Klippel-Trenaunay syndrom.

Dybe venemisdannelser i ekstremiteterne, eller Klippel-Trenaunay syndrom, er en alvorlig medfødt sygdom, der progredierer og forårsager funktionelle og anatomiske lidelser, der fører til handicap hos patienten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Hyppigheden af defekten er lav: i løbet af det sidste århundrede er der beskrevet omkring 400 observationer, og ikke mere end 100 af dem er i barndommen. De nedre lemmer er primært påvirket. Klippel-Trenaunay syndrom er mere almindeligt hos drenge, det er overvejende ensidigt og manifesterer sig fra barnets fødsel.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Hvad forårsager Klippel-Trenaunay syndrom?

Den patogenetiske mekanisme for denne sygdom er en medfødt delvis og fuldstændig blokering af venøs udstrømning fra det berørte lem. Blokering af hovedvenerne fører til kronisk flebohypertension i de distale dele af lemmet og det kollaterale venesystem. Ugunstige hæmodynamiske forhold (øget arteriel modstand og overløb af kapillærer og venoler med blod) forårsager trofiske lidelser, lymfostase og udvikling af en sklerotisk proces i alle væv i lemmet. Forstyrrelse af blodgennemstrømningen i de dybe vener kan være forårsaget af aplasi eller hypoplasi af venen, hyperplasi, kompression af venen udefra af snore, embryonale adhæsioner, unormal muskelmasse, afvigende arterier.

Hvordan manifesterer Klippel-Trenaunay syndrom sig?

Defekten er karakteriseret ved en triade af symptomer: udvidelse af overfladiske vener, forlængelse eller fortykkelse af lemmet, angiomer. Vaskulære og pigmentpletter detekteres på huden på det berørte lem.

Det mest konstante symptom er udvidelsen af overfladiske vener, som har følgende træk: udvidelse efter stammen, lokalisering af åreknuder på ydersiden af lemmet, fravær af pulsering i nogen lydfænomener over lymfeknuderne. Det andet vigtige symptom er den progressive forlængelse og fortykkelse af det berørte lem. Vaskulære pletter (kapillær dysplasi) og angiomer observeres hos 70% af patienterne. Ud over disse symptomer er trofiske ændringer i huden (hyperhidrose, hypertrichose, hyperkeratose, trofiske sår), ændringer i bevægeapparatet, blødning, inflammation mulige.

Laboratorie- og instrumentstudier

Genkendelse af sygdommen er baseret på en sammenligning af kliniske og specielle forskningsmetoder. Den førende plads inden for diagnostik indtages af angiografi, som ikke blot gør det muligt at vurdere graden af skade på det venøse system, men også at afklare lokaliseringen af hovedveneblokaden. Fraværet af en veneskygge på et af segmenterne eller hele lemmet, karakteristisk for Klippel-Trenaunay syndrom, og kontrasten af embryonale vener afsløres.

Reografi viser en stigning i den perifere arteriolære modstand. Og måling af venetrykket viser en signifikant stigning i sidstnævnte sammenlignet med den modsatte side.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostik udføres ved medfødt arteriovenøs forbindelse, der kun ligner de ydre tegn, men har andre hæmodynamiske lidelser, der består i en hurtig udledning af arterielt blod i venesystemet. I dette tilfælde observeres pulsering af venerne, en stigning i den lokale temperatur og lydfænomener over karrene. Ved sammenligning af kliniske, morfologiske og funktionelle data blev en vis stadieinddeling af processen opdaget: kompenserede hæmodynamiske lidelser - hos børn under 2-5 år, subkompenserede - op til 5-7 år, stadiet af kronisk venøs insufficiens - over 7 år. Derfor er det mest tilrådeligt at operere på sådanne børn i alderen 2 til 5 år.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hvordan behandles Klippel-Trenaunay syndrom?

Behandling af dybe venemisdannelser i underekstremiteterne er udelukkende kirurgisk og har til formål at genoprette den fysiologiske blodgennemstrømning gennem de dybe vener. Ved hypoplasi og ekstern kompression udføres flebolyse, hvilket hjælper med at normalisere blodgennemstrømningen. Ved svær hypoplasi eller aplasi anvendes mikrokirurgiske teknikker til at fjerne det defekte område og erstatte det med et fragment af den kontralaterale store saphena-vene sammen med klappen. En lignende operation er også mulig ved fuldstændig aplasi af de dybe vener.

Hvad er prognosen for Klippel-Trenaunay syndrom?

Prognosen er relativt gunstig med rettidig behandling af defekten.