Erythrokeratoderma: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Erythrokeratodermi indtager en mellemposition mellem diffuse og lokaliserede former for keratoser. Der findes flere former for erythrokeratodermi: Mendes da Costas figurvariable; Gottrons medfødte progressive symmetriske ichthyosis; Komels lineære ichthyosis circumflex; Degos' genodermatosis cockadei osv., hvis forhold stadig er uklart. Det er muligt, at de er varianter af den samme sygdom.

Erythrokeratoderma figurata variable Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) er en almindelig sygdom fra gruppen af erythrokeratodermier, der nedarves autosomalt dominant. Genets lokalisering er 1p36.2-p34. Det manifesterer sig normalt i det første leveår med erythematosquamøse udslæt med figurformede, bizarre konturer, der skifter grænser over flere timer eller dage. Ved langvarigt eksisterende foci er erytem ubetydeligt og mere udtalt i periferien af hyperkeratotiske forandringer, som varierer mindre end erythematøse. Diffus universel hyperkeratose, palmar-plantar keratodermi, akromatiske pletter, forandringer i neglepladerne og vesikulære udslæt er også blevet beskrevet ved denne sygdom.

Patomorfologi. Akantose, papillomatose, signifikant lamellær hyperkeratose, hornpropper i hårsækkenes mundinger. Granulært lag af normal tykkelse. Nogle gange observeres små perivaskulære inflammatoriske infiltrater i dermis' papillære lag. Nogle forfattere observerede parakeratose, spongiose og eosinofile homogene strukturer med kernerester i hornlaget, samt et signifikant fald i antallet af intraepidermale makrofager.

Sygdommens histogenese er uklar. Inkubation af snit med 3H-thymidin afslører normal celleproliferation; retentionshyperkeratose synes at være til stede.

Medfødt symmetrisk progressiv erytrokeratodermi Gottron er arvet, sandsynligvis af en autosomal dominant type. Normalt i barndommen optræder symmetrisk placerede udslæt i form af rødbrunt erytem med lamellær afskalning, hovedsageligt i dens marginale zone, ofte omgivet af en rand af hyperpigmentering. Karakteristiske hudlæsioner i ansigtet omkring munden og i nasolabialfolderne, afskalning og erytem i hovedbunden, store plaques på albuer og knæ, stribet hyperkeratose på leddenes bøjeflader er. Læsionerne øges langsomt i størrelse. Der observeres tilfælde af hyperkeratose i håndflader og fodsåler, en kombination med grå stær.

Patomorfologi. Der påvises akantose med ujævn ekspansion og forlængelse af epidermale udvækster, hyperkeratose, fokal parakeratose nær hårsækkene af cornoidpladetypen og follikulær hyperkeratose. Det granulære lag er let fortykket, og der ses vakuolær degeneration af individuelle epitelceller. I den øvre del af dermis er der moderate perivaskulære lymfohistiocytiske infiltrater. Elektronmikroskopi afslører lipiddråber og desmosomer i hornskælene. Fortykkelse af tonofilamenter og en stigning i deres antal findes i cellerne i det torntærte lag. Antallet af desmosomer er forøget i basallaget. Histogenesen er uklar, det antages, at overdreven dannelse af desmosomer og patologi af tonofilamenter spiller en rolle i udviklingen af den patologiske proces.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) er en sjælden sygdom, der sandsynligvis arves autosomal recessivt. Det kliniske træk ved serpiginøse-polycykliske erythematosquamøse migrerende læsioner er en dobbelt skællet kant. Hudfolderne er karakteristisk påvirket. De fleste patienter har bambuslignende hår, som ved Nethergon syndrom.

Patomorfologi. Ændringerne er uspecifikke og afslører hyper- og parakeratose, moderat akantose, intra- og intercellulært ødem, især udtalt i læsionernes perifere aktive zone, undertiden med dannelse af bobler. I dermis - dilaterede kar i papillærlaget og små perivaskulære infiltrater bestående af lymfocytter og histiocytter.

[ 1 ], [ 2 ]