Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Alfa-thalassæmi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Alpha-thalassæmi er en gruppe af sygdomme, der er almindelige i Sydøstasien, Kina, Afrika og Middelhavet. To næsten identiske kopier af alfa-globingenet er placeret på kromosom 16. I 80-85% af tilfælde af alfa-thalassæmi går et eller flere af disse fire gener tabt. Resten af patienterne, disse gener bevares, men fungerer ikke.
De kliniske manifestationer af alfa-thalassæmi korrelerer med graden af svækket syntese af alfa-globinkæden, men de er sædvanligvis mindre udtalte end med β-thalassæmi. Dette skyldes for det første, at tilstedeværelsen af fire alfa-globin-gener bidrager til dannelsen af et passende antal alfa-kæder, indtil tre eller fire gener går tabt. En signifikant ubalance af hæmoglobinkæder forekommer kun, hvis tre af de fire gener er påvirket. For det andet dannes β-kædeaggregater (β1-tetramerer, når alfa-kæder er mangelfulde), der er mere opløselige end alpha 4- tetramerer, og derfor er hæmolyse endog hos patienter med signifikant svækket alfa-globinsyntese med alfa-thalassæmi hæmolyse og erythropoiesis mere effektiv end β-thalassæmi.
Alpha-Thalassemia (alfa-tal) er en hæmolytisk anæmi forårsaget af en mangel i syntesen af a-globin som følge af tabet eller beskadigelsen af et eller flere alfa-globin-gener. Reduktion af syntesen af a-kæder fører til akkumulering af fri γ- og p-kæder, og dannelsen af disse tetramerer-γ 4 (Hb Barts) og ustabil β 4 (Hb H) efterfulgt af en acceleration af erythrocyt ødelæggelse. Disse tetramerer kan ikke udføre funktionen af iltoverførsel, der har en meget høj affinitet for ilt. Det kliniske billede af svær alfa-tal er således karakteriseret ved en kombination af hypokromisk anæmi, hæmolyse og defekt oxygentransport på grund af varierende mængder fysiologisk ineffektivt hæmoglobin i erytrocytter. Som følge heraf er graden af vævshypoxi meget højere end forventet med en passende grad af anæmi.
Der er 4 grupper af kliniske syndrom alfa-tal:
- stille vogn;
- alfa-thalassæmi med minimale ændringer
- hæmoglobinopati H;
- alfa-thalassemisk føtal dropsy.
Sværhedsgraden af den fænotypiske manifestation af alfa-tal er direkte proportional med faldet i alfa-globinsyntese.
Silent carrier state (alpha-tal-2 heterozygoter)
Fenotypisk dumme alpha-tal-bærere adskiller sig lidt fra sunde børn. MCV er normalt i området 78-80 fl, mens MCH kan svare til den nederste grænse for normen. Alle andre hæmatologiske parametre er normale. Nogle dumme bærere kan endda have normale MCV-værdier i 80-85 fl-området. I nogle af deres blod i den nyfødte periode forsvinder små mængder Hb Barts (<2%) i de første måneder af livet.
Lille alfa-thalassæmi-2 (asymptomatisk vogn) - på grund af tabet af to alfa-globin gener på forskellige kromosomer (transform). Det findes i indbyggerne i Asien, Afrika og Middelhavet. Hæmatologiske parametre adskiller sig ikke fra normen; ingen kliniske manifestationer. I nyfødtperioden bestemmes en øget mængde af Bart Hb - 0,8-5%. Hos voksne med a-thalassemia-2 er de patologiske HbH-fraktioner af hæmoglobin H Bart ikke påvist, HbA 2 og HbF- niveauerne er normale.
[