Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Embden-Meyerhoff glykolyse-enzymmangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhof glykolytisk enzymmangel er en sjælden autosomal recessiv metabolisk lidelse i røde blodlegemer, der forårsager hæmolytisk anæmi.
Den mest almindelige form er pyruvatkinase-mangel. Ved alle anomalier forekommer hæmolytisk anæmi kun hos homozygoter, og den præcise mekanisme for hæmolyse er ukendt. Sfærocytter er fraværende, men et lille antal uregelmæssigt formede sfærocytter kan ses. ATP- eller diphosphoglyceratanalyser kan hjælpe med at identificere den metaboliske defekt og lokalisere det unormale sted til efterfølgende analyse. Der er ingen specifik behandling for disse hæmolytiske anæmier, selvom folat (1 mg dagligt oralt) undertiden anvendes ved akut hæmolyse. Hæmolyse og anæmi fortsætter efter splenektomi, selvom der kan forekomme en vis forbedring, især ved pyruvatkinase-mangel.
[