Årsager til udifferentieret bindevævsdysplasi

Udifferentieret bindevævsdysplasi er en multifaktoriell sygdom, der ofte er forbundet med en anomali af collagen eller andre bindevævsproteiner (elastin, fibrillin, collagenaser). Ved syntese af 27 typer af kollagen er 42 gener involveret, er mere end 1300 mutationer beskrevet i 23 af dem. Forskellige mutationer og deres fænotypiske manifestationer komplicerer diagnosen. I betragtning af den brede repræsentation af bindevæv i kroppen, komplicerer denne gruppe af sygdomme ofte sygdomme i organer og systemer. Hud, muskuloskeletalsystem, hjerteventiler, alle lag i spiservæggen (undtagen epithelium) har en mesenkymal oprindelse. Førskole og yngre skolealder er tildelt som kritiske perioder for dannelse af bindevævssvigt. De vigtigste målorganer er hud, muskuloskeletale system, hjerte-kar-system, nervesystem. Graden af ændringer i indre organer er tæt forbundet med antallet af eksterne manifestationer af NDT.

Udifferentieret bindevævsdysplasi er en genetisk heterogen gruppe, der tjener som grundlag for dannelsen af forskellige kroniske sygdomme. Der er erhvervet former, der opstår som resultat af indflydelsen af forskellige ugunstige faktorer på fosteret under dets intrauterin udvikling. Disse stamtavler tyder ophobning i familier af syge børn sådan patologi som lændesmerter, slidgigt, åreknuder, hæmorider osv Fremhævet mange fænotypiske træk og microanomalies DST, som kan opdeles i ydre, afsløres ved fysisk undersøgelse, og internt, det vil sige, CNS og leverpatologi. Prognostiske faktorer til dannelse genealogiske historie DST - slægtninge for tegn I og II, og graden af deformation sibs brystet, mitralklapprolaps, hypermobilitet led, hud giperrastyazhimosti, spinal patologi nærsynethed. Antenatal kriterier for ugunstig prognose: Alder af mor over 30, ugunstigt graviditet, akut sygdom hos moder i I trimester.

Ikke-differentieret bindevævsdysplasi diagnosticeres i tilfælde hvor patientens sæt af fænotypiske træk ikke passer ind i nogen af de differentierede syndromer. Årsagen betragtes som multifaktoriale virkninger på fosteret under fosterudvikling, der kan forårsage defekter i det genetiske apparat. Differentiering af sådanne bindevævsstrukturer som rygsøjlen, huden, ventilerne, de store skibe optræder samtidig med fosterudvikling, derfor er kombinationen af dysplastiske ændringer i disse systemer mest sandsynlig.

Udifferentieret bindevævsdysplasi spiller en stor ætiologisk rolle i dannelsen af neurocirkulationsdysfunktion. Ifølge vores data har omkring en tredjedel af børnene undersøgt for neurokirurgisk dysfunktion et kompleks af DST symptomer. Den oprindelige baggrund for dens dannelse er svagheden af skibets subendoteliale lag, udviklingsanomalien og svækkelsen af vertebral ligamentapparatet; i fødsel på grund af dette er blødninger og skader i cervikal rygsøjlen hyppige. Juvenil osteochondrose og høj vækst i pubertalperioden øger blodstrømforstyrrelser i vertebrobasilarbassinet. En høj forekomst af allergiske sygdomme, blandt hvilke bronkial astma råder.

[1], [2], [3], [4]