Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Gauchers sygdom: behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Før der var ingen specifik behandling for Gauchers sygdom. Imidlertid er for nylig klinisk effektivitet af intravenøse injektioner af modificeret placenta glucocerebrosidase blevet påvist, de er blevet foldet til selektiv indfangning med mannosecithin på makrofager. Samtidig reduceres miltens og leverenes størrelse og hæmatologiske parametre forbedres. Den kliniske effekt blev opnået ved anvendelse af lavere doser end tidligere anvendt, hvilket reducerer omkostningerne ved behandling.
Med ekstremt store miltstørrelser, og i nogle tilfælde producerer trombocytopeni eller erhvervet hæmolytisk anæmi splenektomi eller resektion af milten. Fuldstændig fjernelse af milten fører til mere aggressiv skade på knoglerne og en øget risiko for maligne tumorer. I fremtiden vil succesfuld substitutionenzymbehandling eliminere behovet for kirurgisk indgreb.
Ved dekompenseret cirrhose udføres levertransplantation. Det eliminerer ikke den metaboliske defekt, og langsigtet opfølgning er nødvendig for at vurdere graden af genophopning af leverlipider. De producerer også TCM, men risikoen er væsentligt højere end ved udførelse af substitutionsenzymbehandling.
[