Erythropoietic protoporphyria: årsager, symptomer, diagnose, behandling

De karakteristiske kliniske manifestationer af erytropoietisk protoporphyria kan udvikle sig allerede hos nyfødte i form af forbrændinger på huden selv efter et kort ophold i solen. Udviklingen af kolelithiasis er karakteristisk for en senere alder, med sygdomsforløbet, og akut leversvigt udvikler sig hos ca. 10% af patienterne. Diagnosen er baseret på kliniske symptomer og forhøjede niveauer af protoporphyrin i erytrocytter og blodplasma. Behandlingen består i administration af beta-caroten og beskyttelse mod direkte sollys på huden.

[1], [2], [3]

Årsager til erytropoietisk protoporphyria

Erythropoietisk protoporphyria er resultatet af en mangel på ferrochelatase enzym i erythroidvæv. Fototoksiske protoporphyriner akkumuleres i knoglemarv og erythrocytter, trænger ind i plasmaet og deponeres derefter i huden eller udskilles i leveren med galde og afføring. Udskillelse af tung galde protoporphyrin fra kroppen kan fremme dannelsen af gallesten. Disse cytotoksiske molekyler beskadiger undertiden hepatobiliærsystemet, hvilket resulterer i akkumulering af protoporphyrin i leveren, hvilket fører til udvikling af akut leversvigt (ARF); kliniske manifestationer af akut nyresvigt kan udvikle sig til akutte symptomer om få dage.

Arvelighed ved autosomal dominant type, men kliniske manifestationer observeres kun hos de patienter, der har både et defekt EPP-gen og en usædvanlig svagt fungerende (men ellers normal) allel fra raske patienter. Patologienes udbredelse er 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på erytropoietisk protoporphyria

Graden af at udvikle patologi er forskellig, selv hos patienter fra samme familie. Normalt nyfødte eller små børn efter et kort ophold i solen skriger i timevis uden ophør. Ikke desto mindre er hudsymptomer sædvanligvis fraværende, og barnet kan ikke beskrive dets symptomer, derfor fortsætter erytropoietiske protoporphyria ofte uigenkendte.

Hvis sygdommen ikke diagnosticeres, kan hemmelig erytropoietisk protoporphyria forårsage psykosociale problemer i familien på grund af, at barnet uforklarligt nægter at forlade huset på gaden. Smerten kan være så uudholdelig, at det kan forårsage sådanne symptomer hos patienter som nervøsitet, spænding, aggressivitet eller endda en følelse af fremmedgørelse fra andre eller selvmordsforsøg. I barndommen kan huden danne skorpe omkring læberne og på bagsiden af hænderne efter et længere ophold i solen. Brændende blærer og ardannelse udvikler sig ikke. Hvis patienter kronisk overser beskyttelsen af deres hud, kan de udvikle grovdannelse, fortykkelse af huden, det bliver som dyrene på huden, især omkring leddene. Kan udvikle en furrowed perioral striation ("karpe mund"). Udskillelse af en stor mængde protoporphyrin med galde kan forårsage kolestase, hvilket kan føre til knoglet cirrose og akut leversvigt hos 10% eller flere patienter; Symptomerne omfatter gulsot, generel utilpashed, smerte i toppen af abdomen (i den rigtige hypokondrium) og diffus forstørrelse af leveren.

Diagnose af erytropoietisk protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria bør mistænkes hos børn eller voksne med smertefuld hudens lysfølsomhed, men uden anamnese af blærer og ar. Familiehistorie er normalt ikke observeret. Diagnosen bekræftes efter påvisning af høje koncentrationer af protoporphyrin i erytrocytter og plasma. Identificerede genetiske markører prædisponerer for udviklingen af kolestatiske komplikationer.

Held screening af potentielle bærere unormal gen blandt patientens slægtninge illustrerer forøget indhold af protoporphyrin i erytrocytter og reduceret aktivitet af ferrochelatase (med lymfocyt undersøgelse) eller genetisk forskning i tilfælde de identificerede genetiske mutationer i typiske tilfælde. Predisposition af bærere til kutane manifestationer af sygdommen anerkendes ved påvisning af en svagt fungerende ferrochelatase allel.

[9], [10], [11]

Behandling af erytropoietisk protoporphyria

Akutte symptomer lettes ved udnævnelsen af kølige bade, omsluttes med et fugtigt håndklæde og smertestillende midler. Det er ekstremt vigtigt at regelmæssigt konsultere en patient med en læge, få de nødvendige anbefalinger fra ham, informationsbrochurer, diskutere hans tilstand med lægen og få de nødvendige høringer om at foretage en anapase under tilsyn af en specialist.

Patienter bør undgå eksponering for sollys, bruge mørkt titandioxid eller zinkoxid med solskærme og UV-absorberende skærme (f.eks. Med dibenzylmethan), som til dels kan hjælpe med at beskytte huden. Patienter bør undgå alkohol og sult og i de tilfælde, hvor der ses en stigning i produktionen af røde blodlegemer, og i tilfælde af en forøgelse af indholdet af protoporphyrin. Narkotika, der fremkalder udviklingen af akut porfyri, er ikke kontraindiceret.

Udpegning af betacaroten fra 120 til 180 mg oralt 1 gange / dag for børn eller 300 mg 1 gang / dag for voksne forårsager lysegult beskyttende farvning af huden og neutraliserer giftige radikaler i det, der forårsager udviklingen af kutane symptomer. En anden antioxidant, cystein, kan også bidrage til at reducere lysfølsomhed. Udseendet af en brun beskyttende hudfarve med lokal afsætning af dihydroxyaceton-3 er den primære, kosmetisk mere foretrukne gullige hudtone opnået ved anvendelse af beta-caroten, en virkning.

I det tilfælde hvor de ovenfor beskrevne foranstaltninger er ineffektive (fx øge følsomhed, forøgelse af koncentrationen af porphyrin, progressiv gulsot), anvendes i behandlingen gipertransfuziya (m. E. Over normale hæmoglobinniveauer) pakket røde blodlegemer, der hjælper reducere produktionen af erytrocytter, der indeholder porphyrin. Indgivelsen af galdesyrer letter bilens udskillelse af protoporphyrin. Oral administration af cholestyramin eller aktivt kul kan stoppe intrahepatisk cirkulation, hvilket resulterer i forøget udskillelse i afføringen porphyrin. I tilfælde af udvikling af svær leverinsufficiens kan levertransplantation være påkrævet.