Familiære godartede kroniske vesikulære blærer: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Familiær benign kronisk pemphigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey sygdom) er en autosomal dominant arvelig sygdom, der er karakteriseret ved forekomsten i puberteten, men ofte senere, af flere flade blærer, der hurtigt klæber sammen og åbner sig for at danne erosioner i nakken, armhulerne, perineum, lyskefolder, omkring navlen, under mælkekirtlerne, ofte med revner og vegetationer. Efter heling forbliver hyperpigmentering. Forløbet af familiær benign kronisk pemphigus er kronisk, recidiverende. Der er atypiske varianter af denne sygdom - med isolerede læsioner i kønsorganerne, perianal og inguinal-femoral regionen, i form af lineær akantolytisk dermatose. I atypiske tilfælde er patomorfologisk undersøgelse af særlig betydning for diagnosen,

Patomorfologi af benign kronisk familiær pemphigus. I friske elementer af udslættet observeres en lighed i det histologiske billede med Dariers sygdom: suprabasal akantolyse med dannelse af revner eller lakuner detekteres, og i mere udviklede elementer - blærer. Et karakteristisk tegn er dannelsen af papillære udvækster af dermis, der stikker ud i blærens hulrum. Individuelle akantolytiske celler eller grupper af disse findes i blærens hulrum.

Elektronmikroskopisk undersøgelse afslører et karakteristisk mønster af strukturelle ændringer, der adskiller sig fra Dariers sygdom: i de basale epitelceller, der danner baserne i lakunerne, er bundter af tonofilamenter placeret kaotisk, intercellulært ødem udtrykkes. På overfladen af epitelcellerne afsløres talrige cytoplasmatiske udvækster - mikrovilli, i modsætning til almindelige mikrovilli er de tyndere, aflange, forgrenede. Antallet af desmosomer er reduceret eller de er fraværende, og der ses lysis af deres terminale sektioner og opdeling i to halvdele. Akantolytiske celler, især umiddelbart efter deres adskillelse, bevarer mikrovilli, tonofilamenter kondenserer omkring kernen, berøvet kontakt med desmosomer. De indeholder veludviklede organeller, tegn på dystrofi er fraværende, hvilket adskiller dem fra akantolytiske celler i almindelig pemphigus. I det torntakkede lag udtrykkes kondensationen af tonofilamenter mere skarpt, de er fortykkede, samlet i store bundter, nogle gange snoet i spiraler. Granulære epitelceller indeholder et par umodne keratohyalinkorn af rund eller oval form, som ikke er forbundet med tonofilamenter. Hornskæl indeholder kerner og organeller, hvilket indikerer ufuldstændig keratinisering. I dyskeratotiske celler, som ved vegetativ follikulær dyskeratose, forekommer kondensering af tonofilamenter, keratohyalinkorn er fraværende.

Histogenese af benign kronisk familiær pemphigus. Baseret på elektronmikroskopiske data mener nogle forfattere, at akantolyse i denne sygdom skyldes utilstrækkelig cellulær adhæsion som følge af ændringer i overfladeegenskaberne af epitelcellemembranen, hvilket morfologisk manifesterer sig ved dannelsen af et stort antal mikrovilli, mens andre mener, at akantolyse er baseret på en defekt i tonofilament-desmosom-komplekset, som i Dariers sygdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]