, men serum alkalisk phosphataseaktivitet kan i nogle tilfælde øges.

En leverbiopsi er nødvendig for at etablere en diagnose. Hendes præstationer kan kompliceres af en tæt sammenhæng i leveren.

Når ultralyd opdages områder med signifikant forøget echogenicitet svarende til tætte stammer af fibrøst væv. Ved perkutan eller endoskopisk kolangiografi afsløres indsnævring af de intrahepatiske galdekanaler, hvilket antyder tilstedeværelsen af fibrose.

Portalens venografi afslører sikkerhedscirkulationen og normale eller deformerede intrahepatiske grene af portalvenen.

Med ultralyd og CT afslører intravenøs pyelografi cystiske ændringer i nyrerne eller medullær svampet nyre.

Prognose og behandling af medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose bør differentieres fra levercirrhose, da leverfunktionen ikke er svækket, og prognosen er meget bedre.

Hos patienter i denne gruppe er der i tilfælde af blødning en god effekt tilvejebragt af indførelsen af portocaval anastomose.

Patientens dødsårsag kan tjene som en nyresvigt. En vellykket nyretransplantation er mulig.

[1], [2], [3], [4], [5]