Årsager, tegn og behandling af metaboliske sygdomme

Metaboliske lidelser (metabolisme) manifesteres på næsten alle niveauer i kroppens biologiske systemer - cellulære, molekylære og andre. Den mest alvorlige er en metabolisk lidelse på cellulært niveau, da det væsentligt ændrer mekanismerne for selvregulering og har en arvelig årsag.

Metabolisme er et kompleks af kemiske reaktioner, der helt svarer til deres navn, fordi metabolisme på græsk betyder "transformation". Permanent metabolisme støtter faktisk livet i menneskekroppen, så det kan vokse og reproducere, reagere tilstrækkeligt på virkningen af det ydre miljø og bevare alle dets funktioner.

Fedt, kulhydrater, proteiner og andre elementer tager del i metabolisme, der hver især spiller sin egen rolle i metabolisme. 

• Det uundværlige "byggemateriale" er proteiner, der er blevet berømt for Englands historiske sætninger om livet som en form for eksistensen af proteinlegemer. Erklæringen af en af marxismens fædre svarer til virkeligheden, hvor der er proteinelementer, der er liv. Proteiner er en del af strukturen af blodplasma, hæmoglobin, hormoner, cytoplasma, immunceller, og proteiner er også ansvarlige for vand-saltbalancen og fermenteringsprocesserne. 
• Kulhydrater betragtes som en kilde til legemsenergiressourcer, blandt de vigtigste er glykogen og glucose. Også kulhydrater er involveret i syntese af aminosyrer, lipider. 
• Fedt opsamler energireserver og giver kun energi i kombination med kulhydrater. Der er også behov for fedt til produktion af hormoner, assimilering af visse vitaminer, de er involveret i opbygningen af cellemembranen, sikrer bevarelsen af næringsstoffer.

En metabolisk lidelse er en ændring i et af de metaboliske stadier - katabolisme eller anabolisme. Katabolisme eller dissimilering er processen med oxidation eller differentiering af komplekse elementer til tilstanden af enkle organiske molekyler, der kan deltage i anabolismens proces (assimilering) - syntetisering, der er karakteriseret ved energiforbrug. Metabolismen foregår gennem hele livet i overensstemmelse med følgende trin: 

• Næringsstoffer kommer ind i menneskekroppen. 
• Næringsstoffer absorberes fra fordøjelsessystemet, gæret og splittet, penetrerer blodet og lymfesystemet. 
• Vævsstadium - transport, omfordeling, frigivelse af energi og absorption af stoffer. 
• Udskillelse af metaboliske nedbrydningsprodukter, som kroppen ikke har lært. Udskillelse sker gennem lungerne, med sved, urin og afføring.

[1], [2]

Årsager til metaboliske sygdomme

Årsagerne til stofskifteforstyrrelser hører som regel til den arvelige faktor, selv om de endnu ikke er fuldt ud forstået. Hovedrollen i reguleringen af intracellulær metabolisme er genetisk transmitteret information. Hvis gener begynder at mutere, især dem, der koder for syntesen af enzymer, udvikler metaboliske defekter. Mutationer af transport og strukturelle proteiner, men i mindre grad påvirker også gendefekter.

Årsagerne til metaboliske sygdomme kan også være forbundet med patologiske forandringer i funktionen af skjoldbruskkirtlen, i hypofysen og binyrerne.

En af grundene kan være ukorrekt kost af en person, samt manglende overholdelse af normerne for en sund livsstil. Både overeating, fasting og fanatisk hengivenhed til nymodede kostvaner, som ikke er testet af tid og ernæringseksperter, kan provokere en manglende metabolisme.

[3], [4], [5], [6]

Metabolske sygdomme hos børn

Metabolske sygdomme hos børn og stofskifteforstyrrelser hos voksne og afviger ofte dramatisk. Børnenes organisme udvikler sig intensivt, derfor kræver det meget flere energiressourcer og plastelementer, der produceres takket være den mad, der kommer ind i kroppen. Specielt høj metabolisk hastighed hos børn under et år, når barnets grundlæggende systemfunktioner dannes. Dernæst kræver barnet betydelige energiressourcer til processerne for assimilering og syntese, der fremmer udvikling og vækst. Siden centralnervesystemet er de neurohumorale mekanismer og de endokrine kirtler ikke stabiliseret, reguleringen af metaboliske processer hos et barn er ufuldstændig. Derfor er stofskifteforstyrrelser hos børn et temmelig hyppigt fænomen, især i vores tid, når der ikke er nogen kultur med rationel ernæring og overholdelse af normerne for fysisk aktivitet. Konsekvensen af metaboliske sygdomme hos et barn kan være sådanne sygdomme: 

1. Anæmi, som udvikler sig på baggrund af mangel på proteinkomponenter og jern. Det er derfor, så længe barnets krop vokser, er det meget vigtigt at overvåge kosten og barnets måltid regime. Selv om forældre er fanatisk dedikeret til ideen om vegetarisme, for et barn, er en sådan diæt en direkte vej til anæmi. 
2. Rickets, som udvikler sig på grund af mangel på fosfor og calcium eller patologiske egenskaber i kroppen, som forhindrer absorption af calcium. Både calcium og fosfor spiller en vigtig rolle i dannelsen af knoglesystemet og brusksystemet, især i de første måneder af et barns liv. 
3. Tetany eller spasmofili, som udvikler sig på grund af en svigt i fosfor-calciummetabolisme og et overskud af calcium, på baggrund af tidligere diagnosticerede rickets. Spasmophili manifesteres af konvulsiv syndrom, spasmer. 
4. Amyloidose er en patologisk sygdom, der udløses af en krænkelse af det fysiologiske niveau af metabolisme. Sygdommen manifesterer sig i form af skade på musklerne i nyrerne eller hjertet, årsagen - aflejringen af strukturelt ændrede proteiner i muskelvæv (amyloider). 
5. Hyperglykæmi, som er en konsekvens af latent diabetes. 
6. Hypoglykæmi (insulinchok) er et lavt niveau af glucose (sukker) i blodet på grund af stress eller på grund af moderens sukkersyge.

Metaboliske lidelser på ethvert stadium, både hos voksne og hos børn, fremkalder patologiske forandringer i kroppens systemer og udgør en alvorlig trussel mod helbredet.

[7]

De første tegn på metaboliske lidelser

Metabolske lidelser viser en række symptomer, blandt hvilke den mest karakteristiske er overvægt, fedme. Næste i listen over tegn er hævelse og ændringer i strukturen af hud, hår, negle. Disse er de mest "synlige" symptomer, der skal advare en person og opfordre ham til at blive undersøgt og behandlet.

Også i klinisk praksis beskrives detaljeret de sygdomme, der uundgåeligt ledsages af tegn på metaboliske sygdomme. 

• gigt er en overtrædelse af reguleringen af udvekslingen af urinsyre, hvor nyrerne og bruskvævene akkumulerer salte, hvilket fremkalder en inflammatorisk proces. 
• Hypercholesterolemi - lidelser i dissimilering, lipoproteinkatabolisme, når blodniveauet af kolesterol øges signifikant, og kolesterol ophobes i vævene. En sådan ubalance er en af årsagerne til hjerte-kar-sygdomme, der udvikler sig hurtigt i hele verden. 
• Fenylketonuri - metaboliske sygdomme i arvelig ætiologi, når kroppen mangler et specifikt enzym - phenylalaninhydroxylase, hvilket fører til psykiske lidelser (udviklingsforsinkelse). 
• Gyrke sygdom - et glut af glykogen i organer og væv, hvilket fører til hepatomegali (forstørret lever), udviklingsforsinkelse - i vækst, hypoglykæmi. 
• Alkaptonuri - metaboliske sygdomme som følge af genmutation, når genet, der er ansvarlig for syntesen af oxidase, ikke udfører sin funktion. Dette er en typisk mandlig sygdom, der påvirker brusk (rygsøjlen, leddene). 
• Albinisme - fraværet af det nødvendige pigment - melanin. Sygdommen skyldes umuligheden af at syntetisere tyrosin og phenylalanin og har en arvelig ætiologi.

Ud over disse sygdomme er tegn på metaboliske sygdomme karakteristiske for mange andre patologier, som regel udvikling af genetisk deformation.

Symptomer på metaboliske sygdomme

Symptomer på metaboliske lidelser kan være forskellige. De afhænger af, hvilket niveau af stofskiftet ændrer sig - molekylær, cellulær, stofskifte i væv og organer, eller et holistisk niveau. Enhver overtrædelse af den kemiske metaboliske proces kan provokere en sygdom. Årsagerne til metaboliske sygdomme ligger i dysfunktionen af binyrerne, hypofysen, skjoldbruskkirtlen, arveligheden, og en metabolisk lidelse kan forårsage underernæring, oftest sult. Ændringer i metaboliske processer forekommer gradvis, så de primære symptomer er oftest ikke synlige. De mest åbenbare tegn vedrører overtrædelsen af det holistiske niveau, som omfatter de vigtigste typer assimilering og dissimilering af vigtige komponenter: 

1. Syntese af proteiner (proteiner). 
2. Dissimilering (henfald) af proteiner. 
3. Syntese af fedtstoffer. 
4. Fat dissimilation. 
5. Syntese af kulhydrater. 
6. Dissimilering af kulhydrater.

[8], [9]

Hvordan genkende de første tegn på stofskifteforstyrrelser?

Metabolske lidelser er de vigtigste symptomer: 

• En mærkbar ændring i kropsvægt - som en mindre og på en stor måde, samtidig med at den sædvanlige diæt opretholdes. 
• Manglende appetit, eller omvendt - øget appetit. 
• Udseendet af hyper eller hypopigmentering. 
• Tandproblemer, hovedsagelig ødelæggelsen af tandemaljen.
• Forstyrrelse af fordøjelsessystemet, diarré skiftevis med forstoppelse. 
• Ændringer i strukturen af negle og hår - tørhed, lamination, skrøbelighed (hår - tidligt gråt hår, negle - hvide pletter). 
• Dermatologiske problemer - akne, hududslæt, mindre ofte - furunkulose. 
• Pallor i huden, puffiness i ansigtet og hævelse af lemmerne (pastoznost).

Sygdomme forårsaget af stofskifteforstyrrelser kan være arvelige eller erhvervet.

[10], [11], [12], [13]

Metabolske sygdomme, symptomer på arvelige sygdomme: 

Hypercholesterolemi - en krænkelse af lipoproteins sammenbrud, som følge heraf udvikler aterosklerose. Tegn og sygdomme: 

• følelsesløshed i lemmerne (de fryser ofte); 
• cyanose (cyanose) af huden; 
• hjertepatologi 
• krænkelse af koncentration, hukommelse; 
• hypertension; 
• nefropatologi, diabetes. 

Girkesygdom er en medfødt patologi forbundet med nedsat enzymfunktion i leveren, hvor følgende symptomer opstår: 

• hepatomegali (forstørret lever);
• lavgradig feber; 
• åndenød; 
• vækst retardation; 
• afvigelse fra normerne for fysisk udvikling
• gipoglikemiya. 

Gigt er en ændring i urinsyre metabolisme, aflejring af salte i bruskvæv, i nyrerne, ledsaget af følgende symptomer: 

• smerte i de store tæer 
• betændelse i fødderne 
• hævelse og rødme i fødderne 
• øget kropstemperatur; 
• dannelsen af tophi (subkutane knuder) i albue leddene, i auriklerne og i området af hæl sener. 

Phenylketonuri er en genetisk metabolisk lidelse, hvis symptomer forekommer inden en års alder og vedrører centralnervesystemet og mental udvikling. Som følge heraf viser ændringer i metabolisme af aminosyrer sådanne tegn: 

• sløvhed, apati, usædvanlig for babyer; 
• sløvhed giver brat til irritation 
• forsinkelse i fysisk og psykisk udvikling (lav grad af oligofreni eller idioci) 
• lag i anatomisk udvikling - lille størrelse af kraniet, sen tænkning, underudvikling af muskuloskeletale systemet; 
• typiske symptomer - svingende gang, små trin i siddende stilling - en "skræddersyet holdning" på grund af hypertonen; 
• ret hyppige tilfælde af albinisme (mangel på melanin); 
• acrocyanose (cyanose) i lemmerne; 
• gipotoniya; 
• dermatitis. 

Alcaptonuria er en genetisk sygdom, når aktiviteten af en homogentisinase (enzym) reduceres, og nedbrydningen af aminosyrer, tyrosin og phenylalalin forstyrres. Symptomer: 

• mørk urin fra fødslen; 
• udtalt hud hyperpigmentering; 
• generel svaghed 
• arthritis og osteitis; 
• osteoporose ; 
• hæshed.

Metaboliske lidelser, hvis symptomer kan henføres til sygdomme forårsaget af eksterne faktorer og dysfunktioner i hypofysen, binyrerne, skjoldbruskkirtlen. Som regel forårsager manglen eller overskuddet af aminosyrer, mineraler eller vitaminer følgende problemer: 

Mangel eller overskud af kalium i kroppen

Kalium er ansvarlig for muskulaturets funktion, er involveret i transmissionen af nervesignaler (impulser), styrer syrebasebalancen, aktiverer fermenteringsprocesserne. Forstyrrelse af det normale kaliumniveau fremkalder følgende symptomer: 

• På den del af nervesystemet - irritabilitet, et fald i koncentration og hukommelse, et fald i alle reflekser. 
• Siden kardiovaskulærsystemet - hypotension, svimmelhed, arytmi (lavt kaliumniveau) eller takykardi (kaliumoverskud). 
• På den del af fordøjelseskanalen - mangel på appetit, kvalme, opkastning, urolig afføring, flatulens, undertrykkelse af tarmmotilitet, magekramper. 
• På den del af muskelsystemet - kramper (kalve), nedsat fysisk aktivitet, svaghed, endog svag lammelse. 
• På urinsystemet er der nedsat vandladning (hyppig trang, rigelig eller nedsat vandladning). 
• Fra siden af syrebasebalancen - klare manifestationer af acidose (forøgelse i surhed). 

[14], [15], [16], [17], [18]

Calcium Disorder

Ændringer i calciummængden i kroppen påvirker cellulære funktioner, dannelsen af knoglevæv, herunder dental, calcium er involveret i blodpropper, i transport af nerveimpulser og i musklerne. Hypercalcæmi eller hypocalcæmi manifesteres af følgende symptomer: 

• Fra nervesystemet - tics, muskler i munden, spasmer i halsen, neurotisk natur, irritabilitet, angst, døsighed, apati. Mindre ofte - hovedpine. 
• På den del af muskuloskeletale systemet - følelsesløshed i fingrene, kramper i benets kalve, muskelatoni, tics, knogleskørhed og tandvæv. 
• Siden kardiovaskulærsystemet - en krænkelse af den normale hjerterytme (takykardi, arytmi), symptomer på hjerteblok, hypotension eller hypertension.
• På den del af fordøjelsessystemet - kvalme til opkastning, konstant tørst og dehydrering, forstoppelse. 

[19], [20], [21], [22]

Metabolske sygdomme, hvis symptomer vedrører mangel eller overskud af magnesium

Magnesium er et vigtigt sporelement, en intracellulær kation, takket være nervesystemet og det muskulære system. Magnesium deltager også i arbejdet i alle enzymer, det hjælper funktionen af parathyroidkirtlerne. Magnesium ubalance manifesteres af følgende symptomer: 

• Fra musklerne - konvulsioner, både natt og dag, muskelatoni, nedsat reflekser, sløvhed, op til pseudo-lammelse, krampe i respiratoriske muskler, myalgi. 
• På den del af nervesystemet - døsighed, sløvhed, apati, nedsatte kognitive funktioner, i tilfælde af overskud af magnesium - vildledende tilstande, hallucinationer.
• På den del af kardiovaskulærsystemet - arytmi eller takykardi, lavt blodtryk, karakteriseret ved skarpe spring op, bradykardi, tegn på hjerteblok, op til et stop. 

[23], [24], [25]

Metabolske lidelser, hvis symptomer indikerer en ubalance af natrium

Natrium er ansvarlig for regulering af blodtryk, styrer syre-base balance, deltager i det nervøse, hormonelle, muskulære system, transporterer glukose ind i vævscellerne, deltager i nyrernes arbejde og transport af aminosyrer. Overtrædelse af det normale natriumniveau er manifesteret af følgende symptomer: 

• På den del af åndedrætssystemet - cyanose (cyanose i huden), alvorlig åndenød, op for at stoppe vejret. 
• På den del af mave-tarmkanalen - konstant kvalme, opkastning, kramper, kolik i maven. Stor tørst, tør og grov tunge. 
• Siden kardiovaskulærsystemet - hypotension, hypotoniske kriser, vaskulær sammenbrud (thready puls). 
• De eksterne manifestationer af overskydende natrium - hævelse, pastoznost hud, overvægtige. 
• Fra nervesystemet - hovedpine, tik, kramper. Angst og ærefuld tilstand. 
• På den del af huden - svedtendens, nedsat hud turgor, delvis hyperemi (rødme), tør hud. 
• På urinets del - lav vandladning, i små portioner, hyppig trang.

Ud over sporstoffer, metaboliske sygdomme, hvis symptomer er forskellige, kan indikere mangel eller overskud af vitaminer i kroppen. Vi opregner de vigtigste vitaminer, som som regel spiller førende roller i organernes og systemernes funktion. En ubalance af vitaminer kan manifesteres af følgende symptomer: 

[26], [27]

Vitamin A

• Night "blindhed." 
• Tørre øjne. 
• Tør hud. 
• Konsolidering af slimhinder i øjnene, urogenitale sfærers membraner, mundslimhinde. 
• Stuntet vækst i børn under et år gammel.

Vitaminer i gruppe B

• Niacinmangel - træthed, diarré, demens (demens), dermatitis. I medicin kaldes dette syndrom syndromet af tre D. 
• Thiaminmangel (B1) - irritabilitet, hævelse af benene, hudens hud, mavesmerter, forstoppelse, kramper, vejrtrækningsbesvær og nervøs udmattelse. Akut B1-mangel kan forårsage hjertesvigt. 
• Riboflavin (vitamin B2) mangel - revner i mundens hjørner, tyndte læber, kløende hud, betændte øjne ("sand" i øjnene), anæmi kan udvikle sig. 
• Mangel på vitamin B6 (pyridoxin) - ekstremitet i følelsesløshed, muskelatoni, kramper, dårlig negle og hår (tab), dermatitis. 
• Vitamin B12-mangel (cyanocobalamin) - anæmi i ondartet form, vægttab, forstoppelse og diarré, muskelatoni, hævet og tyndt tunge, demens, psykisk sygdom.

Metabolske sygdomme, hvis symptomer er forbundet med mangel på C-vitamin

• Scurvy (krænkelse af kollagenforbindelser og som følge heraf øget blødning, atonie og muskelatrofi, ødelæggelse af knoglestruktur). 
• Svaghed og træthed. 
• Irritabilitet, nervøsitet, depression. 
• Puffiness af periarticularvæv. 
• Øgede ledd på grund af saltaflejringer.
• Mindsket immunforsvar, hyppige smitsomme og inflammatoriske sygdomme. 
• Tab af appetit, vægttab. 
• Dårlig sårheling. 
• Kapillærernes skrøbelighed, blå mærker.

Symptomerne på metaboliske sygdomme er flere, ofte forekommer de kun i de senere stadier af sygdommen. Derfor er det så vigtigt at følge reglerne om rimelig, rationel ernæring og regelmæssigt udføre kursus vitaminterapi.

Symptomer på metaboliske sygdomme kan have en række forskellige, ofte ligner tegn på mere undersøgte sygdomme. Hvis en ukorrekt diagnosticeret sygdom ikke overvåges af standardbehandlingsregimer, bør man omhyggeligt undersøge tilstanden på alle niveauer af stofskifte, konsultere en endokrinolog.

[28]

Metabolisk kost

Forstyrrelse af stofskifte hos voksne og stofskifteforstyrrelser hos børn tyder især på overholdelse af en bestemt livsstil. Voksne bør være opmærksomme på den medicinske kost, som i lang tid har været kendt for læger og kaldes Pevzners bord nr. 8. Denne diæt med metaboliske sygdomme blev skabt i 30'erne af det sidste århundrede af den fremragende videnskabsmand Pevzner, grundlæggeren af gastroenterologi og diætetik. I alt har Pevzner 15 diæt designet til at kontrollere forskellige sygdomsgrupper. Fødevarer til fedme og overvægt er velegnet til næsten alle dem, der har et brudt metabolisme. Diætprincippet er ikke baseret på tabet af kilo, men på genoprettelsen af organers og systemers funktioner. Hovedtegnet på, at en metabolsk lidelse er begyndt at virke, er en konstant følelse af svag sult. Kalorieindtag er meget sparsommeligt i sammenligning med andre "high-speed" diæt - 2000 kalorier dagligt, normaliserer vægten langsomt langsomt, gradvist, men i lang tid.

Catering ifølge Pevzner - tabel nr. 8 indeholder følgende begrænsninger: 

• Brød kun fra fuldkornsmel, ikke mere end 150 gram pr. Dag. 
• Hver dag, 250 ml vegetabilsk suppe uden kød, i en hurtig bouillon. To gange om ugen på faste dage, for eksempel mandag til torsdag, er suppe tilladt på lette kød bouillon med kødboller eller et stykke kød. 
• Hver dag skal menuen være grøntsager, helst frisk - mindst 200 gram. Ekskluderer kartofler, gulerødder, rødbeder. 
• Begrænsning vedrører salte, syltede og krydrede fødevarer. 
• Brød er erstattet af pasta, det vil sige, du skal vælge to dage om ugen, når i stedet for brødpasta er inkluderet i kosten - ikke mere end 150 gram pr. Dag. 
• Modtagelse af kødprodukter er obligatorisk (for at udelukke pølser). Kød er nødvendig som en kilde til protein, ikke mindre end 150 gram, du skal også spise fisk dagligt - 100-150 gram. 
• Æg - højst 1 stykke dagligt - kogt eller røræg 
• Kun olie, grøntsag, smør, margarine bør udelukkes. 
• Mejeriprodukter vælges med et minimum fedtindhold. 
• Bananer, druer er udelukket. 
• Te eller kaffe er bedre at drikke uden sukker. 
• Bagning, søde småkager, kager er helt udelukket. 
• Hver dag skal du drikke mindst 1, 5 liter vand (flydende).

Ernæring i metaboliske sygdomme indebærer en streng begrænsning eller fuldstændig eliminering af fedt, animalsk fedt, ris, semolina, fedtkød, pølser, kartofler, bælgfrugter, creme fraiche og majones, alkoholholdige drikkevarer.

[29], [30], [31]

Hvordan man behandler en metabolisk lidelse?

Metabolske sygdomme behandling involverer et komplekst og kun under tilsyn af en læge. Midler der kan regulere stofskifte kan opdeles i følgende kategorier: 

1. Hormoner - lægemidler baseret på biologisk aktive stoffer, der bidrager til normalisering af metabolisme, koordinering af alle metaboliske processer. Udnævnelsen af hormonelle lægemidler skal kun udføres af en læge. 
2. Vitaminkompleks - lavmolekylære aktive forbindelser, der er involveret i alle vitale processer - ved gæring, regulering, udvikling af de nødvendige stoffer, akkumulering af energi, udvikling af væv og knoglesystem. Vitaminer bør indtages regelmæssigt, korrekt udvælgelse af deres kombination og dosering, da ikke kun vitaminmangel kan fremkalde en metabolisk lidelse, men også deres overabundance. 
3. Enzymer - proteolitter (trypsin) fibrinogen (streptokinase, fibrinolysin), depolymeriserende stoffer (DNA, RNA), midler, som neutraliserer den sykliske konsistens af hyaluronsyre (ranidase, lydaza). 
4. Narkotika, der regulerer hæmostase - antitrombotiske midler, erytropoiesisstimulerende midler, lægemidler, som stabiliserer niveauet af jern i blodet, hæmostatika. 
5. Aminosyrer, hvoraf nogle er blevet et uafhængigt stof (glycin, methionin). Aminosyrer kompenserer for manglen på disse stoffer i kroppen, der sikrer genoprettelsen af neural konduktivitet, hypothalamo-hypofysevirkning, forbedring af energiressourcerne og mange andre processer. 
6. Biostimulerende midler - forbedre tilstanden af nervesystemet, eliminere fænomenet hypoxi, aktivere kroppens beskyttende egenskaber. Biogene lægemidler fremskynder processen med at genoprette reguleringen af metaboliske processer, har reparative egenskaber.

Ud over at tage medicin ordineret af en læge, dem, der har en metabolisk lidelse, er virkelig blevet et problem, bør du tænke på din kost.

[32], [33]