Katteøje syndrom

Kromosomal sygdom - en stor gruppe af genetiske arvelige patologier, som omfatter cat eye syndrom (synonymer: CES, duplikering 22 kromosomer (22pt-22q11), delvis tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), partiel trisomi 22 kromosom (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro syndrom). Dette syndrom er en relativt sjælden kromosomal sygdom, som er kendetegnet ved to vigtigste symptomer: atresi (fravær) af anus og abnormitet af iris, der ligner kat øje.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Udbredelsen af denne patologi er 1 tilfælde pr. 1.000.000 nyfødte.

[8]

Årsager cat's eye syndrom

Den grundlæggende rolle i udviklingen af sygdommen er tildelt den arvelige faktor: i nærværelse af en syg person med katteøje syndrom i familien er sandsynligheden for at have et barn med en lignende patologi stor.

[9]

Patogenese

Patogenese og arvegang for sygdommen er stadig ukendt, da patologi sporadisk. I nogle tilfælde identificerede vi eksperter omfordeling af mikrostrukturen af kromosom 22 (trisomi ufuldstændige som følge interstitiel dobbeltarbejde 22q11.2), og en lille ekstra acrocentriske kromosomer, der opstår pludseligt på grund af en fejl i det trin celledeling under gametogenese mor eller far.

Teoretisk antages det, at patologi kan betragtes som arvelig. Baseret på denne teori har moderen eller far genetisk forskellige celler, det vil sige ikke alle celler indeholder de samme kromosomer. Da det acrocentriske kromosom ikke findes i alle celler, kan katteøje syndrom i denne generation ikke manifestere sig eller findes i mild form.

[10], [11], [12], [13], [14]

Symptomer cat's eye syndrom

Kattens øjesyndrom i medicinske kredse kaldes undertiden delvis tetrasomi af 22 kromosomer eller Schmid-Frakkaro syndrom. De første tegn er synlige selv på tidspunktet for fødslen af barnet og er karakteriseret ved følgende symptomer:

• fravær af anus, ikke-optagelse af testikler (kryptorchidisme), underudvikling eller fravær af livmoder, navlestang eller inguinal brok, Hirschsprung sygdom, megacolon;
• fravær af en iris del af øjet fra en eller begge sider;
• udeladelse af yderste hjørner af øjet spalter skrå øjne, epikant, okulær hypertelorism, skelen, ensidig microphthalmia, ingen iris (aniridi), coloboma, grå stær;
• fremspring eller hulrum på den forreste overflade af auriklerne, fravær (atresi) af den ydre auditiv kanal, ledende høretab;
• hjerteventilapparatfejl (tetralogi af fallot, defekt af interventrikulær septum, lungartärstenose, højre ventrikulær hypertrofi);
• defekter i udviklingen af urinsystemet, nyresvigt, ensidig eller bilateral renal hypoplasi og / eller agenese, hydronephrose, cystisk dysplasi;
• lille vækst;
• krumning af rygsøjlen, knogle hypoplasi, skoliose, en unormal fusion af visse knoglerne i rygsøjlen (vertebral fusion), radial aplasi, synostose visse ribben, hofte dislokation, manglen på nogle fingre;
• mental underudvikling (ikke altid, men i de fleste tilfælde)
• underudvikling af underkæben, spaltlæbe;
• tilbøjelighed til brok;
• uoverensstemmelse med ganen
• andre udviklingsmæssige mangler, såsom vaskulære anomalier, halvvertebrus osv.

Syndrom af kattens øje ved døden

Kat øjne syndrom er en arvelig sygdom er ofte forveksles med såkaldte effekt eller symptom på "kattens elev" - en af de første og tydelige tegn på irreversibel celledød - menneskeligt biologisk død. Essensen af denne effekt er, at med et let pres fra begge sider bliver øjnene af den afdøde pupil ovale (lidt langstrakt som en kat). Hvis personen er i live, ændrer elevernes form ikke sig og forbliver rund: dette skyldes tonen i musklerne, der holder eleven, og også på grund af det vedvarende intraokulære tryk.

Når en person dør, stopper arbejdet i centralnervesystemet, musklerne slapper af, og blodtrykket falder som følge af blodudløbet. Som følge heraf falder det intraokulære tryk kraftigt.

Symptomet på kattens elev kan spores allerede efter 10 minutter efter organismens biologiske død.

[15], [16]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne af syndromet afhænger af hvilken medfødt anomali den fødte baby har. Vigtigt og graden af defekter, udførelsen af organer og systemer, aktualiteten af lægehjælp.

Hvor længe den person med kattens øje syndrom vil leve, kan ingen sige. Hvis du er engageret i en baby, opretholder sit helbred med medicin, tilpasser sig miljøet, så kan sygdomsprognosen kaldes tilfredsstillende. Men i betragtning af, at syndromet ofte er ledsaget af udviklingen af flere defekter, kan kvaliteten og varigheden af livet af patienten forudsiges først efter grundig undersøgelse af eksperter: kardiologi, urologi, neurologi, kirurg, ortopædi, og så videre.

[17], [18], [19]

Diagnosticering cat's eye syndrom

I de fleste tilfælde bestemmes diagnosen af barnets karakteristiske udseende. For mere præcis diagnose kan cytogenetisk analyse og undersøgelsen af barnets kromosomsæt ordineres. En sådan undersøgelse anbefales at udføres selv under planlægningsperioden, hvis medlemmer af familien allerede havde tilfælde af kromosomale abnormiteter. Hvis der også tildeles utilfredsstillende resultater:

• amniocentese - analyse af fostervand
• biopsi vorsin chorion;
• cordocentese - analysen af navlestrengsblod.

Patienter har som regel et ekstra kromosom, som består af et par identiske afsnit af 22 kromosomer. Et sådant sted findes i genomet i fire eksemplarer.

Hvis sygdommen fremkaldes ved at fordoble stedet på 22q11, så findes der i dette tilfælde tre eksemplarer.

[20], [21], [22]

Differential diagnose

Differentiel diagnose udføres med Rigger syndrom - mesodermal dysgenese af hornhinden og iris.

Behandling cat's eye syndrom

Børn født med katteøje syndrom er underlagt obligatorisk undersøgelse af smalle medicinske specialister. Den behandling, de foreskriver af dem, bør være rettet mod at eliminere symptomerne og forbedre barnets livskvalitet så vidt muligt. Denne tilgang skyldes først og fremmest den kendsgerning, at den givne kromosomale sygdom i øjeblikket anses for uhelbredelig.

Først og fremmest kan kirurgisk behandling være nødvendig for at korrigere fordøjelsessystemet og kardiovaskulærsystemet.

Derudover kan et lægemiddel og psykoterapi ordineres til at understøtte psykomotorisk aktivitet. LFK, regelmæssige massage sessioner og manuel terapi har også en positiv effekt på barnets tilstand.

Som vi allerede har nævnt ovenfor, er genetisk testning af forældre før barnets opfattelse den bedste forebyggelse af kromosomale abnormiteter. Hvis nogen fra familiemedlemmer eller nære slægtninge er blevet diagnosticeret med katteøje syndrom, bør fremtidige forældre omhyggeligt forberede sig på en mulig graviditet og udelukke mulige fostervanskeligheder på forhånd.