Medfødt telangiektatisk erytem: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Erythema congenita telangiectatica (synonym: Bloom syndrom) er en autosomal recessiv lidelse, der er karakteriseret ved telangiektatisk erytem i ansigtet, lav statur ved fødslen og nedsat vækst i længden.

Årsager og patogenese af medfødt telangiektatisk erytem. Medfødt telangiektatisk erytem er en autosomal recessiv sygdom, genlocus - 15q26.1. Ved medfødt telangiektatisk erytem betragtes svækkelse af DNA-ligaseaktivitet, DNA-reparationsforstyrrelse, direkte stigning i kromosomafvigelse og immunologiske forandringer som de vigtigste patogenetiske faktorer.

Symptomer på medfødt erythema telangiectatica. Flere måneder efter fødslen udvikler barnet erytem på udsatte områder (ansigt, næse, ører, hændernes ekstensorflader), derefter vesikler, purpura, telangiectasier og tykke skorper.

Klinisk manifesterer det sig som vedvarende telangiektatisk erytem placeret på kinderne og i næseområdet, hvilket gør det lig lupus erythematosus. Erytemet er lysfølsomt. Sjældnere ses lignende forandringer på auriklerne og håndryggen; glossitis og cheilitis kan forekomme. Væksthæmning, kombineret immundefekt med tendens til infektionssygdomme og en øget risiko for at udvikle maligne tumorer er karakteristiske. Derudover kan forskellige ekto- og mesodermale defekter forekomme.

Efterfølgende svækkes erytem i ansigtet, og der opstår atrofi, hyperpigmentering, undertiden follikulær keratose eller iktyosiforme forandringer. Sygdommen er karakteriseret ved langsom vækst, lav vægt, dværgvækst, et stort ansigt og en stor næse. Tegn på infektionssygdomme ses ofte i de øvre luftveje og mave-tarmkanalen, seksuel svaghed udvikler sig, men der er ingen afvigelser i den mentale udvikling. Sygdommen kan kompliceres af leukæmi, hudkræft eller fregner.

Patomorfologi. Epidermis er ujævnt tyk, stedvis atrofisk, der er udtalt vakuolær dystrofi af de basale epitelceller, karrene i den øvre del af dermis er dilaterede, undertiden observeres små lymfohistiocytiske infiltrater, proliferation af fibroblaster og et sparsomt elastisk netværk langs deres forløb.

Histogenese. Bloom syndrom er forbundet med en medfødt immundefekt. Der ses nedsatte niveauer af IgA, IgM og undertiden IgG samt et nedsat proliferativt respons af lymfocytter på mitogener. Immunomorfologisk undersøgelse afslører fibrinaflejringer i epidermis' basalmembran, IgM og IgG i cytoide legemer. Der er forstyrrelser i cellulær og humoral immunitet og en øget risiko for udvikling af lymfoproliferative sygdomme. Cytogenetisk undersøgelse afslører kromosomal ustabilitet med en øget hyppighed af søsterkromatidudvekslinger. Mangel på enzymet DNA-ligase I er blevet påvist.

Histopatologi: Der findes tegn på banal inflammation.

Differentialdiagnose. Sygdommen bør skelnes fra lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrom og Cockayne syndrom.

Behandling af medfødt erythema telangiectatica er symptomatisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]