Retinoblastoma

Retinale tumorer tegner sig for 1/3 af alle intraokulære neoplasmer.

Godartede tumorer (hemangiom, astrocytisk hamartom) er yderst sjældne. Hovedgruppen er repræsenteret af nethindenes eneste maligne nethinden hos retinoblastom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsager til retinoblastom

Læren om retinoblastom har mere end fire århundreders historie (den første beskrivelse af retinoblastom blev givet i 1597 af Petraus Pawius fra Amsterdam). I mange år blev hun henvist til en sjælden tumor - ikke mere end 1 tilfælde pr. 30.000 levendefødte. I de seneste år har der været en stigning i forekomsten af retinoblastom med mere end 3 gange. Ifølge den europæiske sammenslutning af øjenlæger er dens frekvens i befolkningen 1 pr. 10 000 - 13 000 levendefødte.

To former for sygdommen skelnes: arvelig og sporadisk. I 10% af patienter med retinoblastoma er ledsaget af en kromosomal abnormalitet (deletion 13ql4.1 kromosom region), resten - de strukturelle og funktionelle lidelser i RB1 genet, som i de senere år er blevet isoleret og klonet ved anvendelse af molekylære markører. Proteinproduktet fra dette gen virker i normale væv og andre tumorer, og kun med retinoblastom er det ændret. Således er fremkomsten af en prædisposition for retinoblastom øjeblikket er knyttet til tilstedeværelsen af terminale mutation i én allel af RB1 genet, som er nedarvet i en autosomal dominant måde og findes i 60-75% af patienterne.

[6], [7], [8], [9]

Symptomer på retinoblastom

Tumoren udvikler sig hos små børn (op til 1 år). Hos 2/3 patienter med arvelig retinoblastom er den bilateral. Derudover er gen RB1 i familieformer af retinoblastom beskadiget i alle somatiske celler. Derfor er risikoen for tumorer ved andre lokaliseringer høj (ca. 40%). I øjeblikket er studiet af punktmutationer i genet for retinoblastoma ved kromosomanalyse tillader ikke blot at bekræfte eller udelukke en arvelig form for kræft i familier med en familie historie retinoblastoma, men også til at forklare udviklingen af denne formular hos børn med sunde forældre. Påvisning af retinoblastom hos et barn under 10 måneder indikerer dets natur, retinoblastom, hvis symptomer optrådte efter 30 måneder, kan betragtes som sporadiske. De sporadiske form udgør ca. 60% af retinoblastoma er altid ensidig, opstår efter 12-30 måneder efter fødslen som følge af de novo mutationer i begge alleler af RB1 genet, som ligger i cellerne af retina.

Retinoblastom udvikler sig i en hvilken som helst del af den optisk aktive del af nethinden, i starten af dens vækst ser det ud som en overtrædelse af klarheden i refleksen på fundus. Senere vises en grålig, mudret, flad haard med fuzzy konturer. I fremtiden ændres det kliniske billede afhængigt af egenskaberne ved vækst af retinoblastom. Isolere endofytisk, exofytisk og blandet karakter af tumorvækst.

Endofytisk voksende retinoblastom forekommer i retinaens indre lag og er karakteriseret ved vækst i glaslegemet. Overfladen af tumoren er tuberøs. Knappenes tykkelse øges gradvist, farven forbliver hvidlig gul, retina-karrene og tumorens egne skibe er ikke synlige. I den glasagtige krop over tumoren fremkommer konglomerater af tumorceller i form af stearindråber, stearinbaner. Hurtig vækst af tumoren ledsaget af en overtrædelse af metaboliske processer fører til udseende af nekrosezoner med forkalket forfald, der efterfølgende forkalkes med dannelsen af forkalkninger. Når tumoren i området af sine preekvatorialnoy celler bosætter sig i de bageste og forreste kammer i øjet, give et billede psevdogipopiona hvis farve i modsætning ægte farver hypopyon hvidlig grå. Tidlig drejning af den pupillære pigmentgrænse opstår. På overfladen af tumorens iris - noduler, massive synechia, nydannede kar. Forkammeret bliver mindre, dets fugt bliver grumset. Stigende i størrelse fylder tumoren hele hulrummet i øjet, ødelægger og spiser det trabekulære apparat, hvilket resulterer i øget intraokulært tryk. Ved småbørn udvikler en bufalm, forekommer der en udtynding af den sclerolimbiske zone, hvilket letter tumorens spredning ud over øjet. Når scleraltumoren vokser bag ækvator, udvikles et cellulitismønster, hvis frekvens stiger fra 0,2 til 4,6%.

Exotisk voksende retinoblastom forekommer i retinaens ydre lag og strækker sig under nethinden, hvilket fører til dens massive frigørelse, hvis kuppel er synlig bag den transparente linse. I oftalmoskopi identificeres tumoren som en eller flere afgrænsede knuder med en jævn overflade. Til tumorpas drainage dilaterede og konvolutte retinale kar. På overfladen af tumoren ses blide krympede, kaotisk anbragte nydannede kar.

Retinoblastom er karakteriseret ved multifokal vækst. Knudepunkterne er lokaliseret på forskellige steder i fundusen, har en rund eller oval form, deres tykkelse varierer. Sommetider blander blødninger på overfladen af tumoren og dækker fuldstændigt tumoren. I sådanne tilfælde kan det første symptom med den perifere placering af retinoblastom være en "spontan" fremvoksende hæmofthalmus.

Blandet retinoblastom er kendetegnet ved en kombination af oftalmiske symptomer, der er karakteristiske for de to beskrevne former. De velkendte tegn på retinoblastoma - "glød" af eleven og skelen, heterokromi eller rubeosis af iris, microftalmi, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - skal betragtes som indirekte, som kan observeres i andre sygdomme. Hos 9,4% af patienterne sker retinoblastom uden indirekte tegn og opdages normalt under forebyggende undersøgelser.

Retinoblastom hos ældre børn er præget af nedsat synsstyrke. På det kliniske billede udvikler tegn på træg uveitis, sekundær aching glaukom, retinal detachment sjældent retinal angiomatose. Udseendet af retinoblastom i denne alder, når sandsynligheden for dens udvikling er lille, komplicerer diagnosen.

Trilateralnuyu retinoblastoma betragtes som bilateral tumor, kombineret med ektopisk (men ikke metastatisk!) Intrakranielt tumor af primitiv neuroektodermal oprindelse (pinealoblastomoy). Den tredje tumor er som regel lokaliseret i pinealkirtlen, men den kan også optage de mellemliggende strukturer i hjernen. Klinisk manifesterer tumoren 2-3 år efter påvisning af bilateralt retinoblastom ved tegn på intrakraniel neoplasma. Trilateralt retinoblastom er påvist hos børn i de første 4 år af livet. Hos små børn kan tegn på intrakraniel læsion observeres før synlige tegn på øjenskade.

Retinocyt betragtes som en sjælden variant af retinoblastom med et godartet kursus i forbindelse med den ufuldstændige mutation af retinoblastom-genet. Prognosen med retinocytom er gunstigere på grund af tilstedeværelsen af klare tegn på differentiering i form af dannelse af sande rosetter og en tendens til spontan regression.

Diagnose af retinoblastom

Til diagnosticering af retinoblastom anvendes ophthalmoskopi, som skal udføres med den maksimale dilatation af eleven og hos små børn - under en medicinsk søvn. Når man undersøger fundus i den ekstreme periferi, er det nødvendigt at anvende sclerokompression, som gør det muligt for os at undersøge nærmere om disse områder, der er vanskelige at få adgang til til visuel inspektion. Udførelsen af ophthalmoskopi følger alle meridianer (!). I vanskelige tilfælde med en preequatorial placering af tumoren eller tilstedeværelsen af pseudohyping, vises en tynd nålepirationsbiopsi. Ultralydscanning kan bestemme størrelsen af retinoblastom, bekræfte eller udelukke forekomsten af forkalkninger.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling af retinoblastom

Retinoblastom Behandling kompleks, der tager sigte på at bevare livet i det syge barn og hans øjne er altid individuel, hans plan, afhængigt af den fase af processen, den generelle tilstand af barnet, er risikoen for sekundære maligniteter og tvingende behov for forældre til at bevare synet. Med små tumorer muliggør brugen af lokale destruktionsmetoder at redde øjet i 83% af tilfældene og i kombination med polykemoterapi - for at opnå en 5-årig overlevelsesrate på næsten 90%. Med store tumorer leverer polykemoterapi i kombination med enukleering en overlevelsesrate på 4 år på mere end 90%. Retinoblastom spredes langs optisk nerve langs det intercellulære rum, spredes hæmatogent i knoglerne, hjernen, lymfogen måde - ind i de regionale lymfeknuder.

Forudsigelse for livet under retinoblastoma afhænger af flere faktorer (tumor placering anterior til linjen dentate, tilstedeværelsen af multiple tumor knudepunkter, den samlede diameter på 15 mm, tumorvolumen nå halvdelen af øjet hulrumsvolumen og mere spredning af tumoren i glaslegemet eller kredsløb, tumorvækst i choroid, den optiske nerve). Risikoen for metastase stiger til 78%, når tumoren spredes i kredsløb. Selvfølgelig gælder også arvelig byrde for risikofaktorer. Standardiserede dødelighed af retinoblastom i sine arvelige former i de senere år er steget fra 2,9 til 9, mens der i sporadiske tilfælde af retinoblastom noteret deres reduktion fra 1,9 sættes til 1,0.

Med henblik på at afsløre tidlige tilbagefald af en tumor efter enukleering af øjet eller udseendet af en tumor i paret i øjet er en kontrolundersøgelse af barnet obligatorisk. Med monolateral retinoblastom bør den udføres hver tredje måned i 2 år med bilateral - i 3 år. Hos børn, der er ældre end 12 måneder efter behandlingens afslutning, anbefales det en gang om året at gennemføre en computeriseret tomografi af hovedet, som muliggør overvågning af banevævets tilstand og udelukker tumormetastase i hjernen. Helede børn bør være under opfølgningen af livet.