diagnose sideroblastanæmi

I arvelige former i hemogrammet afsløres anæmi af varierende sværhedsgrad. Som regel øger anæmi med alderen en hypokromisk karakter (farveindekset er reduceret til 0,4-0,6). I udstrygningerne findes hypokromiske erythrocytter sammen med det, der er også normokromiske blandt dem; bestemme også anisocytose med en tendens til mikrocytose, poikilocytose. Antallet af reticulocytter inden for det normale område. Antallet af leukocytter og blodplader er inden for det normale område.

Når blyforgiftning i hemogrammet afslører hypokromisk anæmi, hypokromiske erythrocytter, målformularer, anisocytose med tendens til mikrocytose. Det konstante karakteristiske symptom på blyforgiftning er erythrocytternes basofile granularitet.

I knoglemarven erythroide hyperplasi markante ændringer forholdet mellem forskellige former normocytes: forøgelse af antallet af basofile celler og drastisk reducerer antallet gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Pathognomonic er stigningen (d 70% i arvelige former) af antallet af sideroblasts (identificeret med en særlig farve), der har en karakteristisk morfologi. Jerngranulerne i cellen omgiver de kerne-ringformede sideroblaster. Denne morfologi skyldes akkumulering af jern, der ikke anvendes til syntese af hæm i mitokondrier i cellen.

Ved en biokemisk undersøgelse i alle former er stigningen i serum jernniveau i 2-4 gange og mere i forhold til norm markeret. Mætningsforholdet mellem transferrin og jern stiger til 100 %.

Diagnostics Sideroblastisk anæmier

Diagnosen af arvelige former for anæmi bekræftes ved undersøgelsen af indholdet af porfyriner i erythrocytter. Det blev fastslået, at de arvelige former for sidero-achestic anæmi reducerede indholdet af protoporphyrin af erytrocytter. Indholdet af coproporphyrin erythrocytter er både forhøjet og lavt. Normalt er gennemsnitsniveauet for protoporphyrin af erytrocytter i fuldblod 18 μg%, og den øvre grænse i fravær af anæmi er 35 μg%. For at studere indholdet af jernforretninger og bekræfte hæmosiderose anvendes en desferastest. Efter intramuskulær injektion af 500 mg desferal udskilles 0,6-1,2 mg jern pr. Dag normalt i urinen, og hos patienter med sideroblastisk anæmi 5-10 mg / dag.

For at diagnosticere blyforgiftning bestemmes niveauet af bly i venøst blod; niveauet af protoporphyrin på erytrocytter i helblod - et niveau over 100 μg%, indikerer normalt en toksisk virkning af bly.

Ved kronisk blyforgiftning på røntgenbilleder af knæet show ekspansion og forseglingsområder af forkalkning i den distale femur, proximal tibia og fibula (bly linje). I tilfælde af akut forgiftning på grund af indtagelse af objekter, der indeholder bly, kan de detekteres ved hjælp af en overbliks radiografi i maveskavheden i anteroposterior fremspring. Røntgen af knæet i børn under 3 år af vanskelige at fortolke på grund af føringen linjer kan tage normal knogle forandringer i en periode med hurtig vækst. Den karakteristiske lokalisering af knogleforandringer vil højst sandsynligt indikere kronisk blyforgiftning. Ledninger vises som regel, når blyniveauet er længere - mere end 6 uger - overstiger 50 μg %.

Med en moderat stigning i blyniveauet i blodet (35-45 μg%), hvis resultaterne af andre undersøgelser er modstridende, udføres en prøve med EDTA. Calcium-dinatriumsaltet af EDTA indgives i en dosis på 1000 mg / m ² / dag eller 35 mg / kg / dag intramuskulært eller ved intravenøs infusion over 1 time. Prøven anses for positiv, hvis urin indsamlet i løbet af dagen indeholder 1 μg bly pr. 1 mg af den administrerede EDTA dosis. Der er ingen mening ved bestemmelse af koncentrationen af bly i urinen. Diagnostisk værdi er kun mængden af bly udskilt i en bestemt periode baseret på den administrerede dosis EDTA. Ved udførelsen af testen er det nødvendigt at sikre indtagelse af en tilstrækkelig mængde væske og samle hele urinen. I den generelle analyse af urin i blyforgiftning kan leukocyturi, cylindruri, glucosuri eller aminoaciduri opdages (normalt når koncentrationen af bly i blodet overstiger 100 μg%).

Patientundersøgelsesplan for sidero-achestisk anæmi

1. Analyser bekræfter forekomsten af sidero-achestisk anæmi.
   • Klinisk analyse af blod med bestemmelse af antallet af reticulocytter og morfologiske egenskaber ved erythrocytter.
   • Myelogram med obligatorisk farvning af udslæt på Berlin azurblå for at afsløre ringformede sideroblaster.
   • Biokemisk blodprøve: "jernkompleks", ALT, AKT, FMFA, bilirubin, sukker, urinstof, kreatinin.
2. Analyser, der angiver form af sidero-achestisk anæmi.
   • Niveauet af protoporphyrin erythrocytter i helblod.
   • Niveauet af bly i helblod.
   • Desferal test.
   • Prøve med EDTA.
   • Roentgenogram af knæled.
3. Anamnese om et barns liv. Vær særlig opmærksom på boligstedet, boligforholdene, miljøet, appetitens funktioner, ernæring, adfærd, hyppigheden af stolen. Afklare hvilke lægemidler barnet tager.
4. Familiehistorie - Tilstedeværelsen af sideroblastisk anæmi hos slægtninge.
5. Generelle kliniske undersøgelser: Analyse af urin, afføring, EKG, undersøgelse af specialister, ultralyd i maveskavheden, nyre, hjerte og andre undersøgelser udføres ifølge individuelle indikationer.

Kliniske og laboratorie tegn på blyforgiftning

	Let	Moderat	Alvorlig
Kilden til bly	Støv eller jord	Maling	Malinger (spiser med en pervers appetit)
Symptomer	Der er ingen	Mindsket appetit og adfærdssygdomme	Abdominal smerte, irritabilitet, døsighed, feber, hepatosplenomegali, ataksi, epileptiske anfald, øget intrakranielt tryk, koma, tegn på jernmangel
Predisponerende faktorer	Jernmangel	Jernmangel	Jernmangel
Effekter	Krænkelse af kognitive evner	Adfærdssygdomme, kognitive lidelser	Vedvarende neurologiske lidelser
Niveau af bly i helblod, μg%	25-49	49-70	> 70
Niveauet af protoporphyrin erythrocytter, μg%	35-125	125-250	> 250
Jerntransportrinmætningsprocent	<16	<16	<16
Serum ferritin niveau, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA-prøve: blyindhold i daglig urin pr. 1 mg EDTA		1	> 1
Urinanalyse			Aminoaciduri, glukosuri
Radiografier af knæled, nyrer, blære	Ingen ændring	Ændringer i knæled	Ændringer i knæ, nyre, blære
Computer tomografi af hovedet			Tegn på øget intrakranielt tryk
Ekscentrationshastighed langs nerverne			øget
Generel analyse og blodudsmidning		Anæmi af mild grad	Anæmi, basofil granulose af erythrocytter

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],