Akinetisk rigid syndrom: årsager, symptomer, diagnose

Udtrykket "hypokinesi" (akinesi) kan bruges i en snæver og bredere forstand.

I snæver forstand refererer hypokinesi til en ekstrapyramidal lidelse, hvor bevægelsernes inkonsekvens manifesterer sig i deres utilstrækkelige varighed, hastighed, amplitude, et fald i antallet af involverede muskler og graden af mangfoldighed i motoriske handlinger.

I bred forstand betegner hypokinesi en mere eller mindre langvarig begrænsning af den generelle motoriske aktivitet af enhver anden oprindelse. Sådan hypokinesi er uundgåeligt forårsaget af mange neurologiske lidelser: monoparese (i benene), hemi-, para- og tetraparese, alvorlige gangforstyrrelser på grund af ataksi, apraksi eller en kraftig stigning i muskeltonus. Hypokinesi i denne forstand er karakteristisk for depression, katatoni og nogle psykogene bevægelsesforstyrrelser. Endelig kan dens oprindelse også være rent fysiologisk (hypokinesi forårsaget af eksterne miljøkrav eller egne motiver). Neurologisk fortolkning af hypokinetisk syndrom kræver altid, at man tager hensyn til mange mulige årsager til hypokinesi og udfører en syndromisk differentialdiagnose, hvilket undertiden synes at være en ekstremt vanskelig diagnostisk opgave. Begrebet "rigiditet" er heller ikke entydigt. Det er tilstrækkeligt at huske på almindeligt anvendt terminologi som "ekstrapyramidal rigiditet" (den hyppigst anvendte betydning af ordet "rigiditet"), "decerebreret rigiditet og decertikeret rigiditet"; Udtrykket "stivhed" (muskelspænding af spinal eller perifer oprindelse) oversættes også af mange indenlandske og udenlandske neurologer som rigiditet. På russisk findes der ikke et generelt accepteret synonym for dette udtryk. At erkende den sande natur af "stivhed" er ikke mindre kompleks end at afklare hypokinesiens natur.

Udtrykket "akinetisk-rigidt syndrom" bruges i snæver forstand som et synonym for det ekstrapyramidale fænomen "parkinsonisme".

De indledende stadier af Parkinsonisme er, i modsætning til hvad mange tror, ekstremt vanskelige at diagnosticere. Desværre beskriver nogle publikationer ikke helt præcist de diagnostiske kriterier for Parkinsonisme syndrom.

En diagnose af ægte Parkinsonisme-syndrom kræver tilstedeværelsen af hypokinesi plus mindst et af tre andre symptomer: muskelstivhed, lavfrekvent hviletremor eller posturale forstyrrelser.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hovedårsagerne til akinetisk-rigidt syndrom:

• Parkinsons sygdom
• Strio-nigral degeneration
• Shaya-Drager syndrom
• OPCA (sporadisk form)
• Progressiv supranukleær parese
• Juvenil form af Huntingtons chorea
• Wilson-Konovalovs sygdom.
• Hepato-cerebrale syndromer
• Parkinsonisme - ALS - Demens
• Senil encefalopati
• Normalt tryk hydrocephalus
• Forkalkning af basalganglierne
• Opbevaringssygdomme
• Kortikobasal degeneration
• Kroniske forgiftninger (herunder lægemiddelinducerede)
• Atrofiske processer i hjernen (herunder Alzheimers og Picks sygdomme)
• Rumafgrænsende processer
• Posttraumatisk
• Postencefalitisk
• Vaskulær
• Segawa-sygdommen
• Creutzfeldt-Jakobs sygdom
• Sjældne former for multipel sklerose og leukoencefalitis
• Hypoksisk encefalopati (herunder "sygdom i den genoplivede hjerne").
• Arvelig dystoni-parkinsonisme med hurtigt indsættende symptomer.
• Diffus Lewy Body-sygdom
• Spinocerebellære degenerationer
• Mitokondriel encefalomyopati
• Neuroakantocytose
• Arvelig X-bundet dystoni-parkinsonisme.
• HIV-infektion
• Neurosyfilis
• Hypothyroidisme
• Hypoparathyroidisme
• Arvelig taurinmangel
• Syringomesencefali
• Hemiparkinsonisme-hemiatrofi syndrom.

Da cirka 80 % af alle tilfælde af Parkinsons syndrom er idiopatisk Parkinsonisme, dvs. Parkinsons sygdom, sikrer kendskab til moderne diagnostiske kriterier for Parkinsons sygdom allerede korrekt genkendelse af ætiologien i de fleste tilfælde af Parkinsonisme. De generelt accepterede diagnostiske kriterier for Parkinsons sygdom foreslår en tretrinsdiagnose:

• Fase 1 - genkendelse af Parkinsonisme syndrom,
• Fase 2 - søg efter symptomer, der udelukker Parkinsons sygdom, og
• Fase 3 – identifikation af symptomer, der bekræfter Parkinsons sygdom.

Diagnostiske kriterier for Parkinsons sygdom (baseret på: Hughes et al., 1992)

Udelukkelseskriterier for Parkinsons sygdom:

• Tidligere tilbagevendende slagtilfælde med trinvis progression af Parkinsonismesymptomer, tilbagevendende traumatisk hjerneskade eller påvist encefalitis.
• Okulogyriske kriser.
• Behandling med neuroleptika før sygdommens debut.
• Langvarig remission.
• Strengt ensidige manifestationer i mere end 3 år.
• Supranukleær blikparese.
• Cerebellare tegn.
• Tidlig debut af symptomer på alvorlig autonom svigt.
• Tidlig debut af svær demens.
• Babinskis tegn.
• Tilstedeværelsen af en hjernetumor eller åben (kommunikerende) hydrocephalus.
• Negativ reaktion på store doser af L-DOPA (hvis malabsorption er udelukket).
• MPTP (methyl-phenyl-tetrahydropyridin) forgiftning.

Bekræftende kriterier for Parkinsons sygdom. Tre eller flere kriterier er nødvendige for en pålidelig diagnose af Parkinsons sygdom:

• Unilateral debut af sygdomsmanifestationer.
• Tilstedeværelse af hviletremor.
• Permanent asymmetri med mere udtalte symptomer på den side af kroppen, hvor sygdommen begyndte.
• God respons (70-100%) på L-DOPA.
• Sygdommens progressive forløb.
• Tilstedeværelsen af svær dyskinesi induceret af L-DOPA.
• Respons på L-DOPA i 5 år eller mere.
• Langvarigt sygdomsforløb (10 år eller mere).

Negative kriterier er vigtige, fordi de minder lægen om at udelukke Parkinsons sygdom, hvis patienten for eksempel ikke reagerer på behandling med L-DOPA, har tidlig udvikling af demens eller tidlige posturale forstyrrelser og fald osv.

Ved progressiv supranukleær parese er kun øjenæblernes nedadgående bevægelser forringet i sygdommens indledende fase (og først derefter deres opadgående og sidelæns bevægelser). Fænomenet "dukkeøjne og -hoved" dannes (forringelse af frivillige blikbevægelser med bevarelse af refleksbevægelser). Dystonisk stivhed i nakken og overkroppen med en karakteristisk ekstensorposition af hovedet afsløres. Generel moderat hypokinesi er ret typisk; pseudobulbært syndrom; dysbasi med spontane fald; kognitiv svækkelse. Pyramide- og cerebellære symptomer er mulige. Dopa-holdige lægemidler er ikke effektive.

På grund af den praktiske betydning af diagnosen vaskulær parkinsonisme (den overdiagnosticering observeres ofte), vil vi nævne principperne for dens diagnose.

En nødvendig betingelse for diagnosen vaskulær parkinsonisme er tilstedeværelsen af en vaskulær sygdom i hjernen (hypertension, arteriosklerose, vaskulitis), bekræftet af CT- eller MR-data (multiple lakunære infarkter, sjældnere et enkelt kontralateralt infarkt, Binswangers sygdom, udvidelse af perivaskulære rum, amyloid angiopati osv.). Karakteristisk (men kan også være gradvis) er subakut eller akut sygdomsdebut, fluktuerende forløb, tilstedeværelsen af symptomer på cerebrovaskulær insufficiens (pyramideformet, pseudobulbær, cerebellar, sensorisk, psykisk lidelse), overvægt af parkinsonismesymptomer i den nedre halvdel af kroppen, grov dysbasi, fravær af tremor, manglende respons på dopa-holdige lægemidler (som regel).

Binswangers sygdom ledsages ofte af symptomer, der kun ligner Parkinsonisme, men udviklingen af et ægte Parkinsonisme-syndrom er også mulig.

De vigtigste syndromer af bevægelsesforstyrrelser, der ligner parkinsonisme ("pseudoparkinsonisme"), som nogle gange kræver differentialdiagnose med ægte parkinsonisme

I klinisk neurologi går syndromisk diagnose forud for topisk og ætiologisk diagnostik. Anerkendelse af parkinsonismesyndrom involverer primært differentialdiagnose med pseudoparkinsonisme. Pseudoparkinsonisme er en konventionel og kollektiv betegnelse, der i denne sammenhæng forener en gruppe af neurologiske og psykopatologiske syndromer, der ikke er relateret til parkinsonisme, men som nogle gange ligner den i visse kliniske manifestationer. Sådanne kliniske manifestationer kan omfatte psykomotorisk retardering, muskelspændinger (stivhed), gangapraksi og nogle andre neurologiske syndromer.

Diagnosen "pseudoparkinsonisme" er således rent operationel, intermediær, didaktisk og stilles, hvis det observerede kliniske billede ikke svarer til kriterierne for den syndromiske diagnose af ægte parkinsonisme. Den endelige syndromiske diagnose kræver angivelse af en specifik form for pseudoparkinsonisme:

Psykomotoriske retardationssyndromer:

1. Depressiv stupor.
2. Katatonisk stupor.
3. Organisk stupor.
4. Hypersomni.
5. Hypothyroidisme.
6. Hypo- og hypertyreose.
7. Psykogen parkinsonisme.

Muskelspændingssyndromer (stivhed):

1. Isaacs' Armadillo-syndrom.
2. Rigid person syndrom.
3. Progressiv encefalomyelitis med rigiditet (spinal interneuronitis).
4. Schwartz-Jampel syndrom.
5. Muskelspændingssyndromer med skade på perifere nerver.
6. Dystoni.

Gangapraksi-syndromer:

1. Normalt tryk hydrocephalus.
2. Progressiv supranukleær parese.
3. Andre degenerative-atrofiske processer i hjernen.
4. Processer, der begrænser plads (tumorer, subduralt hæmatom).
5. Posttraumatisk encefalopati.
6. Lakunær tilstand.
7. Isoleret gangart apraksi syndrom.

Blandede syndromer:

1. Låst-inde-syndrom.
2. Akinetisk mutismesyndrom.
3. Stiv rygsøjlesyndrom.
4. Smertefulde ben og bevægelige tæer syndrom.
5. Neuroleptisk malignt syndrom.
6. Malignt hypertermisyndrom.
7. Idiopatisk senil dysbasi.