Hvorfor bliver børn født?

Downs syndrom, ifølge lægerne - en ren genetisk sammenfald. Hvorfor er børn med Downs syndrom født? Hvad kendetegner denne afvigelse og er det muligt at opdage det i tidlig graviditet?

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom kaldes også trisomi, der involverer det 21. Kromosom. Dette er en af formerne for genpatologi, når der i det genetiske materiale er der et ekstra kromosom i stedet for setet 46. Generelt er kromosomer parret, men i stedet for det 21. Par i stedet for to kromosomer er der tre.

Down syndrom i 1866 blev først opdaget og beskrevet af en engelsk læge, John Down, så patologi blev opkaldt efter ham. Meget senere, i 1959, fortsatte den franske genetiker Jerome Lejeune sit arbejde og opdagede, at dette syndrom og det medfødte antal kromosomer hos et barn er nært beslægtede. Ordet "syndrom" betyder et sæt af bestemte træk og tegn.

Da det ekstra kromosom for en person er ukarakteristisk, fremkalder det en vis forsinkelse i udvikling: sænker den fysiske og vigtigst psykiske udvikling af barnet.

Hvor ofte er børn født med Downs syndrom?

Ifølge lægejournaler kan moderens alder påvirke sandsynligheden for at blive født med Downs syndrom. Sandsynligheden for at have et barn med denne patologi er jo højere, jo ældre er moderen. Ifølge statistikker er sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom blandt mødre i alderen 20-24 år 1: 1562. I en alder af 35-39 når denne indikator 1: 214, og hvis moderen er over 45, når sandsynligheden for at have en baby med Downs syndrom 1 : 19.

Ifølge medicinske rapporter er risikoen for at have et barn med Downs syndrom højest, hvis moderen ikke er 35 år gammel. Men det skyldes ikke genetiske patologier, siger læger, men på grund af det faktum, at kvinder i denne alder fødes oftest. Hvad angår mænd, stiger deres risiko for at have et barn med Downs syndrom efter 42 år. Dette skyldes kvaliteten af sæd, hvilket er signifikant reduceret.

På jorden er hvert barn ud af 700 født med Downs syndrom hvert år, ifølge WHO. Både piger og drenge kan fødes med denne patologi med samme sandsynlighed. Og forældre kan være helt sunde - både mor og far.

[1], [2], [3], [4]

Hvad gør forældre, når de lærer at de vil have et barn med Downs syndrom?

Mødre afbryder oftest graviditet. Ifølge en undersøgelse fra 2002 blev op til 93% af graviditeterne afbrudt i Europa på grund af opdagelsen af Downs syndrom hos ufødte børn. Der er stadig tegn på, at der i 7 års forskning blev opdaget, at mindst 92% af kvinderne afsluttede graviditeten, efter at de havde lært, at de bar et barn med Downs syndrom.

Ifølge statistikker er over 2,5 tusinde børn med dette syndrom født i Rusland årligt. Over 84% af forældrene forlader disse børn i barselshospitalet og nægter dem. I de fleste tilfælde støtter det medicinske personale ikke kun dem, men giver også positive anbefalinger.

Hvorfor er der børn med Downs syndrom?

Ifølge moderne undersøgelser af Downs syndrom, der blev udført for blot et par år siden, blev det bevist, at denne patologi ikke alene skyldes forekomsten af et ekstra kromosom under dannelsen af embryoet, men også af alle mulige ulykker under graviditeten. Det ekstra kromosom kan også forekomme på grund af unormal dannelse og udvikling af kimceller.

Hverken moderens og faders adfærd eller livsstil påvirker udviklingen af denne patologi. Undgå at påvirke dannelsen af embryoet med Downs syndrom og forholdene i verden: vejr, miljøfaktorer, temperatur.

Tidlig diagnose af et foster med Downs syndrom

Tidlig diagnose af børn med Downs syndrom, der endnu ikke er født, er mulig og tilgængelig for alle familier. Det kan udføres i tidlig graviditet. De vigtigste diagnostiske metoder er den chorion biokemiske screeningsmetode og ultralydmetoden. Den embryo skal, der er chorioniske villi følsomme for forskellige vibrationer, er også materiale til forskning. Læger tager en prøve af placenta eller fostervand med en stor fin nål og foretager en analyse. Analysen af fostervæske kaldes amniocentese.

Disse diagnostiske metoder betragtes som ret risikable. Med disse diagnostiske metoder er der stor risiko for abort eller skader på placenta.

[5], [6]

Fødsel af et barn med Downs syndrom

Når et barn er født, kan Downs syndrom identificeres hos en nyfødt af dets karakteristiske træk. Vægten af et sådant barn er mindre end normalt, øjnene er smalle, næsebroen er for flad, munden er altid ajar. Men for at sikre, at barnet blev født med Downs syndrom, er det nødvendigt at foretage yderligere tests for kromosomer.

Et barn med Downs syndrom har en række comorbiditeter, såsom hjertesygdom, dårlig syn og hørelse og taleforringelse. Den opfattelse, at børn med Downs syndrom har psykiske handicap, er ikke helt sandt. Disse børn kan tale, skrive, tegne, reparere instrumenter, læse, spille forskellige musikinstrumenter. For sådanne børn er kommunikation vigtig, men ikke adskilt, men i et børnehold.

Det er meget vanskeligt for børn med Downs syndrom at kommunikere fuldt ud, men det er ikke værd at adskille dem fra mennesker. De har svært ved at udføre analytisk arbejde, men disse børn kan have evner, som almindelige børn ikke har. De kan have en fænomenal hukommelse, især en visuel. De kan huske store mængder information, både musikalsk og tekstlig.

Hvorfor bliver børn født? Naturen planlægger nogle af disse børn, der bor blandt os og ofte kendetegnes ved ekstraordinære evner. Intet sker ved en tilfældighed. Og punktet her er ikke kun i den mulige tilstedeværelse af et ekstra kromosom, men også i det uvurderlige menneskelige liv, som opfylder dets formål i denne verden.

[7], [8]