Kronisk granulomatøs sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Kronisk granulomatøs sygdom er karakteriseret ved leukocyternes manglende evne til at producere aktive former for oxygen og manglende evne til fagocytosemikroorganismer. Manifestationer omfatter tilbagevendende infektioner; multiple granulomatøse forandringer i lungerne, leveren, lymfeknuderne, mave-tarm-og genito-urinvejen; bylder; lymfadenitis; hypergammaglobulinæmi; øget ESR; anæmi. Diagnosen er baseret på en analyse af leukocyternes evne til at fremstille oxygenradikaler ved hjælp af flowcytometri af respiratoriske vaskninger. Behandling omfatter antibiotikabehandling, antifungale lægemidler, interferon y; kan være vist granulocyt transfusion.

Mere end 50% af tilfældene af kronisk granulomatose (CGD - kronisk granulomatøs sygdom, CGD - kronisk granulomatøs sygdom) er en arvelig sygdom, klæbet til X-kromosomet, og så almindelig hos mænd; De resterende tilfælde er arvet på en autosomal recessiv måde. Ved kronisk granulomatøs sygdom producerer leukocytter ikke superoxid og hydrogenperoxid og andre komponenter af aktivt oxygen på grund af defekten af nikotinamid-adenin-dinukleotidphosphorylase (NADP). I denne forbindelse bemærkes en overtrædelse af fagocytose af mikroorganismer af fagocytiske celler, således at bakterier og svampe ikke fuldstændig ødelægges som ved normal fagocytose.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer på kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom manifesterer sædvanligvis som tilbagefaldende abscesser i den tidlige barndom, men hos nogle patienter kan det manifesteres senere i tidlig ungdomsår. Typiske patogener er katalase-producerende organismer (for eksempel Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, svampe). Aspergillus svampe kan forårsage død.

Flere granulomatøse læsioner noteres i lunger, lever, lymfeknuder, gastrointestinale og genito-urinveje (forårsager obstruktion). Ofte er der purulent lymfadenitis, hepatosplenomegali, lungebetændelse, der er hæmatologiske tegn på kroniske infektioner. Der er også abscesser af huden, lymfeknuder, lunger, lever, perianale abscesser; stomatitis; osteomyelitis. Vækst kan krænkes. Der er hypergammaglobulinæmi og anæmi, øget ESR.

Diagnose og behandling af kronisk granulomatøs sygdom

Diagnosen er baseret på resultaterne af flowcytometri i bronchoalveolære flusher for at bestemme produktionen af oxygenradikaler. Denne test hjælper også med at bestemme blandt kvinderbærere af X-linked X-linked granulomatosis.

Antibiotikum gennemført trimethoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg oralt to gange om dagen, en gang eller cephalexin 500 mg oralt hver 8. Time. Orale svampedræbende stoffer ordineres som primær forebyggelse eller tilsættes, hvis svampeinfektionen er sket mindst en gang; oftest bruges itraconazol oralt hver 12. Time (100 mg for patienter yngre end 13 år gamle, 200 mg for patienter 13 år eller en vægt> 50 kg) og voriconazol oralt hver 12. Time (100 mg for patienter, der vejer <40 kg, 200 mg for patienter vejer 40 kg). Interferon (IF-y) kan medvirke til at reducere sværhedsgraden og hyppigheden af infektioner, sandsynligvis på grund af en stigning i neoksidantnoy antimikrobiel aktivitet. Sædvanligvis ordinerede dosis på 50 mg / m ² subkutant 3 gange om ugen. Transfusion af granulocytter vil spare i alvorlige infektiøse processer. Succesfulde knoglemarvstransplantation fra HLA-identiske sib'er efter prætransplantationskemoterapi kan også være effektiv genterapi.

[5], [6], [7], [8], [9]