Medfødt glaukom

Medfødt glaukom er genetisk bestemt (primær medfødt glaukom), det kan skyldes sygdomme eller skader på fosteret under embryonisk udvikling eller under fødslen.

Forhøjet intraokulært tryk i et barn kan detekteres ved fødslen, udvikles i de første uger, måneder, men nogle gange flere år efter fødslen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager til medfødt glaukom

Medfødt glaukom klassificeres primært, kombineret og sekundært. Afhængig af barnets alder skelne tidlig medfødt glaukom, der opstår i de første tre år af livet, den infantile og juvenile glaukom, som manifesterer sig senere i barndommen eller ungdommen.

Primær tidlig medfødt glaukom diagnosticeres i 80% af tilfælde af medfødt glaukom. Det meste af sygdommen manifesterer sig i det første år af et barns liv.

Som regel påvirkes begge øjne, men i forskellig grad. Drengene er mere almindelige end piger. Sygdommen er forbundet med arvelighed. Til udvikling af øjet er visse gener, mutationer, herunder glaukom og andre genetiske defekter ansvarlige. Men børn kan også have sporadiske tilfælde, der ikke har en arvelig disposition for udviklingen af medfødt glaukom.

Stigningen i intraokulært tryk skyldes forstyrrelsen af dannelsen af den forreste kammervinkel og det trabekulære netværk under intrauterin udvikling, så disse børn forstyrres af udstrømningen af vandig humor, hvilket bidrager til intraokulært tryk.

Afhængigt af niveauet af intraokulært tryk, før eller senere, det vil sige inden for uger, måneder og endda år, udvikler glaukom læsioner. Mekanismen for deres udvikling er den samme som hos voksne, men hos børn er der en forøgelse af øjenblokernes størrelse på grund af øget udvidelighed af sclera.

Stretching er også underlagt hornhinden, hvilket kan føre til små brud, der forårsager uigennemsigtigheden af hornhinden. Dette kan forekomme med et fald i intraokulært tryk. Som følge af beskadigelse af optisk nerve eller hornhindeopacitet hos børn med medfødt glaukom, observeres synlige forstyrrelser.

[8], [9]

Børns glaukom eller infantil medfødt glaukom

Infantil medfødt glaukom opstår i alderen 3-10 år. Årsagen til øget intraokulært tryk er stort set den samme som med medfødt glaukom. Men dette sker senere, da vinklen af forkammeret dannes mere end i medfødt glaukom, kammervæsken udstrømning normal, så det intraokulære tryk kan være normal i de første leveår, og først senere vil gradvist stige.

Der er nogle kliniske forskelle mellem infantil medfødt glaukom og primær medfødt glaukom. Hornhinden og øjet er af normal størrelse, der er ingen symptomer som lakrimation, fotofobi og hornhindeopacitet. Denne type glaukom diagnosticeres i en rutinemæssig undersøgelse, eller når barnet undersøges synligt på grund af forekomsten af glaukom i slægten. I nogle børn ledsages glaukom af nedsat syn og strabismus (strabismus). Denne type glaukom er ofte en arvelig sygdom. Med stigende intraokulært tryk i børns glaukom opstår de samme ændringer som voksne med glaukom: udgravning af optisk nerve skive og indsnævring af synsfeltene. Størrelsen og dybden af udgravningen af disken kan falde ved normalisering af intraokulært tryk. Som regel har børn normal blodcirkulation, så prognosen for deres sygdom er positiv, forudsat at det intraokulære tryk vender tilbage til det normale.

[10], [11], [12], [13]

Juvenile glaukom

Ved juvenil glaukom forekommer øget intraokulært tryk hos ældre børn eller unge, er det ofte arveligt og kombineret med myopi. Forøgelse af intraokulært tryk skyldes underudvikling af vinklen af det forreste kammer og trabekulært væv. Symptomer på sygdommen og behandlingsmetoder er de samme som i primær glaukom med åben vinkel hos voksne patienter.

Det skal bemærkes, at børn kan lide af andre former for glaukom, såsom sekundær glaukom som følge af traume eller betændelse.

Kombineret medfødt glaukom

Samtidig medfødt glaukom har meget til fælles med primær medfødt glaukom. Det udvikler sig på grund af underudvikling af vinklen på det forreste kammer og øjets dræningssystem. Medfødt glaukom kombineres ofte med mikrokornea, anhydrita, morphan syndrom og marcusia, såvel som med syndrom forårsaget af intrauterin infektion med rubella virus.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Sekundær medfødt glaukom

Årsagerne til sekundær medfødt glaukom er traumer og uveitis, retinoblastom, juvenil xanthogranulem, intraokulær blødning. Med retinoblastomi og fibroplasi er der en lukket vinkelglaukom og et skifte foran bestrålingen af orostal membranen. Med juvenil xanthogranuloma brydes et gulligt pigment i iris.

Diagnose af medfødt glaukom

Diagnosen af medfødt glaukom kan mistænkes, hvis barnet har særlige tegn og symptomer.

Først og fremmest er disse forstørrede øjne. Ofte er der intenst lakrimation, fotofobi, sclera hyperæmi.

Undersøgelse hos nyfødte og småbørn er vanskeligere at udføre end hos voksne. Hvis der er mistanke om glaukom, er en komplet diagnose nødvendig under generel anæstesi. Det er nødvendigt at måle intraokulært tryk for at gennemføre en undersøgelse af alle dele af øjet, især skive af optisk nerve. For den primære medfødte glaukom karakteriseret ved en fordybning af det forreste kammer og atrofi af iris. Udgravningen af optisk disk udvikler sig hurtigt, men i første omgang er det reversibel og falder med et fald i øjetrykket. I senere stadium af sygdommen, og især øje hornhinde forstørret, corneal udvidede lem, hornhinde uklar spirede fartøjer kan endvidere være dannet perforerende sår på hornhinden.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Behandling af medfødt glaukom

Behandling af medfødt glaukom bestemmes af sygdommens sværhedsgrad. Med en moderat sygdom kan terapi begynde med et fald i intraokulært tryk med øjendråber. Men behandlingen af medfødt glaukom med medicin er ineffektivt. For at reducere intraokulært tryk kræves en kirurgisk procedure.

Prognoser er kun tilfredsstillende med en rettidig operation. Hvis operationen udføres i sygdommens indledende fase, bevares synet i livet hos 75% af patienterne og kun hos 15-20% af de senopererede patienter.