Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Gauchers sygdom: diagnose
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Levering i leveren i Gauchers sygdom ledsages ofte af fibrose og nedsat funktionelle leverprøver. Aktiviteten af alkalisk phosphatase øges ofte, undertiden øges aktiviteten af transaminaser. Cirrose og ascites kan udvikle sig. Portal hypertension er ofte kompliceret ved blødning fra spiserør-dilaterede spiserør.
Diagnose af Gauchers sygdom består i at udføre følgende diagnostiske procedurer:
Radiografi af knogler. Lange rørformede ben, især de distale dele af lårbenet, udvides i en sådan grad, at den normale indsnævring i supracondylarområdet forsvinder. Billedet minder samtidig om Erlenmeyer-keglen.
I margen i knoglemarven kan man se Gaucher-celler med diagnostisk værdi.
Aspirationsleverbiopsi bør udføres med negative resultater af sternal punktering. Leverets nederlag er diffus.
Ændringer i perifert blod i Gauchers sygdom. Med en diffus læsion af knoglemarven er et leuco-erythroblastisk mønster noteret. I modsætning hertil kan leukopeni og trombocytopeni med en stigning i blødningstiden ledsages af kun moderat hypokrom mikrocytisk anæmi.
Diagnosen af Gauchers sygdom er etableret på grundlag af bestemmelsen af aktiviteten af beta-glucocerebrosidase i en blanding af mononukleære celler opnået fra venøst blod.
Ændringer i biokemiske parametre i Gauchers sygdom. Aktiviteten af alkalisk phosphatase øges ofte. Sommetider øges aktiviteten af transaminaser [231. Niveauet af serumcholesterol er normalt.
[