Tourettes syndrom - diagnose

Diagnostiske kriterier og metoder til vurdering af Tourettes syndrom

Forbigående tics er almindelige og forekommer hos omkring en fjerdedel af skolebørn. Diagnosen stilles, når tics varer ved i mindst 4 uger, men ikke mere end 12 måneder. Flere episoder med forbigående tics kan gå forud for udviklingen af kroniske tics eller Tourettes syndrom. Kroniske tics (CT) er motoriske eller vokale tics (men ikke en kombination af begge), der varer ved i mere end 1 år. De diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom kræver tilstedeværelsen af flere motoriske tics og mindst én vokal tic, ikke nødvendigvis på samme tid. For eksempel ville en 16-årig dreng med flere motoriske tics, men ingen vokale tics på undersøgelsestidspunktet, blive diagnosticeret med Tourettes syndrom, hvis han havde vokale tics i en alder af 12 år. Mange anser sondringerne mellem Tourettes syndrom og kroniske multiple motoriske tics for at være kunstige, især i betragtning af de lignende arvsmønstre, der er rapporteret i genealogiske undersøgelser. Symptomer på Tourettes syndrom skal vare ved i mere end 1 år, med remissioner, der ikke varer længere end 3 måneder. Ifølge DSM-TV skal lidelsen begynde før 18-årsalderen, selvom dette kriterium har varieret tidligere. Hvis tics begynder efter 18-årsalderen, bør de klassificeres som "tics, der ikke er specificeret på anden måde".

Klassificeringen af milde tics er fortsat uklar. Nuværende DSM-IV-kriterier for diagnosen af alle tics kræver, at de forårsager "markant lidelse eller betydelig funktionsnedsættelse". Mange børn med tics kommer dog ikke til sundhedspersonalets opmærksomhed. Milde eller moderate tics kan ikke desto mindre forårsage en vis lidelse, og deres tilstedeværelse, selvom der ikke er behov for farmakologisk undertrykkelse af tics, kan påvirke behandlingen af komorbide lidelser såsom OCD eller ADHD. I denne henseende kan tics tjene som en nyttig klinisk markør, der fortjener at blive nævnt, selvom de ikke selv kræver behandling. Klassificeringen af tics' sværhedsgrad påvirker resultaterne af epidemiologiske og familiegenetiske undersøgelser: Hvis milde tilfælde tages i betragtning, vil forekomsten af tics være højere, mens forekomsten vil være lavere, hvis DSM-IV-kriterier anvendes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom

• A. Tilstedeværelsen af flere motoriske tics og mindst én vokal tic på et hvilket som helst tidspunkt under sygdommen, men ikke nødvendigvis samtidig (en tic er en pludselig, hurtig, gentagen, ikke-rytmisk, stereotyp bevægelse eller vokalisering)
• B. Tics opstår gentagne gange i løbet af dagen (normalt i udbrud) næsten dagligt eller periodisk i mere end 1 år, og i løbet af denne tid overstiger perioden med fravær af tics ikke 3 måneder.
• B. Lidelsen forårsager betydelig ubehag eller forstyrrer patientens liv betydeligt på sociale, professionelle eller andre vigtige områder
• G. Debut - op til 18 år
• D. Lidelsen er ikke forårsaget af direkte fysiologiske virkninger af eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generel sygdom (f.eks. Huntingtons sygdom eller viral encephalitis)

Patientens undersøgelse omfatter en grundig fysisk og neurologisk undersøgelse for at udelukke en sygdom, der kan forårsage hyperkinesi (f.eks. tyreotoksikose). Milde uspecifikke neurologiske symptomer ("mikrosymptomer") findes ofte hos patienter med Tourettes syndrom. Koreformede bevægelser er rapporteret at være mere almindelige hos patienter med OCD- og ADHD-tics. En psykiatrisk undersøgelse og neuropsykologisk testning er nødvendig for at identificere komorbide psykiske lidelser eller dårlige indlæringsevner, hvilket kan være hovedårsagen til utilpasning hos patienter. Undersøgelsen af hyperkinesi udføres bedst ved hjælp af kliniske vurderingsskalaer, der vurderer typen, hyppigheden og sværhedsgraden af hver tic. Et glimrende eksempel på en sådan skala er Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Selvrapporterings- eller forældrerapporteringsskalaer, såsom Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL), anvendes også. At bede patienten om at reproducere sine tics forårsager undertiden en tic-storm. Fordi tics ofte aftager eller forsvinder i et ukendt miljø, såsom en lægepraksis, kan videooptagelse af tics i hjemmemiljøet være en vigtig metode til at undersøge tics for at vurdere effektiviteten af terapien.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostiske kriterier for andre tic-varianter

Forbigående tics

• A. Kampagtige eller multiple motoriske eller vokale tics (dvs. pludselige, hurtige, gentagne, ikke-rytmiske, stereotype bevægelser eller vokaliseringer)
• B. Tics forekommer mange gange om dagen, næsten dagligt, i mindst 4 uger, men ikke mere end 12 måneder i træk.
• B. Lidelsen forårsager betydelig ubehag eller forstyrrer patientens liv betydeligt på sociale, professionelle eller andre vigtige områder
• G. Debut - før 18 år
• D. Lidelsen er ikke relateret til de direkte fysiologiske virkninger af eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generel sygdom (f.eks. Schtingtons sygdom eller viral encephalitis)
• E. Lidelsen opfylder ikke kriterierne for Tourettes syndrom, kroniske motoriske eller vokale tics

Kroniske motoriske eller vokale tics

• A. Tics eller flere motoriske eller vokale tics (dvs. pludselige, hurtige, gentagne, ikke-rytmiske, stereotype bevægelser eller vokaliseringer), men ikke en kombination af disse, er til stede i løbet af sygdomsperioden.
• B. Tics opstår mange gange om dagen (normalt i udbrud) næsten dagligt eller periodisk i mindst 1 år, og i løbet af denne tid overstiger den ticsfri periode ikke 3 måneder.
• B. Lidelsen forårsager betydelig ubehag eller forstyrrer patientens liv betydeligt på sociale, professionelle eller andre vigtige områder
• G. Debut - før 18 år
• D. Lidelsen er ikke relateret til de direkte fysiologiske virkninger af eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generel sygdom (f.eks. Huntingtons sygdom eller viral encephalitis)
• E. Lidelsen opfylder ikke kriterierne for Tourettes syndrom, kroniske motoriske eller vokale tics

Tiki uden yderligere afklaring

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Differentialdiagnose af Tourettes syndrom

I betragtning af variabiliteten og mangfoldigheden af manifestationer af Tourettes syndrom skal det differentieres fra en bred vifte af neurologiske og psykiatriske sygdomme, herunder Sydenhams chorea, Huntingtons chorea, progressiv muskeldystoni, blefarospasme, neuroakantocytose, postinfektiøs encefalitis, lægemiddelinducerede dyskinesier, tvangshandlinger og stereotypier forbundet med autisme, mental retardering, psykoser. Differentialdiagnose kan kræve paraklinisk undersøgelse og forsøgsbaseret terapeutisk intervention.

Differentialdiagnose mellem simple tics og anden hyperkinesi udføres under hensyntagen til varighed, lokalisering, tidsdynamik og forbindelse med bevægelse. For eksempel er typisk chorea karakteriseret ved længere muskelkontraktioner og kaotisk involvering af forskellige muskelgrupper. Sydenhams chorea udvikler sig akut, kort efter en streptokokinfektion, og er karakteriseret ved en kombination af adfærdsændringer og hyperkinesi. Nogle af disse overdrevne bevægelser kan ligne tics. På den anden side er choreiforme bevægelser blevet beskrevet ved Tourettes syndrom, der opstår på baggrund af simple og komplekse motoriske eller vokale tics. En grundig undersøgelse af anamnesen, sygdomsforløbet og en detaljeret undersøgelse for at identificere andre symptomer på gigt bør hjælpe med differentialdiagnosen mellem Sydenhams chorea og Tourettes syndrom.

Dystoni adskiller sig fra dystoniske tics ved den større persistens af hyperkinesi og fraværet af kloniske tics. Myoklonus har normalt en begrænset lokalisering, mens tics varierer i lokalisering og forekommer i udbrud. Øjenbevægelser såsom trækninger eller forlænget abduktion er karakteristiske for tics og observeres sjældent ved anden hyperkinesi. Undtagelser inkluderer:

1. dystoniske okulogyriske kriser, der opstår som en bivirkning af neuroleptisk behandling eller som en komplikation af lethargisk encefalitis;
2. myoklonus i øjenæblerne, som ofte ledsager myoklonus i den bløde gane;
3. opsoclonus.

Idiopatisk blefarospasme kan, når den har mindre manifestationer, være vanskelig at skelne fra tics som blinken eller kniben af øjnene, men deres differentialdiagnose lettes normalt af tilstedeværelsen af tics andre steder. Blefarospasme rammer normalt ældre mennesker, mens Tourettes syndrom normalt manifesterer sig hos børn.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]