Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Forstyrrelse af pyruvatmetabolisme
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mangel på pyruvat dehydrogenase
Pyruvat dehydrogenase er et multienzymkompleks, som er ansvarlig for dannelsen af acetylCoA fra pyruvat til Krebs-cyklen. Mangel på dette enzym fører til en stigning i pyruvatniveauet og derfor en stigning i niveauet af mælkesyre. Arvstypen er X-linked eller autosomal-recessiv.
Symptomerne varierer i sværhedsgrad, men altid omfatte mælkesyreacidose og strukturelle abnormiteter i CNS og andre postnatale ændringer, herunder cystiske forandringer cortex, hjernestammen og basalganglierne; ataksi og forsinket psykomotorisk udvikling. Diagnosen bekræftes ved undersøgelsen af hudfibroblast enzymer, DNA-test eller en kombination deraf. Der er ingen utvetydig effektiv behandling, selvom for nogle patienter lavt kulhydrat kost og yderligere administration med thiamin fødevarer var effektive.
[7]
Mangel på pyruvatcarboxylase
Pyruvatcarboxylase er et enzym, der er vigtigt for gluconeogenese fra pyruvat og alanin, som dannes i muskler. Mangel kan være primær eller sekundær på grund af mangel på syntetase af holocarboxylase, biotin eller biotinidase; arv i begge tilfælde er autosomnostessiv og i begge tilfælde udvikler lactatacidose.
Den primære underskudshastighed er mindre end 1/250 000 fødsler, men kan være højere blandt visse befolkninger af amerikanske indianere. De vigtigste kliniske manifestationer er forsinkelsen af den psykomotoriske udvikling med kramper og spasticitet. Laboratorieændringer omfatter hyperammonæmi; mælkesyreose; ketoacidose; forhøjede niveauer af lysin, citrullin, alanin og prolin i plasma samt øget udskillelse af alfa-ketoglutarat. Diagnosen bekræftes ved undersøgelsen af enzymer i kulturen af hudfibroblaster.
Det sekundære underskud svarer klinisk til det primære, med udviklingen af hypotrofi, anfald og anden organisk aciduri.
Der er ingen effektiv behandling, men enkelte patienter med et primært underskud samt alle patienter med et sekundært underskud skal administreres biotin med 5-20 mg en gang om dagen.
Использованная литература