Restriktiv kardiomyopati hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Restriktiv kardiomyopati hos børn er en sjælden myokardiesygdom, der er karakteriseret ved nedsat diastolisk funktion og øget ventrikelfyldningstryk med normal eller let ændret systolisk myokardiefunktion og fravær af signifikant hypertrofi. Fænomenerne med kredsløbssvigt hos sådanne patienter ledsages ikke af en stigning i venstre ventrikels volumen.

ICD 10-kode

• 142.3. Endomyokardial (eosinofil) sygdom.
• 142.5. Anden restriktiv kardiomyopati.

Epidemiologi

Sygdommen forekommer i forskellige aldersgrupper, både blandt voksne og børn (4 til 63 år). Børn, teenagere og unge mænd er dog oftere berørt, sygdommen debuterer tidligere og er mere alvorlig hos dem. Restriktiv kardiomyopati tegner sig for 5% af alle tilfælde af kardiomyopati. Familiære tilfælde af sygdommen er mulige.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til restriktiv kardiomyopati

Sygdommen kan være idiopatisk (primær) eller sekundær, forårsaget af infiltrative systemiske sygdomme (f.eks. amyloidose, hæmokromatose, sarkoidose osv.). Sygdommen antages at være genetisk bestemt, men arten og lokaliseringen af den genetiske defekt, der ligger til grund for den fibroplastiske proces, er endnu ikke afklaret. Sporadiske tilfælde kan være en konsekvens af autoimmune processer fremkaldt af tidligere bakterielle (streptokok) og virale (enterovirus Coxsackie B eller A) eller parasitære (filariasis) sygdomme. En af de identificerede årsager til restriktiv kardiomyopati er hypereosinofilt syndrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesen af restriktiv kardiomyopati

I den endomyokardiale form spiller den ledende rolle i udviklingen af restriktiv kardiomyopati immunforstyrrelser med hypereosinofilt syndrom, på baggrund af hvilke der på grund af infiltration af degranulerede former af eosinofile granulocytter i endomyokardiet dannes grove morfologiske abnormiteter i hjertestrukturen. Mangel på T-suppressorer er vigtig i patogenesen, hvilket fører til hypereosinofili, degranulering af eosinofile granulocytter, som ledsages af frigivelse af kationiske proteiner, der har en toksisk effekt på cellemembraner og enzymer involveret i mitokondriel respiration, samt en trombogen effekt på det beskadigede myokardium. Skadelige faktorer for eosinofile granulocytgranuler er delvist identificeret; de omfatter neurotoksiner, eosinofilt protein, som har en væsentlig reaktion, tilsyneladende beskadiger epitelceller. Neutrofile granulocytter kan også have en skadelig effekt på myocytter.

Som følge af endomyokardiel fibrose eller infiltrativ myokardiel skade falder ventrikulær compliance, deres fyldning forringes, hvilket fører til en stigning i endediastolisk tryk, overbelastning og dilatation af atrierne samt pulmonal hypertension. Myokardiets systoliske funktion forringes ikke i lang tid, og ventrikulær dilatation observeres ikke. Tykkelsen af deres vægge øges normalt ikke (med undtagelse af amyloidose og lymfom).

Efterfølgende fører progressiv endokardiel fibrose til forringelse af hjertets diastoliske funktion og udvikling af behandlingsresistent kronisk hjertesvigt.

Symptomer på restriktiv kardiomyopati hos børn

Sygdommen har et subklinisk forløb over en længere periode. Patologien opdages på grund af udviklingen af udtalte symptomer på hjertesvigt. Det kliniske billede afhænger af sværhedsgraden af kronisk hjertesvigt, normalt med en overvægt af blokering i det systemiske kredsløb; hjertesvigt udvikler sig hurtigt. Venøs blokering af blod opdages i indstrømningsvejene til venstre og højre ventrikel. Typiske klager ved restriktiv kardiomyopati er som følger:

• svaghed, øget træthed;
• åndenød med mindre fysisk anstrengelse;
• hoste;
• forstørrelse af maven;
• hævelse i den øverste halvdel af kroppen.

Klassificering af restriktiv kardiomyopati

Af de to former for restriktiv kardiomyopati, der er identificeret i den nye klassifikation (1995): den første, primær myokardie, opstår med isoleret myokardieskade svarende til dem ved dilateret kardiomyopati, den anden, endomyokardie, er karakteriseret ved fortykkelse af endokardiet og infiltrative, nekrotiske og fibrøse forandringer i hjertemusklen.

I tilfælde af endomyokardieform og påvisning af eosinofil infiltration af myokardiet vurderes sygdommen som Löfflers fibroplastiske endokarditis. I fravær af eosinofil infiltration af myokardiet taler man om Davis' endomyokardiefibrose. Der er et synspunkt om, at eosinofil endokarditis og endomyokardiefibrose er stadier af den samme sygdom, som hovedsageligt forekommer i tropiske lande i Sydafrika og Latinamerika.

Samtidig er primær myokardiel restriktiv kardiomyopati, som ikke er karakteriseret ved endokardielle forandringer og eosinofil infiltration af hjertemusklen, blevet beskrevet i lande på andre kontinenter, herunder vores land. I disse tilfælde afslørede en omhyggelig undersøgelse, herunder myokardiel biopsi og koronarangiografi, eller obduktion ingen specifikke forandringer, der var ingen aterosklerose i koronararterierne og konstriktiv perikarditis. Histologisk undersøgelse af sådanne patienter afslørede interstitiel myokardiel fibrose, hvis udviklingsmekanisme forbliver uklar. Denne form for restriktiv kardiomyopati findes hos både voksne og børn.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnose af restriktiv kardiomyopati hos børn

Diagnosen restriktiv kardiomyopati stilles til rådighed på baggrund af familiehistorie, klinisk præsentation, fysisk undersøgelse, EKG, ekkokardiografi, røntgen af thorax, CT- eller MR-scanning, hjertekateterisation og endomyokardbiopsi. Laboratorieprøver er ikke nyttige. Restriktiv myokardiesygdom bør mistænkes hos patienter med kronisk hjertesvigt i fravær af venstre ventrikel dilatation og alvorlig nedsat kontraktil funktion.

I lang tid udvikler sygdommen sig gradvist, langsomt og ubemærket af andre og forældre. Børn klager ikke i lang tid. Sygdommens manifestation er forårsaget af dekompensation af hjerteaktivitet. Sygdommens varighed indikeres af en betydelig forsinkelse i den fysiske udvikling.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinisk undersøgelse

Kliniske manifestationer af sygdommen er forårsaget af udvikling af kredsløbssvigt, primært af højre ventrikeltype, og forstyrrelser i de venøse indstrømningsveje til begge ventrikler ledsages af øget tryk i lungekredsløbet. Under undersøgelsen ses en cyanotisk rødme og hævelse af halsvenerne, som er mere udtalt i vandret position. Pulsen er svagt fyldt, det systoliske arterietryk er reduceret. Den apikale impuls er lokaliseret, den øvre grænse er forskudt opad på grund af atriomegali. En "galoprytme" høres ofte, i et betydeligt antal tilfælde - en lavintensiv systolisk mumlen af mitral- eller trikuspidalinsufficiens. Hepatomegali er signifikant udtrykt, leveren er tæt, kanten er skarp. Perifert ødem og ascites ses ofte. I tilfælde af alvorlig kredsløbssvigt afslører auskultation fine boblende raller over de nedre dele af begge lunger.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografi

EKG viser tegn på hypertrofi af de berørte dele af hjertet, især udtalt overbelastning af atrierne. Ofte ses et fald i ST-segmentet og inversion af T-bølgen. Hjerterytme- og ledningsforstyrrelser er mulige. Takykardi er ikke typisk.

[ 25 ], [ 26 ]

Røntgen af brystkassen

På røntgenbillede af thorax er hjertets størrelse let forstørret eller uændret, med forstørrede atrier og venøs kongestion i lungerne.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografiske tegn er som følger:

• systolisk funktion er ikke nedsat;
• udtalt udvidelse af atrierne;
• reduktion af hulrummet i den berørte ventrikel;
• funktionel mitral- og/eller trikuspidalinsufficiens;
• restriktiv type diastolisk dysfunktion (forkortelse af isovolumisk relaksationstid, stigning i peak tidlig fyldning, fald i peak sen atrieventrikulær fyldning, stigning i forholdet mellem tidlig og sen fyldning);
• tegn på pulmonal hypertension;
• Tykkelsen af hjertevæggene øges normalt ikke.

EkkoCG tillader at udelukke dilateret og hypertrofisk kardiomyopati, men er ikke informativ nok til at udelukke konstriktiv perikarditis.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse

Disse metoder er vigtige for differentialdiagnosen af restriktiv kardiomyopati med konstriktiv perikarditis, da de gør det muligt at vurdere tilstanden af de perikardielle småflige og udelukke deres forkalkning.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardial biopsi

Denne undersøgelse udføres for at afklare ætiologien bag restriktiv kardiomyopati. Den gør det muligt at identificere myokardiefibrose ved idiopatisk myokardiefibrose, karakteristiske ændringer i amyloidose, sarkoidose og hæmokromatose.

Teknikken anvendes sjældent på grund af dens invasive natur, høje omkostninger og behovet for specialuddannet personale.

[ 34 ], [ 35 ]

Differentialdiagnose af restriktiv kardiomyopati

RCM differentieres primært fra konstriktiv perikarditis. Til dette formål vurderes tilstanden af perikardielle slægter, og deres forkalkning udelukkes ved hjælp af CT. Differentialdiagnostik udføres også mellem RCM forårsaget af forskellige årsager (ved oplagringssygdomme - hæmokromatose, amyloidose, sarkoidose, glykogenose, lipidose).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Behandling af restriktiv kardiomyopati restriktiv kardiomyopati hos børn

Behandling af restriktiv kardiomyopati hos børn er ineffektiv, og der opstår midlertidig forbedring, når terapeutiske foranstaltninger udføres tidligt fra sygdommens begyndelse. Symptomatisk behandling udføres i overensstemmelse med de generelle principper for behandling af hjertesvigt afhængigt af sværhedsgraden af de kliniske manifestationer, om nødvendigt - afbrydelse af hjerterytmeforstyrrelser.

Ved hæmokromatose opnås forbedringer i hjertefunktionen ved at påvirke den underliggende sygdom. Terapi mod sarkoidose med glukokortikosteroider påvirker ikke den patologiske proces i myokardiet. Ved endokardiel fibrose forbedrer endokardiel resektion med mitralklappentskiftning undertiden patienternes tilstand.

Den eneste radikale metode til behandling af idiopatisk restriktiv kardiomyopati er hjertetransplantation. I vores land udføres det ikke på børn.

Prognose for restriktiv kardiomyopati hos børn

Prognosen for restriktiv kardiomyopati hos børn er ofte ugunstig; patienter dør af refraktær kronisk hjertesvigt, tromboembolisme og andre komplikationer.