Diagnose af rickets

Diagnose af rickets

• Anamnese (risikofaktorer).
• Kliniske data.
• Laboratorie data.
• Radiografiske data.

Historie

• Angivelse af ugunstigt forløb af den antatale udviklingsperiode.
• Præmaturitet.
• Høje massevækstfrekvenser ved fødslen og stigningen i deres stigning.
• Født i efteråret-vinterperioden.
• Twins.
• Tidligt ukorrekt kunstig eller blandet fodring.
• Kvalitativ inferioritet af ernæring.
• Data om dårlige levevilkår.
• Behandling med antikonvulsive midler.
• Manglende specifik forebyggelse af rickets.

Symptomer på rickets

Sværhedsgraden af symptomer afhænger af sygdomsforløbet, perioden, sværhedsgraden og arten.

• Symptomer på nervesystemet skader.
• Ændring i følelsesmæssig status:
  • frygtsomhed;
  • vzdragivaniya;
  • moodiness.
• Vegetative sygdomme:
  • overdreven svedtendens
  • rød dermografi;
  • sekretoriske og dyskinetiske lidelser i fordøjelseskanalen.
  • forsinkelse af psykomotorisk udvikling.
• Symptomer på beskadigelse af knoglesystemet:
  • Manifestationer af osteomalacia (overvejende ved akut sygdom):
    • Overholdelse af kanterne af den store fontanel, knogler, der danner sømene;
    • udfladning af nakkebenet;
    • kraniotabes;
    • blødgøring og bøjelighed af ribbenene (dannelse af Harrison-furen, udvidelse af brystets nederste blænde, brystets deformation - kyllingebryst);
    • "Skomagerens bryst";
    • O- eller X-formet krumning af benene;
    • flad bækken;
    • "Olympisk" pande.
  • Manifestationer af osteoid hyperplasi (dominerer i sygdoms subakutiske forløb):
    • dannelse af frontale og parietale tubercles;
    • dannelsen af ribbeperler;
    • oppustende metafyse af underarmens rørformede knogler ("armbånd");
    • fortykkelse på fingrefalder ("perler af perler").
  • Symptomer på knoglevævshypoplasi (brudt osteogenese):
    • sen lukning af fontaneller og suturer
    • krænkelse af tænder (ord, ordre)
    • lag i væksten af rørformede knogler i længden (forsinkelse af statorfunktionerne);
    • uoverensstemmelse af pas alder biologisk (krænkelse af vilkår for benægtelse).
• Manifestationer af muskel hypotension.
  • Symptom på en "foldende kniv".
  • Flabby skuldre.
  • Funktionel kyphose i lænderegionen.
  • "Froggy mave."
  • Forsinket motorudvikling.
  • Generel motorisk retardation.
  • Sløvhed.
• Nederlaget for andre organsystemer.
  • Hjerte-kar.
  • Åndedrætssystem.
  • ZHKT.
  • Overtrædelse af en hæmopoiesis mv.

Laboratorieforskning

Komplet blodtal

Hypokromisk anæmi, sjældent - alvorlig anæmi af Yaksha-Gayema.

Biokemisk blodprøve:

• dysproteinæmi (hypoalbuminæmi, hyper-a1 og a2-globulinæmi);
• gipoglikemiya;
• faseændringer i koncentrationerne af calcium og fosfor;
• øget aktivitet af alkalisk phosphatase;
• acidose.

Med aktive rickets bemærkes det:

• fald i fosfor i blodplasma til 0,6-0,8 mmol / l;
• reduktion af calcium i blodplasma (totalt - op til 2 mmol / l og ioniseret - op til 1 mmol / l);
• stigning i koncentrationen af alkalisk phosphatase i blodserumet;
• calcidiol reduktion (25-OH-D ₃ ) under 40 ng / ml;
• reduktion af calcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 under 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduri mere end 10 mg / kg;
• hyperphosphaturia til 0,5-1 ml ved en hastighed på 0,1-0,25 ml;
• kompenseret metabolisk acidose med en mangel på baser til 5-10 mmol / l;
• stigning i lipidperoxidationsaktivitet.

Røntgenundersøgelse

I løbet af varmetiden afslører de:

• nederlag af trabekulære knogler, især i epifysale zoner;
• fuzzy konturer og ruffled ender af zoner af foreløbig forkalkning;
• saucer-lignende udvidelse af metafyser;
• Udseendet af justeringszoner (belysningszonen for Loozera) på steder med høj belastning;
• forsvinden af nedbrydningskerner i epifyserne som følge af tab af knoglestruktur;
• nogle gange - brudstykker af typen "grøn kvist".

I løbet af konvalescensperioden forekommer synkroniseringsbånd i knoglevækstzonen, hvis antal svarer til antallet af exacerbationer.

Differential diagnostik

Vitamin D-afhængige rickets. Denne gruppe omfatter to sygdomme med autosomal recessiv arv. I den første type afhængigt af D-vitamin har genmutation (12th kromosompar) ansvarlig for syntesen af 1a-hydroxylase i nyren, forårsager mangel på aktiv metabolit D. I den anden type er muteret gen der er ansvarlig for syntesen af receptorer l, 25- ( OH) ² -D ³ i målceller, især i enterocytter, der fører til en reduktion af deres følsomhed over for metabolit.

Klinisk ligner billedet af afhængige rickets en alvorlig form for mangel, men biokemiske ændringer domineres af hypocalcæmi, der ofte manifesteres af tetany. Sygdommen manifesterer sig normalt efter et 3 måneder gammelt barn, men hypokalcæmi kan identificeres kort efter fødslen. Heterozygoter, ifølge muterede gener, har tendens til at være hypokalcæmi, selvom de fænotypisk altid er sunde. Den anden type afhængige rickets, i modsætning til den første, kombineres ofte med alopeci.

Vitamin D-resistente rickets er en gruppe af sygdomme forårsaget af skader på nyrerne. Fra termen er det klart, at denne rickets dårligt giver ind til behandling med D-vitamin, selv dets aktive metabolitter.

I forskellige udførelsesformer af denne formular altid, men i forskellig sværhedsgrad kan afsløre tegn på læsioner tubuli - isoleret fra phosphaturia med phosphat-diabetiske lidelser samtidig til reabsorption af elektrolytter og vand (polyuri og polydipsi), aminosyrer, glucose (glukosuri og amino) og forstyrrelser i syre-base regulering (acidose). Et konstant tegn er en markant forsinkelse i fysisk udvikling.

Disse sygdomme, i modsætning til de betragtede former, manifesterer sig senere - fra 1 år til 3 år, selv om biokemiske ændringer kan påvises kort efter barnets fødsel. I forbindelse med den relativt sene indkomst af rickets hersker tegnene på underekstremlæsioner i klinikken. Hvis sygdommen manifesterer sig før en alder af 1,5 år, er den O-formede form af benene markeret, hvis den senere er den X-formede.

Medfødt skrøbelighed af knogler eller ufuldkommen osteogenese (osteogenese imperfecta)

Sygdommen er karakteriseret ved en triade af symptomer:

• knogleskørhed (brud forårsager minimal effekt, deres lave ømhed er karakteristisk, så de må måske ikke mærkes af forældre);
• blå sclera;
• Høretab (på grund af den forkerte struktur af labyrintkapslen).

Desuden oplever patienter ofte en blålig kant på tænderne.

Når røntgenundersøgelse afslører steder med brud, osteoporøsitet, klare grænser for knoglevækstzoner. De vigtigste biokemiske indikatorer er normale.

Hondrodistrofiâ

Medfødt sygdom, der skyldes fraværet af en zone med vækst i brusk.

Patienter har et karakteristisk udseende siden fødslen: kort, som ikke svarer til længden af stammen af lemmen, stor, med en fremspringende pande og et hoved, nakke, kort hals. Hænder i form af et trident. Huden på lemmerne danner store folder. De bemærker en stor mave, en lordotisk krumning af kropsholdning.

Røntgenundersøgelse indikerer en fortykkelse af det kortikale lag af knoglen med klare grænser af vækstzoner.

Der er ingen afvigelser af biokemiske parametre,

Gipotireoz

Det er baseret på fuldstændig eller delvis skjoldbruskkirtlen.

Karakteriseret ved udseendet af patienter: Ansigtet er rundt, en stor tunge sidder ofte ud af munden, kvæler. Hud er tør, bleg, "marmor". Pastyozhnost subkutant væv ("slimet ødem"). Underlivet er stort, der er en betydelig tilbagegang i den psykomotoriske udvikling.

På røntgenbilleder er der klare områder af knoglevækst, forsinket udseende af foreningspunkter.

Nedsat koncentration af T ₃ og T ₄ i serum.

Optag ændringer i skjoldbruskkirtlen med ultralyd.

Arvelige rickets-lignende sygdomme

Der rahitopodobnyh gruppe af sygdomme, hvor knogle- deformationer ligner rakitis (sygdom De Toni-Debre-Fanconi, tubulær acidose, vitamin D-resistent rakitis).

Ricket-lignende sygdomme er tubulopatier, hvor transporten af forskellige stoffer forstyrres som følge af skader på nyrerne.

Afbrydelsen af reabsorption af forfor og bicarbonater i tubuli fører til hypophosphatemia, hyperchlormæmisk metabolisk acidose. Kronisk metabolisk acidose fremmer demineralisering af knogler og hypercalciuri, hvilket fører til ændringer i knoglevæv.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],