Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mangel på glukosefosfatisomerase-aktivitet
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Glukosefosfatisomerasemangel er den tredje mest almindelige årsag til ikke-sfærocytisk hæmolytisk anæmi.
Sygdommen er udbredt. Arvegangen er autosomal recessiv; hæmolysen er lokaliseret intracellulært.
Glukosefosfatisomerase er det andet nøgleenzym i den anaerobe glukoseudnyttelsesvej - enzymet omdanner glukose-6-fosfat til fruktose-6-fosfat (F-6-P).
Symptomer
Hos heterozygoter er aktiviteten af glukosefosfatisomerase i erytrocytter 40-60% af normen, sygdommen er asymptomatisk. Hos homozygoter er enzymaktiviteten 14-30% af normen, sygdommen optræder som hæmolytisk anæmi. De første manifestationer af sygdommen kan observeres allerede i den nyfødte periode - udtalt gulsot, anæmi, splenomegali observeres. I en ældre alder udtrykkes hæmolytisk anæmi forskelligt - fra mild til svær. Hæmolytiske kriser fremkaldes af interkurrente sygdomme. Da glukosefosfatisomerase også findes i andre væv, kan der sammen med hæmolytisk anæmi observeres muskelhypotoni og mental retardering.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved at bestemme aktiviteten af glukosefosfatisomerase i erytrocytter. Sygdommens arvelige natur bekræftes ved at undersøge patientens forældre og slægtninge.
[ Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература