Tourettes syndrom - symptomer.

Symptomer på Tourettes syndrom

Tics omfatter et bredt repertoire af motoriske eller vokale handlinger, som patienten oplever som påtvungne. De kan dog hæmmes af en viljeanstrengelse i et stykke tid. Graden, i hvilken tics kan hæmmes, varierer afhængigt af deres sværhedsgrad, type og tidsmæssige karakteristika. Mange simple og hurtigt udførte tics (for eksempel hurtigt efter hinanden følgende blinkende bevægelser eller hovedryk) kan ikke kontrolleres, hvorimod andre tics, som minder mere om målrettede bevægelser, da de opstår som reaktion på en indre bydende trang, kan hæmmes. Nogle patienter forsøger at skjule tics. For eksempel kan en teenager erstatte det at klø på mellemkødet med mere socialt acceptabel berøring af maven. Over tid ændrer placeringen af tics og deres sværhedsgrad sig - nogle tics kan pludselig forsvinde eller blive erstattet af andre. Sådanne ændringer skaber undertiden det fejlagtige indtryk, at patienter er i stand til frivilligt at eliminere nogle tics og udføre andre. En undersøgelse af patienter viste, at cirka 90% af dem oplever tics forudgået af en ubehagelig fornemmelse, der tvinger patienterne til at udføre en handling eller lave en lyd, og som kan beskrives som en bydende trang.

Intensiteten af tics kan påvirkes af en række faktorer. Under søvn aftager tics, men forsvinder ikke helt. Tics bliver ofte mere mærkbare i en afslappet tilstand (for eksempel hvis patienten ser fjernsyn derhjemme), såvel som under stress. Tics kan aftage betydeligt og endda forsvinde, hvis patienten koncentrerer sig om en aktivitet. For eksempel er her en beskrivelse af en kirurg (før og under operationen) givet af den berømte engelske neurolog og forfatter Oliver Sacks (1995): "... hans hænder var konstant i bevægelse. Nu og da rørte han næsten (men aldrig helt) sin usterile skulder, assistent, spejl, lavede pludselige bevægelser af kroppen, rørte kolleger med sin fod. En byge af vokaliseringer blev hørt - "Uh-uh" - som om en enorm ugle var et sted i nærheden. Efter at have behandlet det kirurgiske felt tog Bennett en kniv, lavede et pænt, jævnt snit - der var ikke et antydning af nogen overdreven tic-bevægelse. Hænderne bevægede sig strengt i overensstemmelse med operationens rytme. Tyve minutter gik, halvtreds, halvfjerds, hundrede. Operationen var kompliceret: det var nødvendigt at afbinde kar, finde nerver - men kirurgens handlinger var dygtige, præcise, og der var ikke det mindste antydning af Tourettes syndrom..."

Associerede lidelser

Patienter med Tourettes syndrom har ofte komorbide lidelser, som kan være en væsentlig faktor i patienternes utilpasning. Men på trods af adskillige forhindringer opnår mange patienter succes i livet. Et godt eksempel er Samuel Johnson, en af de mest fremtrædende personligheder i engelsk litteratur i det 18. århundrede. Han led af svær Tourettes syndrom med udtalte obsessiv-kompulsive symptomer. Han havde også autoaggressive handlinger og symptomer på depression.

Det er fortsat diskutabelt, om samtidige lidelser bør betragtes som en integreret del af det kliniske billede af Tourettes syndrom eller blot som komorbide tilstande. Data om den genetiske sammenhæng mellem OCD og Tourettes syndrom indikerer, at obsessiv-kompulsive symptomer er en integreret del af sygdommen. Der er grund til at tro, at autoaggressive handlinger og nogle tilfælde af ADHD også bør inkluderes i spektret af kliniske manifestationer af Tourettes syndrom. Patienter med Tourettes syndrom har ofte også personlighedsforstyrrelser, affektive lidelser, angstlidelser, der ikke er forbundet med OCD, søvnforstyrrelser, indlæringsvanskeligheder og foniatriske lidelser.

Nyere undersøgelser, der bruger standardiserede vurderingsmetoder og specifikke diagnostiske kriterier, har vist, at cirka 40-60 % af patienter med Tourettes syndrom har obsessiv-kompulsive symptomer. Ifølge epidemiologiske data forekommer OCD hos 2-3 % af befolkningen, så en så høj forekomst af disse symptomer hos patienter med Tourettes syndrom kan ikke forklares med en simpel tilfældig kombination af de to sygdomme. Undersøgelser har vist, at OCD oftere opdages i tilfælde, hvor mødre til patienter med Tourettes syndrom oplevede stress under graviditeten, såvel som hos mandlige patienter med komplikationer under fødslen. Obsessiv-kompulsive symptomer ved Tourettes syndrom er et aldersafhængigt fænomen: symptomerne intensiveres i ungdomsårene og den unge voksenalder, hvor tics har tendens til at svækkes. De mest almindelige tvangshandlinger hos patienter med Tourettes syndrom omfatter obsessiv tælling, oprydning eller opstilling af genstande i en bestemt rækkefølge, gnidning med hænderne, berøring og forsøg på at opnå absolut symmetri. Frygten for kontaminering og renselsesritualer, der er karakteristiske for OCD, er mindre almindelige.

Som allerede nævnt kan det være vanskeligt at skelne mellem visse tvangshandlinger og tics. Det er almindeligt at klassificere en handling som en tvangshandling, hvis den udføres for at neutralisere ubehag forårsaget af en tidligere tanke (besættelse). Det skal dog tages i betragtning, at nogle patienter med tics opfinder en "besættelse" "tilbagevirkende" for at forklare deres ukontrollerbare handlinger. På den anden side kan tic-bevægelser senere inkluderes af patienten i repertoiret af tvangshandlinger. For eksempel observerede vi en 21-årig patient, der havde haft blinkende tics siden otteårsalderen, som sagde, at han var nødt til at blinke præcis seks gange for at slippe af med et skræmmende billede af døden. Nogle gange kan en tic genkendes ud fra kontekst - hvis en bevægelse ledsages af andre bevægelser, hvis tilhørsforhold til tics er uden tvivl, så er selve bevægelsen sandsynligvis af tic-karakter. Under alle omstændigheder er tic-lignende tvangshandlinger (f.eks. at blinke, berøre, tappe) og nogle komplekse motoriske tics placeret i "skæringspunktet" mellem OCD og Tourettes syndrom, hvilket gør det ekstremt vanskeligt at forsøge at adskille dem på det kliniske niveau.

Symptomer på ADHD - hyperaktivitet, uopmærksomhed, impulsivitet - opdages hos omkring 50% af patienter med Tourettes syndrom og optræder ofte før tics opstår. Et barn med moderat eller svær Tourettes syndrom giver som regel indtryk af at være uopmærksom, rastløs og impulsiv, så det kan være vanskeligt at identificere symptomer på ADHD hos en sådan patient. Det er stadig uklart, om ADHD er en af manifestationerne af Tourettes syndrom eller blot en komorbid lidelse. Forskere har identificeret to typer Tourettes syndrom med komorbid ADHD: i den ene er ADHD uafhængig af Tourettes syndrom, og i den anden er ADHD sekundær til Tourettes syndrom. Nogle forskere har rapporteret, at tilstedeværelsen af ADHD forudsiger en høj risiko for svære tics og tilstedeværelsen af andre komorbide lidelser. Børn med ADHD og Tourettes syndrom oplever ofte mere betydelige vanskeligheder med at kontrollere deres egne impulser, herunder aggressive. Aggression kan ledsages af uforudsigelige episoder med affektiv udladning, som er provokeret af frustration eller latterliggørelse fra jævnaldrende eller slægtninge. Ifølge en undersøgelse er raserianfald mere almindelige hos personer med en kombination af OCD og ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Forløbet af Tourettes syndrom

Den gennemsnitlige alder for debut af motoriske tics er 7 år. Efterhånden som sygdommen skrider frem, spredes tics ofte i en rostrokaudal retning. Den gennemsnitlige alder for debut af vokale tics er 11 år. Typen og sværhedsgraden af tics ændrer sig typisk i et bølgelignende mønster, hvor symptomerne har tendens til at blive mere alvorlige indtil midten af ungdomsårene. I ungdomsårene observeres ofte delvis remission eller stabilisering af symptomerne. Hos de fleste voksne med Tourettes syndrom fortsætter tics med at forstyrre patientens daglige aktiviteter, og i en tredjedel af tilfældene er denne interferens betydelig.

Klassifikation af Tourettes syndrom

Motoriske og vokale tics er opdelt i simple og komplekse. Simple motoriske tics er hurtige eller lynhurtige bevægelser, der involverer en enkelt muskelgruppe. I modsætning til tremor er tics ikke rytmiske. Eksempler på simple motoriske tics inkluderer blinken, hovedtrækninger og skuldertrækninger. Komplekse motoriske tics er langsommere og mere koordinerede bevægelser, der ligner normale, målrettede bevægelser eller gestus, men er utidige eller adskiller sig i timing og amplitude. Eksempler inkluderer grimasser, berøring, vridning af genstande, kopraksi (uanstændige gestus) og ekkopraksi (efterligning af andre menneskers bevægelser). Motoriske tics er oftest kloniske bevægelser, men kan også være dystoniske. Kloniske tics er pludselige, kortvarige og normalt gentagne bevægelser, såsom at blinke eller banke. Dystoniske tics starter også pludseligt, men involverer en mere vedvarende ændring i kropsholdning - for eksempel langvarig åbning af munden, tvungen fremadbøjning af overkroppen, ledsaget af sammenbidning af kæben. Tics forekommer ofte i udbrud, herunder flere forskellige bevægelser eller lyde, der hurtigt udføres eller udsendes efter hinanden.

Simple vokale tics er hurtige, uartikulerede lyde såsom fnysen, hvæsen, hoste, som fejlagtigt kan vurderes som en manifestation af "allergi". Komplekse vokale tics involverer processer med højere nervøs aktivitet: disse er sprogligt meningsfulde, men upassende timede udtalelser af interjektioner, ord eller sætninger. Komplekse vokale tics omfatter ekkolali (gentagelse af en andens tale), palilali (gentagelse af ens egen tale) og koprolali (råben af obskøne ord eller udtryk). Nogle forfattere mener, at vokale tics bør betragtes som en type motoriske tics, som er karakteriseret ved sammentrækning af luftvejsmusklerne.

Klassificering af tics

	Motor	Vokal
Enkel	Hurtig, lynhurtig, meningsløs (f.eks. blinke, nikke, trække på skuldrene, stikke tungen ud, spænde maven, bevæge tæerne)	Hurtige, uartikulerede lyde (f.eks. hoste, grynten, fnysen, muhing, "uh, uh, uh")
Kompleks	Langsommere, tilsyneladende målrettet (f.eks. gestus, dystoniske stillinger, kopraksi, gentagen berøring, hårudglatning, hop, snurren, fingerknips, spyt)	Sprogligt betydningsfulde taleelementer (f.eks. koprolali, ekolali, palilali, "eh. eh", "wow")

Mange læger tror fejlagtigt, at tilstedeværelsen af koprolali er nødvendig for at stille diagnosen Tourettes syndrom, men faktisk observeres det kun i en lille andel af tilfældene (hos 2-27% af patienter med Tourettes syndrom) og optræder som regel kun i ungdomsårene. Jo mere alvorlig sygdommen er, desto højere er sandsynligheden for at opdage koprolali. Nogle forskere betragter koprolali og koprolali som en del af spektret af socialt uacceptable handlinger eller vokaliseringer, der betegnes som koprofili. Hos en stor gruppe patienter med Tourettes syndrom blev koprolali observeret i 32% af tilfældene, koprofaxi - i 13% af tilfældene, en eller anden variant af koprofili - i 38% af tilfældene. En anden undersøgelse af socialt uacceptable handlinger og udtryk viste, at 22% af patienter med Tourettes syndrom konstant fornærmer andre mennesker, 30% føler lyst til at fornærme andre, 40% forsøger at undertrykke dette ønske, 24% forsøger at skjule deres impulser ved at erstatte den aggressive bemærkning med noget andet, der ikke er stødende for den anden person. I et forsøg på at fornærme andre siger patienter oftest: "Du er fed, grim, dum..." osv. Aggressive handlinger og bemærkninger observeres oftest hos unge mænd med ADHD, adfærdsforstyrrelse, koprolali, kopropraksi, intern ("psykisk") koprolali.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]