Medfødt multipel arthrogryposis

Medfødt multipel arthrogryposis er kendetegnet ved flere kontrakter af leddene (især de øvre lemmer og nakke) og amyoplasi, normalt uden andre alvorlige medfødte anomalier. Intelligens er forholdsvis normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hvad forårsager medfødt multipel arthrogryposis?

Enhver tilstand, som fører til brud på føtale bevægelser under den prænatale periode (fx misdannelser af uterus, multipel graviditet, oligohydramnion) mozhetprivesti til medfødt multipel arthrogryposis (VMA). Medfødt multipel arthrogryposis - dette er ikke en genetisk sygdom, selv om nogle genetiske sygdomme (f.eks spinal muskelatrofi type I, trisomi 18. Kromosom), er sandsynligheden øget arthrogryposis. Medfødt multipel arthrogryposis kan være en konsekvens af neurogene sygdomme, myopatier eller bindevævssygdomme. Det menes, at årsagerne til samtidig amioplazii er medfødt myopati, sygdomme i neuroner i de forreste horn i rygmarven og myasthenia gravis i moderen.

Symptomer på medfødt multipel arthrogryposis

Deformationer er tydelige selv ved fødslen. Medfødt multipel arthrogryposis udvikler sig ikke; Årsagen til udviklingen af WMA (for eksempel muskeldystrofi) kan dog udvikle sig. I de ramte led er der dannet en bøjnings- eller extensorkontrakt. Skuldrene er normalt bragt og er i en tilstand af indre rotation, albuerne er ubøjede, og håndledene og fingrene er i en tilstand af bøjning. Der kan være en forvridning af hofteledene, som regel er benene i hofteledene lidt bøjede. Knæ er ubent; Equinovarus stopper er ofte noteret. Benens muskler er normalt hypoplastiske, lemmerne har tendens til at være cylindriske og helt lige. Nogle gange er der udtynding, membranholdigt blødt væv fra ventralsiden af leddene med flexionkontrakturer. Barnet kan have skoliose. Med undtagelse af udtyndingen af de lange knogler er skeletet radiografisk normalt. Fysiske lidelser kan være svære, invaliderende. Intellekt er normalt ikke brudt eller lidt reduceret.

Andre uregelmæssigheder, der sjældent ledsager arthrogryposis, indbefatter mikrocephaly, cleft palat, kryptorchidisme, hjerte og urinvejsfejl.

Diagnose af medfødt multipel arthrogryposis

Undersøgelsen skal indeholde en omhyggelig søgning efter en kombination af anomalier. Til diagnosticering af neuropati og myopati kan du bruge elektromyografi og muskelbiopsi. Med muskelbiopsier findes amioplasi sædvanligvis med fedt og fibrøs vævsudskiftning.

[7], [8], [9], [10]

Behandling af medfødt multipel arthrogryposis

Medfødt multipel arthrogryposis kræver en tidlig henvisning til ortopæderen og fysioterapeuten. Øvelser og fysioterapi med led i de første måneder af livet kan føre til en betydelig forbedring. Kan være effektiv brug af ortopædiske enheder. Operationen kan blive påkrævet senere for at reducere ankylose, men en stigning i bevægelsesvolumen ses sjældent. Flytning af muskler (for eksempel kirurgisk bevægelse af triceps, så den kan bøje armen ved albuen) kan forbedre funktionen. Mange børn føler sig godt; 2/3 er ambulante patienter efter behandling.