Kort nakke-syndrom

Medicin kender til en sjælden patologi kaldet kortnakkesyndrom eller Klippel-Feil syndrom.

Denne artikel vil give dig en forståelse af denne sygdom og besvare en række spørgsmål.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager Kort nakke-syndrom

Læger siger, at årsagerne til kort halssyndrom, der er blevet etableret til dato, er:

1. En genetisk kromosomfejl (ændring i kromosom 8, 5 og/eller 12), som et barn får, mens det stadig er i livmoderen. Denne patologi opstår allerede i den ottende graviditetsuge. Medicin skelner mellem to typer arv af kortnakkesyndrom: autosomal dominant (mere almindelig) og autosomal recessiv.
2. Rygmarvsskade.
3. Fødselstraume.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenese

Kortnakkesyndrom har et andet medicinsk navn - Klippel-Feil syndrom. Sygdommens patogenese er unormal sammenvoksning af nakkehvirvlerne og/eller ryghvirvlerne i den øvre del af brystkassen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomer Kort nakke-syndrom

Klippel-Feil syndrom kan let genkendes, selv af en person langt fra lægevidenskaben. Symptomerne på kortnakkesyndrom er som følger:

1. Halsen er deformeret.
2. Bevægelsen er begrænset.
3. Visuelt vokser hovedet direkte fra skuldrene (brevicollis).
4. Lav kant af begyndelsen af hårgrænsen på hovedet.

Andre sjældne symptomer kan også observeres:

1. Ansigtsasymmetri.
2. Skoliose.
3. Huden på halsen er rynket.
4. Høretab.
5. Ganespalte ("ganespalte").
6. Nedsat muskeltonus.
7. Overbelastning af musklerne i den cervikale-occipitale region.
8. Skulderbladene er placeret højere end normalt.
9. Fuldstændig eller delvis muskellammelse.
10. Halskrumning.
11. Smerter i nakkehvirvelsøjlen.
12. Vingeformede folder på halsen.
13. Neuropsykiatriske lidelser (søvnforstyrrelser).

Det er ikke svært at bemærke de første tegn på anomalien. Visuelt er der ingen hals, kinderne "ligger" simpelthen på skuldrene. Ofte kombineret med Sprengels sygdom.

Under eller efter fødslen kan den fødselslæge-gynækolog, der føder barnet, eller den neonatolog, der undersøger barnet, straks genkende tilstedeværelsen af kortnakkesyndrom hos den nyfødte.

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvensen af denne defekt kan være ødelæggelse af knoglevæv i den cervikale region, og der kan opstå alvorlige smertesymptomer. Der opstår kompression eller skade på nerverødder og blodkar, hvilket forårsager forskellige neuralgiske problemer og fører til iltmangel i hjernecellerne. Konsekvenserne af kortnakkesyndrom kan også vise sig i svækkelse af synet eller hørenedsættelse.

Komplikationer ved kort halssyndrom inkluderer:

1. Skoliose.
2. Døvhed.
3. Oftalmologiske problemer.
4. Anomalier i udviklingen af under- og øvre lemmer: foddeformitet, fravær af ulna, udvikling af en yderligere phalanx osv.
5. Misdannelser af indre organer, der kan føre til døden: hjertefejl, nyre- og/eller leverpatologi.
6. Forstyrrelse af det centrale og perifere nervesystem.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnosticering Kort nakke-syndrom

En neonatolog kan allerede have mistanke om tilstedeværelsen af en anomali under den første undersøgelse af en nyfødt. Diagnose af kortnakkesyndrom involverer udførelse og analyse af resultaterne af en række foranstaltninger:

1. Identifikation af sygdommens historie, om nogen i familien har en lignende anomali.
2. Undersøgelse af en neurolog: tilstedeværelse af nakkekrumning, niveau af dens mobilitet, analyse af andre symptomer.
3. Genetisk forskning.
4. Det er muligt at konsultere en genetiker eller neurokirurg.

Instrumentel diagnostik

For at etablere et komplet klinisk billede af ændringer i patientens krop udføres også instrumentel diagnostik, som omfatter:

1. Røntgenbillede af den cervikale og øvre thorakale rygsøjle i oprejst stilling.
2. Røntgenbillede af samme område, men med nakken maksimalt bøjet og maksimalt buet (spondylografi).
3. Ultralyd af indre organer:
   • Hjerte - mulig ventrikelseptumdefekt.
   • Nyrer – et af de parrede organer kan være fraværende.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Differential diagnose

Lægen udfører differentialdiagnostik af anomalien, eksklusive sygdomme, hvis symptom kan være kortnakkesyndrom, men ikke inkluderet i det kliniske billede, resultaterne af tests og undersøgelser.

Klippel-Feil syndrom adskiller sig fra følgende patologier:

1. Fusion af to eller flere halshvirvler.
2. Anatomisk lille størrelse af halshvirvlerne.
3. Fravær af en eller flere halshvirvler.
4. Kombination af former for funktioner.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Behandling Kort nakke-syndrom

Kortnakkesyndrom behandles normalt af en osteopatisk læge. Ved diagnosticering af en udviklingsanomali i halshvirvlerne er ikke-kirurgiske behandlingsmetoder ineffektive, men kompleks behandling omfatter stadig:

1. For at eliminere smerte ordineres et af lægemidlerne med smertestillende egenskaber.
2. Symptomatisk lægemiddelbehandling.
3. Fysioterapiøvelser, der hjælper med at forbedre mobiliteten i det berørte område af rygsøjlen og øge muskeltonus.
4. Massage.
5. Forebyggende eller korrigerende brug af en speciel halsbånd (Schanz-halsbånd).
6. Fysioterapeutiske procedurer (elektroforese, paraffinopvarmning).

Men den vigtigste og mest effektive metode til behandling af kortnakkesyndrom er kirurgisk indgreb. Kirurgen har en metode til at korrigere anomalien - cervikalisering ifølge Bonola.

Essensen af behandlingen af kortnakkesyndrom er at forhindre ødelæggelse af livmoderhvirvlerne og den efterfølgende udvikling af sekundære, undertiden irreversible, lidelser i menneskekroppen.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi vil bestemt ikke befri patienten for kortnakkesyndrom, men vil bidrage til at forbedre dens mobilitet og aktivere blodcirkulationen i dette område. Elektroforese har en neurorefleksiv og humoral effekt på det berørte område.

Essensen af proceduren er at lede ioner af lægemidlet, som er imprægneret med elektroderne, ind i det berørte område af kroppen ved hjælp af små elektriske strømme. Lægemidlet trænger ind i hver celle og begynder at påvirke de biokemiske processer, der forekommer i kroppen. Afhængigt af den farmakologiske gruppe, som lægemidlet tilhører, forekommer der smertelindring, lindring af inflammation og muskelspændinger.

Paraffinpåføringer varmer halsområdet op, aktiverer blodgennemstrømningen, hvilket forbedrer stofskiftet i hjernestrukturerne. Sådanne kompresser, som ordineret af en læge, kan også laves derhjemme:

1. Lav en skabelon af voksdug til påføring af varm paraffin. Den skal dække krave- og halsområdet.
2. Varm bagepladen op i ovnen. Tag den ud, og læg skabelonen oven på den.
3. Varm paraffinen op i en beholder i et vandbad og påfør den på det forberedte mønster. Placer den resulterende paraffinkrave på patientens hals og kraveområde, og dæk den med et uldtørklæde eller tæppe.
4. Proceduren tager fra en halv time til en time, afhængigt af lægens anbefaling.

Kirurgisk behandling

Den vigtigste og mest effektive metode til at korrigere anatomiske lidelser i halshvirvlerne er kirurgisk behandling af kortnakkesyndrom - cervikalisering ifølge Bonola.

Under denne operation fjerner kirurgen det 1.-4. ribben og i nogle tilfælde periosteum. Operationen udføres under fuld narkose. Specialisten foretager et paravertebralt snit mellem den indre kant af skulderbladet og rygsøjlens torntårne. Rhomboideum- og trapeziusmusklerne skæres af fra siden af skulderbladet, og det 1.-4. øvre ribben resekeres. Først udføres disse handlinger på den ene side af rygsøjlen, derefter på den anden.

Det kirurgiske sted placeres i et gips-korset i helingsperioden. Efterhånden som helingen skrider frem, erstattes det med en speciel krave - en hovedstøtte.

Forebyggelse

Forebyggelse af kortnakkesyndrom er umulig på grund af patologiens arvelighed. Den eneste anbefaling, som en læge kan give - hvis der er slægtninge i familien, der lider af denne anomali - er at foretage en medicinsk og genetisk undersøgelse af det par, der planlægger at få et barn. Dette vil give dig mulighed for på forhånd at vurdere risikoniveauet for at få et barn med Klippel-Feil syndrom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Vejrudsigt

Hvis kortnakkesyndrom ikke ledsages af misdannelser i indre organer, er prognosen gunstig. Hvis ændringerne påvirker kroppens organer og systemer, afhænger patientens videre tilstand af sværhedsgraden af de ledsagende sygdomme.

[ 34 ], [ 35 ]