Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Kronisk granulomatøs sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Kronisk granulomatøs sygdom er karakteriseret ved leukocytters manglende evne til at producere reaktive iltarter og manglende evne til at fagocytere mikroorganismer. Manifestationer omfatter tilbagevendende infektioner; multiple granulomatøse forandringer i lunger, lever, lymfeknuder, mave-tarmkanal og urogenitalkanal; abscesser; lymfadenitis; hypergammaglobulinæmi; forhøjet ESR; anæmi. Diagnosen er baseret på analyse af leukocytters evne til at producere iltradikaler ved hjælp af flowcytometri af respiratoriske skylninger. Behandlingen omfatter antibiotika, svampemidler, interferon-γ; granulocyttransfusioner kan være indiceret.
I mere end 50% af tilfældene er kronisk granulomatose (CGD) en X-bundet arvelig sygdom og forekommer derfor hos mænd; de resterende tilfælde arves autosomalt recessivt. Ved kronisk granulomatøs sygdom producerer leukocytter ikke superoxid, hydrogenperoxid og andre aktive iltkomponenter på grund af en defekt i nikotinamid-adenin-dinukleotidphosphorylase (NADP). I denne henseende er der en forstyrrelse af mikroorganismernes fagocytose af fagocytceller, hvorved bakterier og svampe ikke ødelægges fuldstændigt, som ved normal fagocytose.
[ Symptomer på kronisk granulomatøs sygdom
Kronisk granulomatøs sygdom viser sig typisk med tilbagevendende abscesser i den tidlige barndom, men kan hos nogle patienter opstå senere i den tidlige ungdom. Typiske patogener er katalaseproducerende organismer (f.eks. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; svampe). Aspergillus-svampe kan forårsage død.
Flere granulomatøse læsioner observeres i lunger, lever, lymfeknuder, mave-tarm- og urogenitalkanaler (forårsager obstruktion). Purulent lymfadenitis, hepatosplenomegali og lungebetændelse er almindelige, og der er hæmatologiske tegn på kroniske infektioner. Der er også abscesser i huden, lymfeknuder, lunger, lever og perianale abscesser, stomatitis og osteomyelitis. Væksten kan være nedsat. Hypergammaglobulinæmi og anæmi observeres, og ESR er forhøjet.
Diagnose og behandling af kronisk granulomatøs sygdom
Diagnosen stilles ved flowcytometri af bronkoalveolær lavagevæske for at måle produktionen af iltradikaler. Denne test hjælper også med at identificere bærere af X-bundne former for granulomatose blandt kvinder.
Antibiotikabehandling foregår med trimethoprim-sulfamethoxazol 160/180 mg oralt to gange dagligt som en enkelt dosis eller cephalexin 500 mg oralt hver 8. time. Orale svampemidler gives som primær profylakse eller tilføjes, hvis en svampeinfektion er opstået mindst én gang; de mest almindeligt anvendte er itraconazol oralt hver 12. time (100 mg for patienter <13 år, 200 mg for patienter på 13 år eller der vejer >50 kg) eller voriconazol oralt hver 12. time (100 mg for patienter <40 kg, 200 mg for patienter ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) kan bidrage til at reducere sværhedsgraden eller hyppigheden af infektioner, formodentlig ved at øge den ikke-oxiderende antimikrobielle aktivitet. Den sædvanlige dosis er 50 mcg/m2 subkutant 3 gange om ugen. Granulocyttransfusion vil være livreddende ved alvorlige infektiøse processer. Knoglemarvstransplantation fra en HLA-identisk søskende efter kemoterapi før transplantation er vellykket, og genterapi kan også være effektiv.