Hvorfor fødes nedskæringsbabyer?

Downs syndrom er ifølge læger en ren genetisk ulykke. Hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Hvad kendetegner denne afvigelse, og kan den opdages i de tidlige stadier af graviditeten?

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom kaldes også trisomi, der involverer kromosom 21. Dette er en af formerne for genpatologi, når det genetiske materiale indeholder ét ekstra kromosom i stedet for de nødvendige 46. Generelt er kromosomer parret, men i stedet for det 21. par er der tre kromosomer i stedet for to.

Downs syndrom blev først opdaget og beskrevet i 1866 af den engelske læge John Down, så patologien blev opkaldt efter ham. Meget senere, i 1959, fortsatte den franske genetiker Jerome Lejeune sit arbejde og opdagede, at dette syndrom og det medfødte antal kromosomer hos et barn er tæt forbundet. Ordet "syndrom" antyder et sæt af bestemte træk og karakteristika.

Da et ekstra kromosom ikke er typisk for mennesker, fremkalder det en vis udviklingsforsinkelse: en afmatning i barnets fysiske og vigtigst af alt mentale udvikling.

Hvor almindelige er børn født med Downs syndrom?

Ifølge medicinske data kan moderens alder påvirke sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom. Sandsynligheden for at få et barn med denne patologi er højere, jo ældre moderen er. Ifølge statistikker er sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom hos mødre i alderen 20-24 år 1:1562. I alderen 35-39 når dette tal 1:214, og hvis moderen er over 45, når sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom 1:19.

Ifølge medicinske rapporter er risikoen for at få et barn med Downs syndrom højest, hvis moderen er under 35 år. Men dette skyldes ikke genetiske patologier, siger lægerne, men fordi kvinder føder oftest i denne alder. For mænd stiger deres risiko for at få et barn med Downs syndrom efter 42 år. Dette forklares med sædkvaliteten, som er betydeligt reduceret.

Ifølge WHO fødes hvert år hvert 700. Hvert år fødes hvert barn på Jorden med Downs syndrom. Både piger og drenge kan med lige stor sandsynlighed fødes med denne patologi. Desuden kan forældrene være fuldstændig raske – både mor og far.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hvad gør forældre, når de finder ud af, at de får et barn med Downs syndrom?

Oftest afbryder mødre graviditeter. Ifølge forskning fra 2002 blev op til 93 % af graviditeterne afbrudt i Europa på grund af opdagelsen af Downs syndrom hos ufødte børn. Der findes også data, der viser, at det over 7 års forskning blev opdaget, at mindst 92 % af kvinderne afbrydede graviditeter efter at have fundet ud af, at de bar et barn med Downs syndrom.

Ifølge statistikker fødes der hvert år mere end 2,5 tusind børn med dette syndrom i Rusland. Mere end 84% af forældrene forlader disse børn på fødehospitalet og giver dem væk. I de fleste tilfælde støtter lægepersonalet dem ikke kun, men giver også positive anbefalinger.

Hvorfor opstår børn med Downs syndrom?

Ifølge moderne forskning om Downs syndrom, udført for blot et par år siden, blev det bevist, at denne patologi ikke kun kan forårsages af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom under dannelsen af embryoet, men også af alle mulige ulykker under graviditeten. Et ekstra kromosom kan også opstå på grund af forkert dannelse og udvikling af kønsceller.

Hverken moderens eller faderens adfærd påvirker udviklingen af denne patologi. Omgivelsernes omstændigheder, såsom vejr, miljøfaktorer og temperaturforhold, påvirker ikke dannelsen af et embryo med Downs syndrom.

Tidlig diagnose af et foster med Downs syndrom

Tidlig diagnostik af børn med Downs syndrom, der endnu ikke er født, er mulig og tilgængelig for alle familier. Det kan udføres i de tidlige stadier af graviditeten. De vigtigste diagnostiske metoder er den biokemiske screeningsmetode af chorion og ultralydsmetoden. Fosterhinden, som indeholder chorionvilli, der er følsomme over for forskellige vibrationer, er materialet til undersøgelsen. Læger tager en prøve af moderkagen eller fostervandet med en stor tynd nål og udfører analysen. Analysen af fostervandet kaldes fostervandsprøve.

Disse diagnostiske metoder anses for at være ret risikable. Med disse diagnostiske metoder er der en høj risiko for spontan abort eller skade på moderkagen.

[ 5 ], [ 6 ]

Fødsel af et barn med Downs syndrom

Når et barn bliver født, kan Downs syndrom hos en nyfødt bestemmes ud fra dets karakteristiske træk. Barnets vægt er mindre end normalt, øjnene er smalle, næseryggen er for flad, og munden er konstant let åben. Men for at være sikker på, at barnet er født med Downs syndrom, skal der udføres yderligere kromosomtests.

Et barn med Downs syndrom har en række tilknyttede sygdomme, såsom hjertesygdomme, dårligt syn, hørelse og talevanskeligheder. Den opfattelse, at børn med Downs syndrom har psykiske lidelser, er ikke helt sand. Disse børn kan tale, skrive, tegne, reparere apparater, læse og spille på forskellige musikinstrumenter. Kommunikation er vigtig for sådanne børn, men ikke isoleret, men i en gruppe af børn.

Børn med Downs syndrom har meget svært ved at kommunikere fuldt ud, men man bør ikke adskille dem fra andre mennesker. De har svært ved at udføre analytisk arbejde, men sådanne børn kan have evner, som normale børn ikke har. De kan have en fænomenal hukommelse, især visuel hukommelse. De kan huske store mængder information, både musikalsk og tekstuel.

Hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Naturen planlægger, at nogle af disse børn skal leve iblandt os, og de skiller sig ofte ud med deres ekstraordinære evner. Intet sker tilfældigt. Og det handler ikke kun om den mulige tilstedeværelse af et ekstra kromosom, men også om menneskelivets uvurderlighed, som opfylder sit formål i denne verden.

[ 7 ], [ 8 ]