Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD)-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD)-mangel er en X-bundet enzymsygdom, der er mere almindelig hos sorte, og hæmolyse kan forekomme efter akut sygdom eller indtagelse af oxidanter (herunder salicylater og sulfonamider). Diagnosen er baseret på G6PD-test, selvom undersøgelser ofte er negative under akut hæmolyse. Behandlingen er symptomatisk.
Den eneste signifikante defekt i hexosemonofosfatsignalvejen skyldes en mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD). Der findes mere end 100 typer mutationer af enzymet. Klinisk set er den mest almindelige type den lægemiddelafhængige variant. Sygdommen er knyttet til X-kromosomet og manifesterer sig fuldt ud hos mænd og homozygote kvinder og udtrykkes i varierende grad hos heterozygote kvinder. Denne anomali forekommer hos individer af den negroide race, hos omkring 10% af mænd, hos mindre end 10% af kvinder og med en lavere hyppighed i landene i Middelhavsområdet.
[ Patofysiologi af glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel
G6PD-mangel reducerer den mængde energi, der er nødvendig for at opretholde strukturen af de røde blodlegemers membran, hvilket resulterer i en forkortet levetid.
Hæmolyse hos patienter påvirker selektivt ældre røde blodlegemer. Hæmolyse udvikles efter feber, akutte virus- og bakterieinfektioner og diabetisk acidose. Mindre almindeligt forekommer hæmolyse efter brug af lægemidler eller andre stoffer med høj oxidativ aktivitet, der forårsager oxidation af hæmoglobin og de røde blodlegemers membran. Disse lægemidler og stoffer omfatter primaquin, salicylater, sulfonamider, nitrofuraner, phenacetin, naphthalen, nogle vitamin K-derivater, dapson, phenazopyridin, nalidixinsyre, methylenblåt og nogle bælgfrugter. Om fortsat brug af disse lægemidler fører til en tilstand af kompenseret hæmolyse eller død afhænger af graden af G6PD-mangel og lægemidlernes oxidative potentiale. Fordi ældre celler ødelægges, er hæmolyse normalt begrænset til skade på mindre end 25% af de røde blodlegemer. Ved mere alvorlig G6PD-mangel kan alvorlig hæmolyse føre til hæmoglobinuri og akut nyresvigt.
Diagnose og behandling af glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel
Diagnosen mistænkes hos patienter med akut hæmolyse, især hos sorte. G6PD måles. Hæmolyse ledsages af anæmi, gulsot og reticulocytose. Heinz-legemer kan være til stede under en episode af hæmolyse, men ses ikke hos patienter med en intakt milt, fordi de fjernes af milten. En specifik diagnostisk celle er tilstedeværelsen i det perifere blod af røde blodlegemer med en eller flere "bid" (ca. 1 μm) placeret i periferien af cellerne, muligvis som følge af fjernelse af Heinz-legemer af milten. Forskellige screeningstests anvendes. Under og umiddelbart efter en episode af hæmolyse kan tests dog give falsk negative resultater på grund af ødelæggelsen af gamle røde blodlegemer med den mest udtalte G6PD-mangel og tilstedeværelsen af G6PD-rige reticulocytter. Specifikke enzymundersøgelser er de bedste diagnostiske tests. Under en episode af akut hæmolyse gives understøttende behandling; transfusioner er sjældent nødvendige. Patienter rådes til at undgå lægemidler og stoffer, der initierer hæmolyse.