Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på forsinket pubertet
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
De vigtigste symptomer på forsinket pubertet hos piger på baggrund af hypofunktion af de centrale dele af reproduktive systemreguleringen (central form for pubertetsforsinkelse):
- fravær eller underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika i alderen 13-14 år
- fravær af menstruation i alderen 15-16 år
- hypoplasi af de eksterne og indre kønsorganer i kombination med vækstretardering.
Kombinationen af disse tegn på hypoestrogenisme med svær underskud på vægten, nedsat syn, nedsat termoregulering, langvarig hovedpine eller andre manifestationer af neurologisk patologi kan indikere en overtrædelse af de centrale reguleringsmekanismer.
Det kliniske billede af syndromet Shereshevscky-Turner (gonadale køn kirtler) er kendetegnet ved en lang række abnormiteter. Patienter har uregelmæssig chunky fysik og kropsholdning uforholdsmæssig skjoldformet brystet med spredte brystvorter uudviklet brystkirtler valgus afvigelse albue og knæled, aplasi phalanges, flere modermærker eller vitiligo, hypoplasi IV og V phalanges og negle. Ganske ofte er der en kort "hals Sphinx" med Alar hudfolder ( "flipper hals"), der kommer fra øret til skulderen højderyg, og den laveste linje af hårvækst på hans hals. De er karakteriseret ved sådanne ændringer af ansigtets knogler i kraniet, som "fisk mund", "fugl profil" (på grund af mikro- og retrognatii), deformering af tænderne. Ansigtstræk ændret på grund skelen, epicanthus, ptose og deformation bladflige. Mulig høretab, medfødte hjertefejl, aorta og urinvejsorganer samt udviklingen af hypothyroidisme, autoimmun thyroiditis og diabetes.
Med slettede former er de fleste medfødte stigmas ikke bestemt. Men selv med normal vækst hos patienter kan uregelmæssig form af øregangen, høj gane, lav hårvækst på nakke og hypoplasia af IV og V phalanges af hænder og fødder detekteres.
Sekundære seksuelle karakteristika hos patienter uden østrogenpræparater forekommer ikke. Ved fuldstændig fravær af brystkirtler kan der være skarp håremboli af pubier og axiller.
Strukturen af de ydre og indre kønsorganer er feminin, men den store og lille labia, vagina og livmoder er skarpt underudviklet. For patienter med en karyotype på 45X / 46XY er der beskrevet tilfælde af det såkaldte Shereshevsky-Turner syndrom, for hvilket maskulinisering, clitoral hypertrofi og hankønstring af mænd er karakteristiske.
Hos patienter med en "ren" form af dysgenese af seksuelle kirtler eller Svayer-syndrom med en udpræget seksuel infantilisme, er der ingen somatiske abnormiteter ved udvikling.
Karyotype hos patienter oftest 46.XX eller 46.XY. De observerede familiesager af en "ren" form for gonadal dysgenese kræver en mere grundig analyse af patientens genealogiske træ. Genital kromatin hos de fleste patienter er reduceret, men det er også muligt dets normale indhold (med en karyotype på 46.XX). Patienter med et Y-kromosom i en karyotype har en række kliniske og terapeutisk diagnostiske egenskaber. Ud over forsinkelsen i seksuel udvikling hos kvinder med kvindelig type indre kønsorganer og placeringen af dysgenetiske kirtler i bækkenhulen, kan virilisering af vulva udføres med normalt seksuelt hår.
[1]