Diagnose af hæmofili

Laboratoriediagnostik af hæmofili

• Diagnose ved forlængelse af koagulationstiden for helblod og aktiveret partiel tromboplastintid (APTT); Blødningstiden og protrombintiden ændres ikke.
• Typen og sværhedsgraden af hæmofili bestemmes ved at reducere den koagulerende aktivitet af antihemofile globuliner i plasma (faktor VIII og IX).
• Da faktor VIII-aktivitet kan reduceres og von Willebrands sygdom, bør patienter med nyligt opdaget hæmofili A bestemme antigenindhold Willebrand-faktor (hæmofili A-antigen indhold forbliver normal).
• Screening af patienter for tilstedeværelsen af inhibitorer til faktor VIII og / eller IX er særligt nødvendig før rutinemæssige kirurgiske indgreb.
• Prænatal diagnose og afsløring af bærere.

Planlæg til undersøgelse for mistænkt hæmofili

• blodprøve: antallet af erythrocytter, reticulocytter og hæmoglobin; farveindeks, leukocytformel, ESR; diameter af erythrocytter (på et farvet udstrygning);
• koagulogram: antallet af blodplader tid for blødning og koagulationstid aktiveret partiel thromboplastin og protrombintid; indholdet af IX- og VIII-faktor og antistoffer mod faktor VIII;
• biokemi af blod: direkte og indirekte bilirubin; transaminaser ALT og ACT; urinstof; creatinin; elektrolytter (K, Na, Ca, P);
• generel urinanalyse (udelukkelse af hæmaturi)
• analyse af afføring for okkult blod (Gregersens test);
• markører af hepatitis (A, B, C, D, E);
• blodgruppe og Rh- faktor;
• funktionel diagnostik: EKG; i nærvær af indikationer - ultralyd i maveskavheden og de berørte led og deres radiografi;
• konsultationer: hæmatolog, genetik, neuropatolog, ENT læge tandlæge.

Laboratorieegenskaber ved hæmofili:

• stigning i flere gange varigheden af koagulering af venøst blod ifølge Lee-White;
• stigning i plasma omkalkningstid
• forøget partiel tromboplastintid
• nedsat forbrug af prothrombin;
• lavt niveau af faktor VIII eller IX i blodet.

Vurdering af alvorlighed af hæmofili bestemmes ud fra graden af hæmorragisk og anæmiske syndromer koagulyatsionnoi aktivitetsniveau og antihæmofil globulin indhold, og tilstedeværelsen af komplikationer.

Komplikationer af hæmofili: hæmrose er de mest almindelige komplikationer, der fører til tidlig invaliditet hos patienter; renal blødning med delvis eller fuldstændig obstruktion af urinvejen og udvikling af akut nyresvigt blødning i hjernen eller rygmarven.

Differentiel diagnose af hæmofili i postnatalperioden udføres med hæmoragiske sygdomme hos nyfødte, coagulopatier, DIC-syndrom. Hæmorrhagisk syndrom med hæmofili A og B har ingen karakteristiske forskelle, og differentialdiagnose udføres ved laboratorie- og medicinske genetiske metoder.

Hemofili A diagnosticeres ved at analysere faktor VIII genet, og hæmofili B er faktor IX genet. To metoder anvendes: "polymerasekædereaktion - polymorfisme med restriktionsfragmentlængder" og "polymerasekædereaktion med revers transkription". For hver metode er en lille mængde blod eller en biopsiprøve af villor af chorionen nødvendig, hvilket gør det muligt at diagnosticere hæmofili prenatalt i et tidligt graviditetsstadium (8-12 uger).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]