Oxronoz

Ochronose er en relativt sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med stofskiftesygdomme i kroppen. I en person, der er diagnosticeret med ogronisk sygdom, observeres en mangel på enzym-substansen af homo-gentinase: dette forårsager interstitielle aflejringer af homogenisinsyre. Eksternt er dette manifesteret af en ændring i skyggen af huden, øjenhindenhinden,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologi

Ochronose betragtes som en genetisk sygdom, og det er sjældent fundet. Så ifølge de seneste statistiske data diagnostiseres ogronose i et tilfælde ud af 25 tusind.

Det blev afsløret, at den højeste forekomst af ogronose er registreret i Tjekkiet, Slovakiet og Den Dominikanske Republik.

Arvelig ogronose påvirker oftere den mandlige befolkning.

[5], [6], [7], [8]

Årsager ohronoza

Ochronose er en genetisk enzymopati, der forekommer hos en baby i utero, forudsat at den har et muteret forældregen.

Organisk stof - homogentisinsyre - dannes efter nedbrydning af phenylalanin til dannelse af tyrosin og hydroxy-phenylpyruvinsyre.

I løbet af metaboliske processer homogentisinsyre i en rask person gradvis omdannes i Male-aceteddikesyre, fumaryl-acetoacetat, og fumarsyre og aceteddikesyre. Men i nærværelse af et muteret gen stopper aminosyreudvekslingen i stadiet af homogentisinsyre dannelse.

Hos mennesker med ogronose påvirker følgende risikofaktorer produktionen af homozygosinaseenzym:

• nukleotidsubstitutioner;
• splejsende mutation, når nukleosidphosphat G ændrer sig til A eller T;
• indsæt insertion af nukleotider;
• kombinerede mutationer (nukleotidindsættelser i kombination med deletioner).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogenese

På grund af mutationsændringer i gener under ogronose er homogentisinsyre, som stoppede dets metaboliske reaktioner, omdannet til et pigmentstof, en alkapton er en slags kinon-polyphenoler.

Alkapton begynder at blive massivt tilbagetrukket gennem urinsystemet (ca. 5-7 g dagligt). Den resterende mængde pigment er gradvist akkumuleret i vævene, hvilket forklarer deres mørkning og skrøbelighed.

Leddene, brusk, slimhindevæv, ligamentapparater, sclera lider mere end andre. Hjerteventiler, myokardium og vaskulært endothel ændres også.

Akkumulationen af pigment i kronisk sygdom fører til dannelse af sten - forekomster i prostata og nyrer. I fremtiden kommer inflammatoriske reaktioner først og fremmest i leddene.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Symptomer ohronoza

De første tegn på ogronisk sygdom opdages allerede i nyfødtperioden: På grund af det høje niveau af alkapton bliver urinvæsken meget mørk, op til brun og mørkbrun i farve.

Yderligere symptomer på ogronisk sygdom forekommer meget senere - om et par dusin år, når indholdet af alkapton i væv vil være begrænsende. For eksempel findes nederlaget i bruskvæv og ledd efter 30 års alderen.

Fælles tegn på ogronisk sygdom er som følger:

• Patientens hud mørkner især på ansigtet, i nakken, på maven og i lysken.
• Ørenes skaller får en blålig tinge og kondensere.
• I området af sclera bliver inklusioner og pletter af mørk farve mærkbar.
• Der er sygdomme i leddene og rygsøjlen. Dette kan ses af sværhedsgraden i leddene, kedelig ømhed i ryggen (især med fysisk anstrengelse).
• Der er smertefulde fornemmelser under indtagelse af mad eller endda spyt, hvilket er resultatet af aflejringen af alcaffon i larynxbrusk.
• Der er sygdomme i blodkar og vaskulære ventiler.
• Sten er dannet i nyrerne og hos mænd - i prostata.

Niveauer

Akkumulationen af pigmenteret stof i vævene i leddene med ogronose fører til udvikling af artros og deformationer med tiden. Articular patologi går gennem bestemte faser:

• Puffiness, som er et tegn på en reaktiv synovitis;
• krepitation;
• begrænset motorfunktion
• udvikling af flexion contracture.

Ofte med ogronose, hofte led, skuldre, knæ samt artikulation og sakral afdeling er berørt.

[25]

Forms

Ochronose kan være af flere typer:

• Genetisk ogronose arvet af en autosomal recessiv vej. Det dannes på grund af en genmutation med en forstyrrelse i produktionen af enzymet, der er ansvarlig for spaltningen af tyrosin og phenylalanin.
• Symptomatisk ogronose. Vises i akut mangel på ascorbinsyre i kroppen.

[26], [27], [28],

Komplikationer og konsekvenser

Ochronose kan være kompliceret af sådanne smertefulde tilstande:

• dannelse af nyresten, udvikling af pyelonefritis - en inflammatorisk proces af bakteriel etiologi, der opstår med feber, smerter i nedre ryg;
• stivhed i rygsøjlen og leddene, op til det totale tab af motorfunktion
• skade på hjerteventiler, hjertesvigt.

[29], [30], [31], [32]

Diagnosticering ohronoza

For at diagnosticere ogronose er det nødvendigt at foretage en undersøgelse af patienten samt at tildele en række diagnostiske procedurer og undersøgelser.

• Undersøgelsen af patienten gør det muligt at være opmærksom på sygdommens hovedsymptomer. I dette tilfælde har farven på urinvæsken en vigtig diagnostisk værdi.
• Urinalyse ved hjælp af enzym spektrofotometri og kromatografi vil bidrage til at vurdere niveauet af homogenesin og benzoquinoeddikesyre.
• Analyser af genetik - PCR - vil hjælpe med at identificere et defekt gen.
• Ryggen af rygsøjlen vil muliggøre visualisering af forkalkninger, reducere mellemvertebrale og sclerose i hvirvlerne.
• Instrumentlig diagnose af leddene (ultralyd og røntgen) demonstrerer reduktionen af fællesrum, tilstedeværelsen af osteofytter, en ændring i strukturen af det brusk og det bløde væv. Derudover kan artroskopi foreskrives for at bekræfte bruskpigmentering i kronisk sygdom.
• Ultralyd af prostata og nyrer bekræfter eller udelukker forekomsten af forekomster.
• Aortografi og ekkokardiografi vil indikere forekomsten af patologier i det kardiovaskulære system.
• Laryngoskopi vil give os mulighed for at overveje skyggen af larynxbrusk.
• En punktering med synovial væskeindtagelse vil opdage alcaponen.

Desuden er det vigtigt at skelne genetisk og symptomatisk ochronosis, som symptomatisk helt forsvinder spontant efter fjernelse af årsagen til dens opståen (fx manglende genopfyldning af ascorbinsyre).

[33], [34], [35]

Differential diagnose

Differentiel diagnose af ogronisk sygdom udføres også med porfyri, hæmaturi, melaninuri.

Behandling ohronoza

Hidtil er der ingen passende ordning til behandling af ogronose. Forskere fortsætter med at arbejde på at finde et stof, der kan erstatte det manglende enzymstof i kroppen.

På grund af manglen på specifik behandling af kronisk sygdom kan en læge kun ordinere symptomatisk terapi med det formål at reducere smertefulde manifestationer. For eksempel, hvis ogronose påvirker leddene og rygsøjlen, kan sådanne lægemidler anvendes:

• Nonsteroidale antiinflammatoriske lægemidler (indomethacin, diclofenac, etc.).
• Steroidlægemidler, der er karakteriseret ved langvarig eksponering (intraartikulær administration med alvorlig smerte, men ikke mere end 1-2 gange om året).
• Lægemidler baseret på hyaluronsyre (med væsentlig skade på leddene).
• Kondroprotektive lægemidler, som forhindrer destruktion af bruskvæv.
• Medikamenter-muskelafslappende midler, der eliminerer muskelspændinger i rygsøjlen.
• Spasmolytika (med skader på urinsystemet).
• Vitaminer - især C-vitamin, involveret i processerne ved nedbrydning af tyrosin og forhindrer deponering af metaboliske produkter i væv i kronisk sygdom. Ascorbinsyre ordineres i høje doser - 500-600 mg / dag.

Kirurgisk behandling - ledproteser - anvendes kun med en betydelig deformation, hvilket fører til tab af motorisk funktion i kronisk sygdom.

	Dosering og administration	Bivirkninger	Særlige instruktioner
Diclofenac	Tabletter tages med ogronose i en mængde på 25-50 mg til tre gange om dagen efter at have spist.	Smerter i maven, fordøjelsesbesvær, smerter i hovedet.	Tabletter kan gives til børn fra 6 år.
Hondroksid	Salve eller gel anvendes i kronisk sygdom op til 3 gange om dagen på de ramte led.	Sjældent allergiske reaktioner.	Lægemidlet er ikke vant til at behandle slimhinder.
Drotaverinum	Tabletter tages med ochronose 40-80 mg tre gange om dagen, med spasmer og smerter.	Svimmelhed, dyspepsi, allergier.	Lægemidlet kan forårsage en blodtryksfald.
Midokalm	Tabletter tages med ogronose 50-150 mg til tre gange om dagen, med en gradvis stigning i dosering.	Myasthenia gravis, smerter i hovedet, nedsættelse af blodtrykket, ubehagelige fornemmelser i maven.	Lægemidlet kan anvendes til børn fra 3 år.

Fysioterapeutisk behandling

Ochronose, der ledsages af fælles skade, kan hjælpe med magnetoterapi, hvor lokal opvarmning ikke kun af leddet men også af de nærmeste muskler og ledbånd forekommer. Fremgangsmåden fremmer stimulering af blodcirkulationen, eliminering af ødem, forøgelse af cellulær immunitet, aktivering af mekanismen for vævsreparation.

Ultralydbehandling er en procedure, der direkte påvirker sygdomsforløbet, da det forbedrer ernæring og blodtilførsel af væv. Ultralyd hjælper med at reducere tegn på inflammation, genoprette bruskvæv.

Ud over magnetoterapi og ultralydbehandling kan man forvente en god effekt på ogronisk sygdom fra hydrogensulfid og radonbade. Sådanne bade øger blodcirkulationen, forbedrer kvaliteten og mængden af synovialvæske, letter arbejdet i det kardiovaskulære system.

Alternativ behandling

Hvis en patient med ogronisk sygdom har fundet skade på nyrerne og leddene, kan han anbefale at bruge alternative midler til at lindre ubehagelige symptomer. Alternative midler vil ikke lindre en sådan sygdom som kronisk sygdom helt, men kan forbedre patientens trivsel.

• Hver morgen, i en tom mave skal du drikke 50 ml frisk radisejuice.
• I foråret, midt i sæsonen af birkesap er det nødvendigt at drikke det dagligt uden restriktioner. På andre tidspunkter af året kan du erstatte saften med infusion af majs stigmas.
• Kvalitets hjemmelavet eddike i kronisk sygdom kan tages hver morgen på tom mave til 1 tsk, opløses i 200 ml vand. Indtastelsens varighed er 1 måned. Lægemidlet er ikke egnet til de mennesker, der har problemer med fordøjelsessystemet.
• Gunstig effekt på leddene i ogronose har en laurbær bouillon. For at gøre det skal du tage 20 g løvlaver, læg i kogende vand (300 ml) og hold på lav varme i et par minutter, dæksel og lad det køle af. En sådan medicin skal være fuld, før man går i seng. Forbered hver dag en frisk frisk bouillon.

Urtebehandling

Til hjælpebehandling af kronisk sygdom anvendes ofte græs, der har analgetiske, antiinflammatoriske, stivende, baktericide og virosostatiske egenskaber.

• Ældste farve 10 g, birkeblader 40 g, pilbark 40 g insisterer på 1 liter kogende vand. Drik halvdelen af glasset 4 gange om dagen før måltiderne.
• Ældste farve 10 g, nældeblad 30 g, persillerod 30 g, pilbark 30 g insisterer på 1 liter kogende vand. Tag halvdelen af glasset 4 gange om dagen før måltiderne.
• Birk forlader 20 g, nældeblad 20 g, violet græs 20 g brygges i 500 ml kogende vand. Tag halvdelen af glasset op til 6 gange om dagen før måltiderne.

I løbet af dagen med ogronose anbefales det at drikke vitaminiseret te baseret på vinblad, vilde rosenbær. Det er tilrådeligt at drikke denne drink mindst 2 gange om dagen.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homøopati

Anvendelsen af homøopatiske midler til ogronose - både monopreparationer og sammensatte homøopatiske forbindelser - giver mulighed for en stabil reliefperiode. En yderligere fordel ved en sådan behandling er fraværet af bivirkninger og afhængighed af medicin. Dog udpege sådanne lægemidler kan kun en erfaren læge, der specialiserer sig i homøopati.

• Hvis du er bekymret for brændende og ledsmerter, hjælper Apis.
• Hvis fælles smerter kun er manifesteret i motoraktivitet, udpeges Brionia.
• I tilfælde af gigt og betydelige metaboliske sygdomme anvendes Fitollyak.
• Med fælles deformiteter på grund af gigt er der foreskrevet svovl.
• Med smerte forbundet med skiftende vejr hjælper Dulcamara.

Disse stoffer tager normalt lang tid i flere måneder. Mere præcise oplysninger kan fås hos den behandlende læge-homøopat.

Forebyggelse

Da ogronose betragtes som en genetisk sygdom, er der ingen specifikke foranstaltninger til forebyggelse.

I øjeblikket overvejes fordelene ved at gennemføre medicinsk genetisk rådgivning i graviditetsplanlægningsfasen.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Vejrudsigt

Ochronose betragtes som en uhelbredelig patologi med et kronisk kursus. De lidelser, der opstår i kroppen, er irreversible.

[48], [49], [50], [51],