17α-Hydroxyprogesteron i blodet af nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-Hydroxyprogesteron tjener som et substrat til syntese af cortisol i binyrens cortex. I medfødt adrenal hyperplasi, eller medfødt adrenal hyperplasi skyldes mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer steroidogenese visse faser, indholdet af 17-hydroxyprogesteron i føtalt blod, fostervand og blod gravide øges. I forbindelse med denne undersøgelse 17-hydroxyprogesteron kan anvendes til prænatal og postnatal diagnose af føtale sygdomme. I tilfælde af fysiologisk graviditet overstiger koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i den gravide kvinders blod ikke 14 nmol / l.

Koncentration af 17-hydroxyprogesteron i serum i dynamikken i fysiologisk graviditet

Den svangerskabsalder	Referenceværdier
	Ng / dL	Nmol / l
Jeg trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimester	203,3-470	6,1-14,1
III trimester	203,3-466,7	6,1-14

I medfødt adrenal hyperplasi så tidligt som føtalt trimester jeg gravid blod notat stigende koncentration af 17-hydroxyprogesteron til et gennemsnit på 12 nmol / l (3-30 nmol / l). I II trimester når indhold 17-hydroxyprogesteron 25 nmol / L (20-35 nmol / l) i III trimester - 35 nmol / l (i fostervandet - op til 50 nmol / l).

Hvis et mistanke om medfødt adrenogenitalt syndrom er mistanke, undersøges koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i blodet fra navlestrengen (eller opnået i de første 3 dage efter fødslen).

Referenceværdierne (norm) for 17-hydroxyprogesteron-koncentration i blodet hos nyfødte

Alder	Referenceværdier
	Ng / ml	Nmol / l
Blod fra navlestrengen	9-50	27,3-151,5
For tidlig	0,26-5,68	0,8-17,0
Nyfødte første 3 dage	0,07-0,77	0,2-2,3

Medfødt adrenal hyperplasi som følge af 21-hydroxylase-mangel, ledsaget af forøgede koncentrationer af 17-hydroxyprogesteron i blodet op til 40-220 ng / ml, med et underskud på 11β-hydroxylase stigning er mindre udtalt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]