Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Manglende glykoliske enzymer i Embden-Meyerhof: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mangel på enzymer glybolyse Embden-Meyerhofa - en sjælden autosomal recessiv metabolisk sygdom af erythrocytter, der forårsager hæmolytisk anæmi.
Den mest almindelige form er manglen på pyruvatkinase. Med alle uregelmæssigheder forekommer hæmolytisk anæmi kun i homozygoter, og den præcise mekanisme for hæmolyse er ukendt. Spherocytter er fraværende, men en lille mængde uregelmæssig form af sfærocytterne kan bestemmes. Bestemmelsen af ATP eller diphosphoglycerat kan hjælpe med at identificere en metabolisk defekt og lokalisere et unormalt sted til senere analyse. Specifik terapi for disse hæmolytiske anæmi er ikke, nogle gange med akut hæmolyse anvendes folsyre (1 mg dagligt oralt). Hæmolyse og anæmi vedvarer efter splenektomi, selvom der kan opstå en vis forbedring, især med pyruvatkinase mangel.
[