Anomalier i tyktarmen

Anomalier i tyktarmen (inklusive endetarmen) forekommer ifølge forskellige forfattere med en hyppighed på 1:1500-1:5000 nyfødte. De mest almindelige former for anomalier i tyktarmen er anorektal atresi og tyktarmsatresi, som manifesterer sig klinisk umiddelbart efter fødslen og som regel er uforenelige med livet.

Nogle gange er analstenose og atresi kombineret med fistler, der forbinder endetarmen med blæren, urinrøret, og hos piger - også med vagina. Nogle gange går den fistelagtige kanal ind i perineum. I nogle tilfælde kan analstenose udvides, og sådanne børn overlever. I nogle tilfælde, og med fistler kombineret med analatresi, kan nyfødte med denne patologi få kirurgisk hjælp.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Medfødt megakolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hvad forårsager medfødt megakolon?

Medfødt megakolon er en arvelig sygdom, arvemønsteret er tilsyneladende autosomalt recessivt. Identiske tvillinger lider normalt begge af denne sygdom. En hyppig kombination af Hirschsprungs sygdom med andre udviklingsdefekter er blevet observeret: med Downs syndrom, forstørret blære (megacystis), blæredivertikler, hydrocephalus osv. Medfødt megakolon forekommer med en hyppighed på 1:5000 nyfødte.

Medfødt megakolon er en betydelig udvidelse af en del af eller hele tyktarmen, normalt med fortykkelse af dens vægges muskelmembran. Medfødt megakolon kan skyldes hindringer for yderligere bevægelse af tyktarmens indhold (stenose, membranøse septa osv.), men oftere er det en medfødt defekt i dens innervation - medfødt agakgliose. Denne form kaldes normalt Hirschsprungs sygdom - en medfødt mangel på nerveganglier eller deres utilstrækkelige antal til normal funktion af tyktarmen. I områder af tyktarmen, der er berøvet normal innervation, er peristaltikken fraværende, eller amplituden og styrken af de peristaltiske bølger er signifikant reduceret, hvilket påvirker tarmens fremdriftsevne. Oftest er disse ændringer lokaliseret i sigmoid colon (megadolichosigma), men hele tyktarmen kan blive påvirket (megadolichocolon).

I patogenesen af medfødt megakolon er aganglionose af tyktarmssektionen af primær betydning. Som følge heraf forekommer dystrofiske forandringer i tarmens muskellag, hvor de største forandringer forekommer i de muskulært-intestinale og submukøse nerveplexuser. I starten forekommer kompenserende hypertrofi af muskelvævet i en mere proximal del af tarmen (med regional megakolondolichosigma), senere - dystrofiske forandringer i muskelfibrene i disse sektioner (på grund af konstant arbejdsbelastning), samt deres erstatning med bindevæv, hvilket fører til en endnu større udvidelse af tarmen proksimalt til den aperistaltiske zone.

Symptomer på medfødt megakolon

I de fleste tilfælde opdages Hirschsprungs sygdom i de første dage efter fødslen - ingen mekoniumudflåd, oppustet mave, undertiden opkastning. Omkring 20% af nyfødte udvikler konstant diarré på grund af udviklingen af pseudomembranøs colitis. Dødeligheden er, på trods af alle trufne foranstaltninger, meget høj og når 70-75%. Børn, hvis submukosale og muskulært-tarm plexus er mindre alvorligt påvirket, og som formår at overleve denne indledende, meget vanskelige periode, lider senere af forstoppelse, hvilket kræver næsten daglige lavementer og afføringsmidler. Oppustet mave og luft i maven er mulige. Børn, der lider af denne sygdom, har langsom vækst, de ser yngre ud end deres alder. De har ofte anæmi, hypoproteinæmi, hypovitaminose.

Diagnosen bekræftes af røntgenundersøgelsesdata (irrigoskopi); på specialiserede gastroenterologiske institutioner registreres peristaltik og tryk i tyktarmen, hvilket også letter diagnosen. Særligt indikativ er testen med mecholyl (et lægemiddel fra den kolinomimetiske gruppe), efter hvis injektion tonus- og faseaktiviteten i normalt innerverede områder af tyktarmen falder, men tonusen i dens denerverede områder stiger.

Komplikationer af medfødt megakolon

Hos ældre børn og unge kan tarmobstruktion forekomme på grund af langvarig tilbageholdelse af fækalt materiale proksimalt for den aganglionære zone, gradvis og mere betydelig end normalt absorption af vand og komprimering af tarmindholdet, inklusive ileum. I nogle sjældne tilfælde, på grund af langvarigt tryk fra fækalt materiale på tarmvæggen, opstår såkaldte fæcesår og undertiden perforation af tarmvæggen med efterfølgende udvikling af peritonitis.

Differentialdiagnose af Hirschsprungs sygdom hos voksne udføres ved organisk obstruktion af tyktarmen - stenose, kompression, inklusive adhæsioner efter tidligere operationer udført af en anden årsag, forsnævring eller obstruktion af tarmlumen af en tumor, en stor polyp osv. I nogle regioner i Sydamerika er en sygdom forårsaget af Trypanosoma of Cruc (Chagas sygdom) ret almindelig, hvor nerveplexus i fordøjelseskanalen påvirkes. Efterfølgende udvikler personer, der har haft en akut form af denne sygdom, megakolon, megaøsofagus, gastrisk dilatation, atoni og dilatation af galdeblæren og urinblæren; desuden er ændringerne oftest lokaliseret i spiserøret (hvilket skaber vanskeligheder ved differentialdiagnose ved achalasi i cardia ) eller i tyktarmen (differentialdiagnose ved medfødt megakolon).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Yderligere løkker af sigmoid-kolon

Yderligere løkker af sigmoid-colon med en vis ekspansion og næsten konstant forstoppelse er også mulige. I nogle tilfælde, over mange år, kan langvarig afføringsretention i flere dage være af rent neurogen "psykogen" karakter; det forekommer også ved Parkinsonisme, langvarig brug af en række lægemidler, der svækker tonus og peristaltik i fordøjelseskanalen osv. Naturligvis vil tyktarmen, især i de distale sektioner, udvide sig på grund af ophobning af afføring. Ved systemisk sklerodermi og nogle andre sygdomme forekommer atrofi af tarmvæggens muskellag, tyktarmens tonus falder, og den udvider sig. Ved systemisk sklerodermi er der imidlertid en række ydre tegn, der er karakteristiske for denne sygdom (akrocyanose, Raynauds syndrom, trofiske sår på finger- og tæspidserne, "pung-streng"-symptomet - stramning af huden i folder omkring munden osv.), som i de fleste tilfælde muliggør en diagnose.

I relativt små områder med kolonaganglionose er kirurgisk behandling mulig, og der er foreslået flere modifikationer af operationerne. I andre, normalt mildere tilfælde, skal der gives sifon-lavement med en stor mængde væske - op til 2 liter - hele livet, vaselineolie skal tages oralt for at forbedre passagen af tyktarmsindholdet, og der skal udføres terapeutiske øvelser specielt udvalgt til denne sygdom.

[ 19 ]

Medfødte divertikler i tyktarmen

Andre anomalier i tyktarmen omfatter medfødte divertikler, duplikering af tyktarmen og tyndtarmen, der kommunikerer eller ikke kommunikerer med tarmlumen; sidstnævnte ligner cystelignende hulrum. Diagnosen er vanskelig. De er enten asymptomatiske i lang tid eller manifesterer sig som smerter forårsaget af overstrækning af cysten af indholdet eller tarmobstruktion. Kontrastmiddelundersøgelse afslører undertiden duplikering af tarmen, der kommunikerer med dens hovedkanal. Ultralydsundersøgelse og computertomografi kan muligvis lette diagnosen af denne sjældne anomali. I de fleste tilfælde er diagnosen mulig under laparotomi. Behandlingen er kirurgisk.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]