Palmar-plantar keratoderma: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Palmar-plantar keratoderma er en stor gruppe af sygdomme, meget forskellige i deres morfologi. Nogle af dem er en uafhængig sygdom, andre er en del af talrige syndromer, mens andre repræsenterer en af manifestationerne af diffuse keratoser. Histogenetisk kan hele rækken af kliniske manifestationer reduceres til flere hygomorfologiske typer.

Alle palmar-plantar keratodermi har fælles histologiske tegn: acanthosis er udtrykt i forskellige grader. Hyperkeratose, nogle gange fokal parakeratose; Ændringer i det basale lag af epidermis og basal membran er fraværende. Inflammatorisk reaktion i dermis, som regel nej, kun lejlighedsvis er der små perivaskulære infiltrater i sin øverste del. De særlige kendetegn, der muliggør separate hånd-poloshvennye keratoderma forskellige typer, omfatter at ændre strukturen af granulære og torntappene lag af epidermis: hyperkeratose med stigende antal lag af det granulære lag (granulosa) zpidermolitichesky hyperkeratose. Atrofi eller fravær af et granulært lag. Hyperkeratose og granulose er kendt med langt størstedelen af palmar-plantar keratodermias, både i diffuse og i begrænsede former.

Til de diffuse former af keratoderma indbefattes de følgende nosologiske enheder.

Palmar-plantar keratodermi i Toasta-Unna er arvet i autosomal dominerende type, præget af diffus læsion af palmer og såler. Ændringer i området af interphalangeale led i hænderne er også beskrevet. Der er fra fødslen eller udvikler sig i det første år af livet, sjældent - i en senere alder. Der er diffus keratose af palmer og såler med en stak af stagnerende zritima men dens kant. Smertefulde revner er hyppige.

Patologi. Udtalte hyperkeratose, granulosa hypertrofi zhedez sved, nogle gange et billede epidermolitichesky hyperkeratose, men i sådanne tilfælde er det nødvendigt at udelukke en begrænset form for bulløs ichthyosiform erythroderma. Elektronmikroskopisk undersøgelse afslørede atypiske keratogialingranuler af to typer - mindre elektronisk tætte granulære strukturer og mere elektronisk tætte granulater fastgjort til den første.

Palmar-plantar keratoderma af Werner. Det er arvet af autosomal dominerende type. En mutation af genet kodende for keratin 9 placeret i lokalet 17ql2-q21 blev identificeret. Sygdommen udvikler sig i de første uger af livet. Det kliniske billede ligner palmar-plantar keratoderma af Toast-Uina. Hyperhidrose og fortykkelse af negleplader er noteret. En spontan frigørelse af hornfulde masser, der forekommer 1-2 gange om året, er beskrevet.

Patologi. Ligner den af medfødt, bøllet ichthyosiform erythroderma,. Som bekræftes af elektronmikroskopi. Det kan antages, at grundlaget for histogenese af sygdommen er en krænkelse af dannelsen af tonofibriller. Biokemisk analyse afslørede udseendet af lavmolekylært keratin i epidermis, hvilket angiver krænkelsen af epitelcelledifferentiering.

Mutiliruyushaya keratoderma nedarvet i en autosomal dominerende måde, kendetegnet ved en honeycomb overflade keratose på håndflader og fodsåler, keratoticheskih foci stjerneformet form på de bageste børster hænder og fødder, den indre overflade af håndled, ringformede indsnævringer fingers (psevloayngum). Ofte er der onychodystrofer, diffus alopeci er beskrevet.

Honeycomb keratose, men uden indsnævringerne, er også observeret i palmoplantar keratoderma forbundet med døvhed, hvor, som i mutiliruyuschey palmar-plantar keratoderma, på bagsiden af hænder og fødder er keratoticheskie lommer med overgangen til den indre overflade af håndleddet.

Patomorfologi: hyperkeratose med hypergranulose.

Diffus hånd-fod keratoderma med en autosomal dominant nedarvning (gen Dokusov - 17q23-ater) kan være forbundet med kræft i spiserøret (Howel-Evans syndrom), keratose normalt udvikler sig i 5-15 år, kræft i spiserøret - efter 30 år. På samme tid kan flere basale celler observeres.

Keratoderma Meleda Øer (syn. Shoaling øens sygdom) er nedarvet i en autosomal repessivnomu type. Klinisk kendetegnet diffus palmoplantar keratose, alvorlig inflammatorisk reaktion i form af erytematøs ring omkring keratoticheskih foci yield læsioner på dorsum af hænder og fødder, knæ og albueled, den nederste tredjedel af underarmene og ben (som "handsker og sokker"). Kontraktioner og sprækker i fingrene er hyppige. En kombination med pseudo-yngum er beskrevet. Sygdommen er ledsaget af hyperhidrosis og negle plade forandringer er mulige og leykokeratozy.

Patologi. Elektronmikroskopi afslører keratogialingranuler med kompleks struktur, der består af en mindre tæt granulær kerne og en tættere perifer zone associeret med tonofilamenter. Sådanne granulater er oftere placeret i epithelceller beliggende i regionen af svedkirtlerne.

Tæt på kliniske manifestationer til sygdommen på øen Meleda keratoderma, beskrevet af A. Greither (1952). Imidlertid er denne formular nedarvet i en autosomal dominant mønster, kendetegnet ved mindre markant hyperkeratose, tilstedeværelse i andre områder af huden ændrer ligner dem observeret ved eythrokeratodermia mindre alvorlig, forbedring med alderen.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevre syndrom) arves på en autosomal recessiv måde. Det kliniske billede ligner keratodermen på øen Meleda. Hudets nederlag kombineres med periodontal sygdom, inflammation i tarmens tandkød og papiller og eksponering for forskellige smitsomme sygdomme. Nogle gange er der en forsinkelse i vækst, hypotrichose, forkalkning af meninges, en kombination med medfødt bronkiektasis.

Patomorfologi: massiv kompakt hyperkeratose og hypergranulose; i erytematøse-skællede læsioner i forbindelse med store samlinger og dorsum af hænder og fødder histologi ligner pityriasis rødt hår lichen (Deverzhi sygdom): hyperkeratose med vekslende sektioner af ortho- og parakeratose, uregelmæssig acanthosis, mild perivaskulær inflammatorisk infiltration i den papillære dermis.

Olmsteds syndrom er en kombination af diffus palmar-plantar keratoderma med særskilte kanter, onychodystrofi, indsnævring af fingre og periorifficiell keratose. Ud over de listede egenskaber er der beskrevet universel alopeci, leukokeratose, tandanomalier.

Begrænset palmar-plantar keratose er et kollektivt udtryk, der anvendes til alle begrænsede (fokale, lineære) former for keratoderma. Arvstype er autosomal dominant. Kliniske manifestationer af sygdommen kan forekomme i ungdommen eller hos voksne. Når macrofocal former keratoderma i håndflader og såler af den detekterede mønt-keratoticheskie afrundede lommer, mest udtalt for trykfeltet, og store, isoleret eller kombineret med lineære keratose læsioner i finger flexor overflader. Der kan være en kombination med spiral krøllet hår. Elektronmikroskopisk undersøgelse, i et tilfælde opdaget epitel ødem, øget tæthed i suprabasale tonofilamenter area vakuolisering spiny celler, ændringer i strukturen keratogialinovyh granulater og lipiddråber i hornlaget.

Papulær palmar-plantar keratoderma adskiller sig i spredt karakter og mindre størrelser af keratotiske foci. De udvikler sig i de første år af livet (Brauer's keratoderma) eller i alderen 15-30 år (Buške-Fisher's keratoderma). Klinisk kendetegnet ved multipel flad, halvkugleformet eller verrucous ochazhki keratinisering, runde eller ovale former, der spænder normalt isoleret på hele overfladen af håndflader og fodsåler, ikke kun trykfeltet. Efter fjernelse af de hornede masser forbliver der et krater- eller underholdningsdepression. A. Greither (1978) anser de angivne former for papulær keratoderma identisk.

Plet medfødt akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantar keratose) karakteriseret ved fremkomsten på håndfladerne og bageste små papler keratoticheskih normal hudfarve med en glat skinnende overflade. Histologisk afslørede FC Brown (1971) parakeratotiske indlæg svarende til dem, der blev observeret med Mibellis porokeratose. GD Robestria et al. (1980) opdagede intracerebrale lidelser i form af flere hypertrofierede nukleoler i cellerne i de basale og stikkende lag, som ifølge forfatterne mener bidrager til udviklingen af hyperkeratose. Kombinationen af denne sygdom med kræft i indre organer er beskrevet. MJ Costello og RC Gibbs (1967) betragter papulær og punkterer keratoderma som synonymer.

Keratoderma med gennemskinnelige papules er måske en slags indikator medfødt acrokeratoderma. Det er også arvet i autosomal dominerende type, præget af gulhvide, gennemsigtige papler med en glat overflade, nogle gange med punkteringer i midten, der fusionerer ind i plaques. Det kombineres med tyndt hår på hovedet og atopien.

Punktkeratose af palmarlinier er karakteriseret ved tilstedeværelsen på håndfladerne og sålerne af små hyperkeratotiske propper, der ligger i depressionerne i hudlinierne, smertefulde, når de presses.

Palmar-plantar keratoderma med snoet hår er en autosomal dominerende arvelig sygdom præget af tilstedeværelsen af afrundede foci af keratose på palmer og såler. Patologiske ændringer i håret bekræftes ved scanningelektronmikroskopi. I histokemisk hår er der en mangel på cystein.

Syndrom Rnhnera-Hanharta (syn:. Hud og øje tirozinoz, tyrosinæmi type II) er kendetegnet ved smertefulde palmoplantar keratoticheskimi foci herpetiformis hornhindedystrofi og mental retardering. Uden behandling, med alder udvikler diffus keratoderma, kan der være blærer. Arvstypen er autosomal recessiv, genlokalet 16q22.1-q22 påvirkes. Histologisk, ud over de fælles træk for denne gruppe af keratoderma tegn, er detekteret eosinofile indeslutninger i cellerne i det tornede lag. Ved elektronmikroskopisk undersøgelse er der fundet en stigning i antallet af tonofilamenter i spiny-lignende epitelceller, rørformede kanaler og bundt af tonofilamenter. Basis for histogenese er manglen på enzymet tyrosinaminotransferase, hvilket fører til akkumulering af tyrosin i blod og væv. Det antages, at molekylerne af L-tyrosinmotivet fremmer dannelsen af yderligere tværbindinger. Dette fører til en fortykkelse af tonofibrillerne i epithelcellerne.

Den palmar-primede, numular keratodermia (den såkaldte smertefulde kalligrafi) ervervet af en autosomal dominant type. Udvikler i barndom eller ung alder, præget af tilstedeværelsen af begrænsede store hyperkeratotiske foci. Lokaliseret på steder af pres: på sålerne. Ved bunden og på tårets laterale overflader, ved fingerspidserne, smertefuldt, når de presses. Bobler beskrives langs kanterne af foci, subungual eller perihotisk hyperkeratose, fortykkelse af neglepladerne og foki af hyperkeratose på skinnerne. Histologisk observeres zidermolytisk hyperkeratose.

Acrokeratoelastoidosis af Costa udvikler sig i barndommen. Klinisk manifesterede små, undertiden sammenflydende papler ptotnovatoy konsistens, grålig farve, gennemskinnelig, med en skinnende overflade, som ligger på håndflader og fodsåler, kanterne af fingrene, i hasesenen. Histokemisk i dermis læsioner påvist i fortykkelse og fragmentering af plastfilamenter, elektronmikroskopi - ændrer sin amorfe del, svækket mikrofibriller placering. Ændringer i det granulære lag er fraværende.

Det skal bemærkes, at en stor gruppe palmar-plantar keratodermer stadig ikke er klassificeret klinisk eller histologisk. I litteraturen er der morfologiske beskrivelser af kun enkelte tilfælde. I denne henseende udgør diagnose, især differentiering af disse sygdomme store vanskeligheder.

Forskelle i de kliniske egenskaber ved udslæt og arvstypen, træk ved sygdomsforløbet inden for de grupper, vi har isoleret, giver os mulighed for at foreslå en anden patogenese med et tilsvarende histologisk mønster.

[1], [2], [3], [4]