Myelodysplastisk syndrom hos børn

Myelodysplastiske syndromer (MDS) (præleukæmi, småcellet leukæmi) er en heterogen gruppe af klonale lidelser, der er karakteriseret ved unormal vækst af myeloide komponenter i knoglemarven. Myelodysplastiske syndromer er karakteriseret ved forstyrrelse af den normale modning af hæmatopoietiske celler og tegn på ineffektiv hæmatopoiese. Ved myelodysplastiske syndromer forekommer klonal proliferation i knoglemarven på stamcelleniveau, og i de fleste tilfælde forstyrres produktionen af granulocytter, erytrocytter og blodplader, hvilket fører til udvikling af pancytopeni. Et andet træk ved myelodysplastiske syndromer er dens hyppige udvikling til akut leukæmi, hvis udvikling forudgås af et langvarigt cytopenisk syndrom. Myelodysplastiske syndromer klassificeres som refraktære anæmier, hvor mere fremskredne stadier af sygdommen afspejler transformation til myeloid leukæmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer på myelodysplastisk syndrom

Symptomerne på myelodysplastisk syndrom er en konsekvens af pancytopeni og omfatter tegn på anæmi, blødning på grund af trombocytopeni og infektion på grund af neutropeni. Knoglemarvens cellularitet er normalt forhøjet, men kan være normal eller nedsat. Den samlede risiko for transformation til myeloid leukæmi er 10-20%, patienter med RAS har den laveste risiko for leukæmisk transformation (5%), og RABP-T har den højeste (50%).

FAB-klassificering af myelodysplastiske syndromer

• Refraktær anæmi (< 5% blaster i knoglemarv).
• Refraktær anæmi med ringformede sideroblaster (< 5% blaster i knoglemarv).
• Kronisk myelomonocytisk leukæmi (>20% blaster i knoglemarv).
• Refraktær anæmi med øget blastindhold (5-10% blaster i knoglemarv).
• Refraktær anæmi med et øget indhold af blaster i transformationsstadiet (10-30% blaster i knoglemarven).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]