Trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk uremisk syndrom

Trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk-uræmisk syndrom er akut, fulminant sygdom kendetegnet ved thrombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi. Andre manifestationer omfatter feber, nedsat bevidsthed og nyresvigt. Diagnosen kræver tilstedeværelse af karakteristiske laboratorieabnormiteter, inklusiv Coombs-negativ hæmolytisk anæmi. Behandlingen består i plasmaudveksling.

Ved trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) og hæmolytisk uremisk syndrom (HUS) er blodpladeødelæggelse ikke forårsaget af immunmekanismer. Frie filamenter af fibrin deponeres i flere små fartøjer, hvilket resulterer i beskadigelse af blodplader og erythrocytter. Blodplader brydes også ned i små trombier. I mange organer udvikler bløde blodplade-fibrin blodpropper (uden granulocytinfiltration af karvæggen, karakteristisk for vasculitis), lokaliseret hovedsageligt i arteriokapillyarnyh forbindelser beskrevet som mikroangiopati. TTP og HUS er kun forskellige i graden af udvikling af nyreinsufficiens. Diagnose og ledelse hos voksne er den samme. Derfor kan TTP'er og HUS hos voksne være grupperet sammen.

Årsagerne THP og HUS kan være følgende patologiske tilstande: medfødte og erhvervede mangel på enzymet plasma ADAMTS13, som spalter von Willebrand-faktor (vWF) og således eliminerer unormalt store multimerer af von Willebrand-faktor (vWF) forårsager blodpladethromber; hæmoragisk colitis som følge af aktivitet af bakterierne producerer Shiga-toksin (fx Escherichia coli 0157: H7-stammerne og Shigella dysenteriae); graviditet (betingelsen er ofte vanskeligt at skelne fra svær præeklampsi eller eklampsi), og visse lægemidler (såsom quinin, cyclosporin, mitomycin C). Mange tilfælde er idiopatisk.

Symptomer på trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk uremisk syndrom

Feber og iskæmi af varierende sværhedsgrad udvikler sig i mange organer. Disse symptomer omfatter forvirring eller koma, mavesmerter, arytmier forårsaget af myocardial skade. Forskellige kliniske syndromer er ens, bortset fra børn epidemiske sygdomme (typisk HUS) i forbindelse med enterohæmorrhagisk E. Coli 0157-stammen og bakterier producerer Shiga-toksin, hyppigere komplikationer fra nyren og passere spontant.

ITP og HUS er mistænkt hos patienter med karakteristiske symptomer, trombocytopeni og anæmi. Undersøgte patienter urin, perifert blod smear, retikulocyttal, serum LDH, nyrefunktionen, serum bilirubin (direkte og indirekte) og Coombs test. Diagnosen bekræftes ved tilstedeværelsen af trombocytopeni, anæmi med tilstedeværelsen af fragmenter af røde blodlegemer i en blodudstrygning (erythrocytter trekantet form og deformerede erythrocytter, hvilket er typisk for mikroangiopatisk hæmolyse); tegn på hæmolyse (hæmoglobinkoncentrationen falder, polihromazii, øge antallet af reticulocytter, øge serum LDH); en negativ direkte test af Coombs. Til den forventede diagnose er tilstedeværelsen af uforklarlig trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi tilstrækkelig. Selvom årsagerne (fx følsomhed over for kinin) eller forhold (f.eks graviditet) er klare hos nogle patienter, de fleste patienter med ITP-HUS manifesterer sig spontant uden synlig grund. IPT-GUS ofte ikke engang kan differentiere biopsi af syndromer som forårsagede identisk trombotisk mikroangiopati (fx præeklampsi, scleroderma, hurtigt fremadskridende hypertension, akut renal allograftafstødning).

Prognose og behandling af trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk uremisk syndrom

Epidemi HUS hos børn i forbindelse med enterohemorrhagisk infektion er normalt spontant løst, behandlet med symptomatisk behandling og kræver ikke plasmaferesi. I andre tilfælde er ITP-HUS i mangel af behandling næsten altid dødelig. Ledning af plasmaferese er effektiv hos næsten 85% af patienterne. Plasmaferese udføres dagligt, indtil tegnene på sygdomsaktivitet forsvinder, hvilket kan være fra flere dage til mange uger. Glukokortikoider og antiplateletmidler (f.eks. Aspirin) kan også anvendes, men deres effektivitet er tvivlsom. Mange patienter viste som regel en episode af ITP-HUS. Imidlertid kan der forekomme tilbagefald efter år, og hvis man mistænkes for tilbagefald, skal patienten foretage alle nødvendige undersøgelser så hurtigt som muligt.