Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Manglende aktivitet af glucose-phosphatisomerase
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mangel på glucose-phosphatisomeraseaktivitet er den tredje hyppigste årsag til nonsferocytisk hæmolytisk anæmi.
Sygdommen er spredt overalt. Arv er autosomal recessiv; hæmolyse er lokaliseret intracellulært.
Glyukozofosfatizomeraza er den anden nøgleenzym i en anaerob måde glucoseudnyttelse - enzym omdanner glukose-6-fosfat til fructose-6-phosphat (F-6-P).
Symptomer
I heterozygoter er aktiviteten af glucose-phosphatisomerase i erytrocytter 40-60% af normen, sygdommen er asymptomatisk. I homozygoter er enzymets aktivitet 14-30% af normen, sygdommen forløber i form af hæmolytisk anæmi. De første manifestationer af sygdommen kan ses allerede i nyfødtperioden - mærket gulsot, anæmi, splenomegali. I en ældre alder udtrykkes hæmolytisk anæmi forskelligt - fra mild til svær. Hemolytiske kriser fremkaldes af sammenfaldende sygdomme. Da glucose-phosphatisomerase findes i andre væv sammen med hæmolytisk anæmi, kan muskelhypotension, forsinkelse i mental udvikling observeres.
Diagnostik
Diagnosen er baseret på bestemmelsen af aktiviteten af glucose-phosphatisomerase i erytrocytter. Den arvelige karakter af sygdommen er bekræftet ved en undersøgelse af patientens forældre og slægtninge.
[Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература