Tidligt infantilt autismesyndrom

Et kompleks af kliniske symptomer på unormal udvikling af nervesystemet hos et barn i de første fem år, der optræder ved en række neurokognitive og affektive lidelser, defineres i psykiatri og neurologi som tidlig barndomsautismesyndrom (Kanner syndrom) og dækker en bred vifte af patologiske processer i centralnervesystemet.

Typisk viser børn med autismespektrumforstyrrelser (ASF) allerede i løbet af det første leveår tegn på udviklingsforsinkelse, og i langt de fleste tilfælde forekommer dette syndrom hos drenge.

Epidemiologi

Ifølge de amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) var antallet af børn diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelser i 2014 det højeste i de sidste 35 år – ét barn ud af 70 børn. Eksperter er dog ikke sikre på, om antallet af autistiske børn virkelig er steget: måske er lægerne blot begyndt at identificere patologien bedre.

Studier udført i Asien, Europa og Nordamerika har vist, at prævalensen af tidlig debuterende autisme er 1% af børnepopulationen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager Tidligt infantilt autismesyndrom

Årsagen kan ligge i en kromosomal mutation forbundet med den epigenetiske proces med inaktivering (brud) af faderens X-kromosom hos drenge. Patologien kan også være forårsaget af en arvelig eller spontan mutation af SHANK3-genet, som koder for særlige proteiner i postsynaptisk tæthed (PSD), der forbinder mediatorreceptorer, ionkanaler, excitatoriske G-proteinsynapser og også sikrer modningen af dendritter i neuroner i fosterhvirvelsøjlen i den perinatale periode af graviditeten.

Generelt er forskere tilbøjelige til at tro, at autisme, som en kompleks lidelse i centralnervesystemet, opstår på grund af en kombination af flere årsager, men genetiske faktorer tegner sig for mere end 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenese

I løbet af det sidste halve århundrede har forskere forsøgt at fastslå de nøjagtige årsager til tidlig infantil autismesyndrom og har peget på en række mulige faktorer – genetiske, metaboliske, neurologiske og andre problemer. Teorien om autismeårsag udelukker ikke prænatale miljøfaktorer, især de teratogene virkninger på embryo og foster af tungmetaller i udstødningsgasser, phenolforbindelser, pesticider og komponenter i medicin, der tages af gravide kvinder (især i første trimester af graviditeten).

Blandt de infektiøse faktorer er rubellavirus, genital herpesvirus og cytomegalovirus hos moderen (især i den tidlige graviditet), som aktiverer hendes immunrespons og øger risikoen for autisme og andre psykiske lidelser hos barnet betydeligt. Årsagen kan være ekstrem præmaturitet hos barnet, det vil sige fødsel før 26-28 uger af graviditeten.

Studier har fundet abnormiteter i lillehjernen, der menes at forekomme under tidlig fosterhjerneudvikling og kan bidrage til tidlig infantil autismesyndrom.

En anden version af autismens patogenese er baseret på antagelsen om, at hjernen hos børn med denne patologi beskadiges i den tidlige barndom på grund af oxidativ stress, hvilket har en skadelig effekt på Purkinje-celler i lillehjernens cortex efter fødslen, hvorved niveauet af total glutathion (et antioxidant intracellulært stof) falder, og niveauet af oxideret glutathion stiger, hvilket indikerer øget toksicitet i cellerne.

Men først og fremmest er patogenesen af RAS forbundet med en genetisk prædisposition, da symptomer på autisme opdages hos 57% af søskende.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomer Tidligt infantilt autismesyndrom

Selvom tidlig infantil autismesyndrom er vanskelig at diagnosticere i det første leveår, da det manifesterer sig i alderen 12-18 måneder, kan forældre bemærke de første tegn på patologi hos et 6 måneder gammelt barn. En undersøgelse offentliggjort i Journal of Abnormal Child Psychology bemærkede, at spædbørn, der senere diagnosticeres med tidlig infantil autismesyndrom, smiler sjældnere end dem, der ikke har syndromet. Derfor kan dette være en tidlig risikomarkør for denne centralnervesystemlidelse.

Følgende symptomer anses for at være nøglesymptomer for tidlig barndomsautisme hos spædbørn og småbørn:

• barnet virker meget roligt og endda sløvt og skriger ikke for at tiltrække opmærksomhed;
• ser ikke på mor under amning (manglende øjenkontakt);
• reagerer ikke på lyden af en velkendt stemme;
• som svar på et smil eller en appel fra slægtninge, smiler ikke eller udtrykker ikke glæde (efter 6 måneder);
• han reagerer slet ikke på kram eller at blive løftet op;
• følger ikke bevægelige genstande (legetøj) eller en voksens pegebevægelse med øjnene;
• rækker ikke ud for at gribe et legetøj (ved 7-8 måneder);
• efterligner ikke lyde eller ansigtsudtryk fra voksne (ved 9 måneder);
• efterligner ikke fagter eller bruger fagter til at kommunikere (efter 10 måneder);
• reagerer ikke på sit navn (efter 12 måneder);
• pludrer ikke (efter 10-12 måneder);
• udtaler ikke individuelle ord (inden for 16 måneder);
• siger ikke sætninger på to ord (18-24 måneder).

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne af tidlig autisme viser sig hos ældre børn i form af manglende sociale færdigheder: Sådanne børn kommunikerer ikke og leger ikke med andre børn, undgår gruppelege, er ikke interesserede i omgivelserne. De har begrænsede ansigtsudtryk, ekstremt vanskelig verbal og nonverbal kommunikation og forståelse af tegn, store vanskeligheder med at mestre tale og mange sprogproblemer. For eksempel kan børn med autisme mekanisk gentage ord i mangel af et kommunikativt mål. Karakteristiske tegn er også en negativ reaktion på berøring, frygt for høje lyde, gentagne monotone bevægelser (klappende hænder, slag, vuggende krop osv.).

Alt dette fører til komplikationer. Først og fremmest er det ufleksibel adfærd og manglende evne til at udtrykke sine følelser tilstrækkeligt: barnet kan begynde at skrige, græde eller grine uden nogen åbenlys grund og bliver til tider aggressivt. Børn har svært ved at kommunikere, tilpasse sig ændringer, forstå andres følelser og udtrykke deres egne i overensstemmelse hermed.

I tilfælde af tydelig tidlig barndomsautisme er barnet praktisk talt ikke interesseret i noget og virker distanceret. Børn med ASF har dog som regel en god hukommelse, selv med mangler i abstrakt tænkning.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnosticering Tidligt infantilt autismesyndrom

Tidlig infantil autisme varierer meget i sværhedsgrad, hvilket gør diagnosen vanskelig. Læger siger, at to børn med tilstanden kan være meget forskellige, når det kommer til deres adfærd og evner.

Diagnose af tidlig barndomsautismesyndrom udføres af en pædiatrisk neurolog efter en tilstrækkelig lang observation af barnets adfærd - for at identificere og objektivt evaluere karakteristikaene ved dets sociale interaktion og kommunikationsevner. Test i form af spilopgaver kan udføres for at vurdere niveauet af generel udvikling og tale, graden af motorisk udvikling og reaktionshastighed.

Symptomer identificeret hos et bestemt barn skal opfylde visse kriterier og sammenlignes med en klart defineret skala for symptomintensitet.

Lægen kan også – i processen med at stille diagnosen – inddrage barnets forældre eller omsorgspersoner, der kender barnet godt.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose udføres for at skelne autismesyndrom i tidlig barndom fra andre psykiske lidelser, såsom Aspergers syndrom hos børn, Rett syndrom, skizofreni og hyperkinese hos børn.

Eksperter understreger, at rettidig diagnose af tidlig barndomsautismesyndrom, kombineret med hurtig og effektiv intervention, er af afgørende betydning for at opnå den bedste prognose for barnet.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Behandling Tidligt infantilt autismesyndrom

I dag involverer behandling af tidlig barndomsautismesyndrom at maksimere barnets evner til at støtte sin udvikling og læring, samt at sikre centralnervesystemets funktion ved at reducere sygdommens symptomer.

Strategien for kognitiv adfærdsterapi for børn i alderen 2-8 år er baseret på:

• psykologisk og pædagogisk korrektion af adfærd og kommunikation;
• meget strukturerede uddannelsesprogrammer;
• logopædikurser til udvikling og korrektion af tale;
• spilbaserede aktiviteter til at lære nye færdigheder;
• musik- og kunstterapi;
• fysioterapi.

For at opnå et positivt resultat er det nødvendigt med daglige individuelle lektioner med barnet, dets forældre og andre familiemedlemmer, hvor der indføres tilstrækkelige metoder til interpersonel interaktion og kommunikation samt færdigheder i hverdagen.

Eksperter fra Autism Science Foundation mener, at ingen medicin kan lindre et barns hovedsymptomer på denne lidelse, men nogle farmakologiske midler kan hjælpe med at kontrollere dem. For eksempel kan antidepressiva ordineres mod øget angst, og antipsykotiske lægemidler bruges undertiden til at korrigere alvorlige adfærdsafvigelser. Medicin bør ordineres og overvåges af en læge med passende kvalifikationer.

Der er ingen konsensus om brugen af lægemidler fra disse grupper til behandling af tidlig barndomsautismesyndrom, da dette problem stadig er under undersøgelse, og sikkerheden og effektiviteten af sådanne farmakologiske midler til autistiske børn ikke er blevet bekræftet af randomiserede forsøg. Derudover kan psykotrope lægemidler ifølge WHO's retningslinjer kun ordineres til børn, hvis de har mani, skizofreni med hallucinationer og vrangforestillinger samt svær psykomotorisk agitation. Neuroleptika kan give uforudsigelige resultater, da - givet størrelsen af børns lever - deres stofskifte ændrer sig, og bivirkningerne øges.

Således kan det neurotrope lægemiddel Rispolept (Risperidon) i form af en opløsning ordineres med 0,25 mg pr. dag (for en kropsvægt på op til 50 kg) i tilfælde af langvarig aggression og psykopatiske anfald. Bivirkninger af dette lægemiddel er hovedpine, kvalme, opkastning, diarré, enurese, epigastriske smerter, søvnløshed, tremor, øget hjertefrekvens, tilstoppet næse, vægtøgning, infektioner i de øvre luftveje. Rispolept kan ikke ordineres til feniktonuri, graviditet og børn under 5 år.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) er også et antipsykotisk lægemiddel til behandling af symptomer på skizofreni og bipolar lidelse, såsom aggression, irritabilitet, hysteri og hyppige humørsvingninger. Dette lægemiddel blev godkendt af FDA og EMEA til brug "for at hjælpe børn og unge med autisme, når andre behandlinger ikke virker." Blandt kontraindikationerne for Aripiprazol er kun overfølsomhed over for lægemidlet indiceret. Bivirkninger kan omfatte vægtøgning, sedation, træthed, opkastning, søvnforstyrrelser, rystelser og anfald. Den minimale daglige dosis er 5 mg.

Det nootropiske lægemiddel Pantogam (i sirupform) ordineres til neuroleptiske syndromer og intellektuelle handicap hos børn i en dosis på 250-500 mg 2-3 gange dagligt i et forløb på 3-4 måneder. Bivirkninger af lægemidlet omfatter allergisk rhinitis, urticaria og konjunktivitis.

Dimethylglycin (DMG) er et derivat af glycin, en aminosyre, der er nødvendig for syntesen af mange vigtige stoffer i kroppen, herunder aminosyrer, hormoner og neurotransmittere. Kontraindikationer for brugen er individuel intolerance, graviditet og amning. Den sædvanlige dosis er 125 mg dagligt, og behandlingsforløbet er højst 30 dage.

Til denne patologi ordineres vitamin B1, B6, B12. Fysioterapi udføres også (hydroterapi, magnetisk terapi, elektroforese); børn har brug for mulig fysisk aktivitet i form af idræt, se - Øvelser for børn på 2 år.

Folkemedicin

Officiel medicin godkender ikke folkebehandling af en så kompleks neurologisk patologi som autismesyndrom i tidlig barndom, især da terapien bør være omfattende - med adfærdskorrektion og udvikling af barnets mentale evner.

Og ikke alle hjemmemetoder kan bruges af et barn. Der er en opskrift på en drik, der tilberedes af kogt vand, pink grapefrugtjuice og juice presset fra frisk ingefærrod i forholdet 5:3:1. Det anbefales at tage en teskefuld, dessertske eller spiseskefuld (afhængigt af barnets alder). Grapefrugtjuice indeholder antioxidanten lycopen, og ingefærrod indeholder alle B-vitaminerne, samt omega-fedtsyrer og en række essentielle aminosyrer (tryptophan, methionin osv.). Men ingefær er ikke tilladt for børn under to år.

For at berolige et barn anbefales det at give autistiske børn mikroskopiske doser af stødt muskatnød, som har beroligende egenskaber og forbedrer hjernecirkulationen, opløst i en lille mængde mælk. Denne nød indeholder dog safrol, som er et psykotropisk stof, og det er bedre ikke at give det til børn uden lægens viden.

Urtebehandling er oftest baseret på indvortes brug af afkog af citronmelisse og snerle, samt ginkgo biloba-blade. Afkogningen tilberedes med en mængde på 5 g tørt græs (hakket rødder) pr. 250 ml vand, koges i 10-15 minutter og gives, når det er afkølet, 1-2 spiseskefulde tre gange dagligt (25-30 minutter før måltider).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Forebyggelse

Forebyggelse af autismesyndrom hos små børn og relaterede manifestationer er umulig, men læger råder gravide kvinder til at tage vitaminer (især folsyre) og overvåge deres helbred...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Vejrudsigt

Prognosen er individuel. Med behandling og udviklingsstøtte kan barnet forbedre sine sproglige og sociale færdigheder. Børn med autismespektrumforstyrrelser fortsætter typisk med at lære og kompensere for problemer gennem hele livet, men de fleste har stadig brug for en vis grad af støtte. Tidlig autismesyndrom i barndommen kan dog forværre adfærdsproblemer i ungdomsårene.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]