Hypoplasi af den optiske nerve

Hypoplasi af den optiske nerve, ensidig eller tosidet, er kendetegnet ved en reduceret mængde af nervefibre. Synsnerven hypoplasi kan isoleres anomali, kombineret med andre misdannelser øjne eller heterogen gruppe af sygdomme, oftest påvirker de mediale strukturer i hjernen. Specifikke stoffer, der træffes af moderen under graviditeten, som kan være forbundet med synsnerven hypoplasi, omfatter alkohol, LSD, quinin, protamintsinkinsulin, steroider, diuretika, kolde medicin og antikonvulsive midler. Øvre segmenthypoplasi kan være forbundet med en gravid kvindes diabetes.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på optisk nervehypoplasi

• Visuel skarphed kan variere fra normal til blindhed.
• Disken er lille og grå, omgivet af en gul halo af hypopigmentering på grund af koncentrisk chorioretinal atrofi (et symptom på "dobbeltringen"). Den ydre ring repræsenterer, hvad der ville være kanten af den normale disk.
• Afstanden fra fovea til diskens temporale grænse svarer ofte til eller overskrider tre diskdiametre. Dette indikerer en diskhypoplasi.
• På trods af den lille disk er retinalkarrene af normal kaliber, men kan tortureres.
• I nogle tilfælde er kun en del af disken hypoplastisk.

Andre manifestationer varierer betydeligt afhængigt af sværhedsgraden og inkluderer visuelle feltdefekter, dyschromatopsi, afferent pupillær defekt, foveal hypoplasi, aniridia, mikroftalmos. Strabismus og nystagmus i alvorlige bilaterale tilfælde. Svage tilfælde kan gå ubemærket, og et let fald i synsstyrken kan tages for amblyopi og behandles med okklusion.

Systemiske manifestationer af optisk nervehypoplasi

De Morsier syndromet (retino-optisk dysplasi) forekommer i 10% af tilfældene. Ud over den bilaterale hypoplasi i den optiske nerve er den karakteriseret ved misdannelser af hjernens midterstrukturer, der kan kombineres med hormonforstyrrelser. Disse defekter indbefatter fravær eller dysgenese af septum pellucidum, udtynding eller agenese af corpus caflosum, dysplasi i den forreste tredje af ventriklen. Ofte hypopituitarisme med lave niveauer af væksthormon, med tidlig diagnose, kan underskuddet justeres med fortsættelse af normal vækst. Dette betyder, at tortuositeten af retinale vener hos patienter med bilateral optisk nervehypoplasi kan være en markør for potentiel endokrin dysfunktion.

Frontonasal dysplasi er sjælden.

Aicardi syndrom

Syndrom Aicardi er en meget sjælden autosomal dominant X-linked sygdom, dødelig for mænd i litem. Ocular læsioner er normalt bilaterale, men ofte asymmetriske.

Symptomer

• Pathognomonic er multiple depigmented chorioretinal lacunee grupperet rundt om disken.
• Medfødte skiveabnormiteter indbefatter colobom, hypoplasi og pigmentering.
• Andre øjen manifestationer: mikrophthalmus, vedvarende pupillemembraner, grå stær, iris søjle biblioteker.
• Systemiske manifestationer: infantil spasme, agenese, corpus callosum, skeletmisdannelser og psykomotorisk forsinkelse. Der kan være andre alvorlige misdannelser i centralnervesystemet, og døden kommer normalt efter de første par år af livet.

Andre uregelmæssigheder

En række sjældne anomalier af optisk disk, undertiden med samtidige neurologiske manifestationer.

1. Megalopapilla, hvor diskens vandrette og vertikale diametre er 2,1 mm eller mere.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - ikke arvelig, sædvanligvis ensidige tilstand, hvor relativt normal disk er dybt i jorden udgravning, hvis vægge er dystrofiske ændringer som det omgivende choroid og retinapigmentepithelet. Visuel skarphed reduceret; kan være en lokal afvikling af nethinden, undertiden - gonadalozal dysplasi.
3. Dysplasi i optisk disk er et beskrivende udtryk for en deformeret disk, der ikke svarer til nogen diagnostisk kategori.