Arytmogen højre ventrikel-kardiomyopati hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati er en sjælden sygdom af ukendt ætiologi, karakteriseret ved progressiv udskiftning af højre ventrikelmyocytter med fedt- eller fibrofedtvæv, hvilket fører til atrofi og udtynding af ventrikelvæggen, dens dilatation, ledsaget af ventrikulære rytmeforstyrrelser af varierende sværhedsgrad, herunder ventrikelflimmer.

Epidemiologi af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

Forekomsten af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati er ukendt, eller snarere dårligt forstået, da sygdommens debut ofte er asymptomatisk. Derudover er der begrænset information om sygdommens naturlige forløb, dens indvirkning på det langsigtede kliniske forløb og patienternes overlevelse. Det menes dog, at arytmogen højre ventrikel kardiomyopati er årsagen til pludselig død hos 26% af børn og unge, der dør af hjerte-kar-sygdomme.

Årsager og patogenese af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

Årsagen til denne kardiomyopati er stadig uklar den dag i dag og er genstand for adskillige diskussioner. Arvelighed, kemiske, virale og bakterielle agenser samt apoptose betragtes som mulige ætiologiske faktorer. Vurderinger af patogenesen af myopatiske forskydninger og arytmogenese ved arytmogen kardiomyopati i højre ventrikel reduceres til flere grundlæggende antagelser.

• Ifølge en af dem er arytmogen højre ventrikel kardiomyopati en medfødt lidelse i højre ventrikelmyokardiet (dysplasi). Forekomsten af ventrikulær takyarytmi kan forsinkes i 15 år eller mere, indtil størrelsen af det arytmogene substrat bliver tilstrækkelig til forekomst af vedvarende ventrikulære arytmier.
• En anden variant af udviklingen af dysplasi er forbundet med metaboliske lidelser, der forårsager progressiv udskiftning af myocytter.

Slutresultatet af en eller flere af ovenstående processer er erstatningen af myokardiet i højre og/eller venstre ventrikel med fedt- eller fibrofedtvæv, som er et substrat for ventrikulære arytmier.

Symptomer på arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

Sygdommen er asymptomatisk i lang tid. I denne periode udvikler den organiske skade, der ligger til grund for arytmogen højre ventrikel kardiomyopati, sig langsomt. Kliniske tegn på arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (palpitationer, paroxystisk takykardi, svimmelhed eller besvimelse) optræder normalt i ungdomsårene eller den unge voksenalder. De vigtigste kliniske manifestationer i dette tilfælde er livstruende arytmier: ventrikulær ekstrasystoli eller takykardi (har normalt et venstre grenblokmønster), episoder med ventrikelflimmer og mindre almindeligt supraventrikulære lidelser (atrieflimren eller flagren). Den første manifestation af sygdommen kan være pludseligt kredsløbsstop, der opstår under fysisk anstrengelse eller intens sportsaktivitet.

Diagnose af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

Klinisk undersøgelse

Generelt giver klinisk undersøgelse begrænset information på grund af de forskellige årsager til denne tilstand, og en nøjagtig identifikation er kun mulig med langvarig observation. Nogle gange kan sygdommen mistænkes, selvom der ikke ses en forøgelse af hjertets størrelse på røntgenbilledet.

Instrumentelle metoder

Elektrokardiografi

Hvile-EKG hos patienter med arytmogen højre ventrikel kardiomyopati har karakteristiske træk, der tyder på sygdommens tilstedeværelse. Varigheden af ventrikulære komplekser i de højre brystafledninger kan således overstige varigheden af QRS-komplekser i de venstre brystafledninger. Varigheden af QRS- komplekset i afledning VI overstiger 110 ms med en sensitivitet på 55 % og en specificitet på 100 %. En længere varighed af QRS- komplekser i de højre brystafledninger sammenlignet med de venstre fortsætter også i tilfælde af højre grenblok.

Meget karakteristiske er forskellige ektopiske ventrikulære arytmier, op til vedvarende ventrikulær takykardi, hvor ventrikulære komplekser normalt har udseende af en venstre grenblok, og hjertets elektriske akse kan afvige både til højre og venstre. Paroxystisk ventrikulær takykardi forekommer i de fleste tilfælde i højre ventrikel og induceres let under elektrofysiologisk undersøgelse.

Røntgenundersøgelse af brystorganerne

Ved røntgenundersøgelse af brystorganerne afsløres normale morfometriske parametre i en stor procentdel af tilfældene.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografiske kriterier for arytmogen højre ventrikel kardiomyopati:

• moderat dilatation af højre ventrikel;
• lokal fremspring og dyskinesi i hjertets nedre væg eller toppunkt;
• isoleret dilatation af den højre ventrikel udstrømningskanal;
• øget intensitet af reflekterede signaler fra højre ventrikel;
• øget trabekularitet i højre ventrikel.

Magnetisk resonansbilleddannelse

MR-scanning betragtes som den mest lovende billeddannelsesmetode til diagnosticering af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati, da den muliggør detektion af strukturelle abnormiteter såsom fokal vægudtynding og lokale aneurismer.

Røntgenkontrastventrikulografi

Radiokontrast-ventrikulografi giver værdifuld information. I dette tilfælde er dilatation af højre ventrikel karakteristisk i kombination med segmentale forstyrrelser i dens kontraktion, fremspring af konturen i områder med dysplasi og en øget trabekularitet.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostik af arytmogen højre ventrikel dysplasi udføres ved dilateret kardiomyopati med overvejende skade på højre ventrikel, hvor symptomer på højre ventrikel svigt dominerer, og ved arytmogen højre ventrikel dysplasi - ventrikulære arytmier. Det antages, at endomyokardbiopsi muliggør differentiering mellem dilateret kardiomyopati og arytmogen højre ventrikel dysplasi. Histologisk undersøgelse af biopsiprøver og obduktioner afslører ændringer, der er karakteristiske for arytmogen højre ventrikel dysplasi: fedtinfiltration (udskiftning) af myokardiet, atrofiske eller nekrotiske forandringer i kardiomyocytter, interstitiel fibrose, interstitielle infiltrater fra mononukleære celler. Ved højre ventrikel dilateret kardiomyopati viser biopsiprøverne mærkbar hypertrofi, partiel atrofi og interstitiel fibrose.

Behandling af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati

Behandling af arytmogen højre ventrikel kardiomyopati sigter mod at eliminere hjertearytmier. Til dette formål anvendes antiarytmiske lægemidler fra forskellige grupper: sotalol, amiodaron, verapamil osv. I tilfælde af vedvarende ventrikulær takykardi udføres kateterdestruktion af det arytmogene fokus, eller en kardioverter-defibrillator implanteres.

Vejrudsigt

Prognosen for arytmogen højre ventrikel dysplasi er ofte ugunstig. Hver 5. unge patient, der pludselig dør, lider af denne patologi, og hver 10. patient, der lider af arytmogen højre ventrikel dysplasi, dør af kongestiv hjertesvigt og tromboemboliske komplikationer. Den hyppigste dødsårsag er elektrisk ustabilitet i myokardiet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]